遺伝性乳がん

BRCA-1 および BRCA の突然変異 (障害) の結果として発生します。 -2 個の遺伝子、興味。このような遺伝性疾患の結果として発生する乳がんは、全乳がんの約 10% を占めます。遺伝性乳がんには、若い年齢 (閉経前) で発症する、両方の乳房にがんが発症する、乳がんとともに卵巣がんが発症するなどの特徴がある場合があります。

BRCA- 発症のリスクは高いものの、 1遺伝子に変異がある女性の乳がんは85%、卵巣がんのリスクは45%、BRCA-2遺伝子に変異がある女性では乳がんのリスクは84%、卵巣がんのリスクは76% %。両方に変異がある場合、これらの割合はさらに増加し​​ます。

  • 診断方法:

BRCA-1 および BRCA-2 の変異は遺伝子検査によって診断されます。

  • BRCA-1 および BRCA-2 の検査を受ける必要がある人:
  • 一親等親戚(母親、姉妹、娘) 2 人が乳がんを患っており、そのうちの 1 人が 50 歳未満で発病した場合
  • 1 親等または 2 親等 (祖母、叔母、叔母) から 3 人以上が乳がんを患っている場合
  • 家族の中に乳がんと卵巣の両方を患っている親戚がいる場合がん
  • 一親等の親戚が両方の乳がんを患っている場合
  • 家族に男性の乳がんがいる場合
  • この場合、遺伝カウンセリングが必要ですどの遺伝子検査を実施すべきかについて。

    • BRCA-1 および BRCA-2 障害のある人がとるべき予防措置:
  • 薬物防御: タモキシフェンやラロキシフェンなどのエストロゲン抑制薬の使用により、乳がんの発症リスクが 50% 減少します。
  • 予防外科的処置:
  • Strong>乳がんのリスクは、両側の乳房の皮膚を保護し、内部の乳房組織を排出し、同じセッションでシリコンプロテーゼを挿入する手術によって 95% 軽減できます。閉経前の患者には両側卵巣を切除することも推奨されます。
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