家族性地中海熱 (FMF);腹部、肺、関節に痛みを伴う炎症と再発する発熱を特徴とする病気です。この遺伝に基づく病気。トルコ人、アラブ人、ユダヤ人、アルメニア人、北アフリカ人、ギリシャ人、イタリア人に多く見られます。 FMF は地中海起源のグループでより一般的ですが、FMF はあらゆる人種の人々が遭遇する可能性のある病気です。
家族性地中海熱 (FMF) 疾患とは何ですか?
家族性地中海熱は、地域では FMF またはエフェメフ病としても知られており、自己炎症性疾患です。炎症または通常の状態での炎症。これは、微生物や異物が体内に侵入した場合などに見られるメカニズムで、体内の感染や損傷を制限するのに役立ちます。しかし、FMF 疾患では、体内の炎症制御機構が破壊されます。その結果、本来炎症が起こらないはずの状況でも炎症が起こってしまいます。
家族性地中海熱において。腹部、胸部、骨盤、関節などに痛みを伴う炎症が起こります。これらの炎症が進行して発作が起こります。言い換えれば、FMF 発作中に患者の炎症と痛みは激化しますが、発作が終わるとこれらの症状は軽減されます。炎症は、発作中に発熱、頭痛、発疹などの問題を伴う場合があります。
患者やその親族からよく寄せられる質問のいくつかは次のとおりです。「FMF とは何ですか? FMF 疾患の原因は何ですか?」 FMF は、体内の炎症を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。 FMF 疾患を引き起こす突然変異は、MEFV 遺伝子と呼ばれるこの遺伝子のさまざまな箇所で発生する可能性があります。一部の突然変異タイプはより重度の FMF 疾患を引き起こしますが、一部の突然変異は軽度の FMF 疾患を引き起こします。
家族性地中海熱は、常染色体劣性遺伝疾患です。突然変異した MEFV 遺伝子を持つ親は、それを子供に伝える可能性があります。人が FMF を持つためには、変異した遺伝子のコピーを 2 つ持っている必要があります。 MEFV 遺伝子の突然変異と正常なコピーを持つ人々は病気の症状を示しませんが、これらの人々は FMF キャリアと呼ばれます。 FMF 保因者である 2 人の間に生まれた子供は、FMF を有する可能性が 25% あります。 2人の代理親の子供たち ミツバチが保菌者になる確率は 50% です。これらの両親から変異型 MEFV 遺伝子を持たない子供が生まれる確率は 25% であり、その結果、家族に FMF キャリアまたは患者がいる人では FMF のリスクが増加します。
家族性地中海熱の最初の発作は通常、小児期または青年期に起こります。したがって、患者はほとんどこの期間中に診断されます。 FMF 疾患を完全に排除するための決定的な解決策はありません。ただし、治療計画に適切に従うことで、発作中の症状を軽減したり、発作を予防したりできる場合があります。
家族性地中海熱 (FMF) 疾患の症状は何ですか?
家族性地中海熱の症状は、通常、小児期に現れ始めます。この病気の症状は再発します。 FMF の症状:
- 発熱
- 腹痛
- 胸痛
- 関節の痛み、腫れ
- 特に胸の下に集中する。膝の赤い発疹
- 精巣の腫れと圧痛が挙げられます。
家族性地中海熱の診断では、まず患者を診察し、病歴を調べます。患者における FMF を示唆する症状の存在およびこれらの症状の反復的な進行、患者の家族に FMF を有する患者の存在などの状態。これらは家族性地中海熱の診断にとって非常に重要な所見です。
患者が発作中に医師に申し出た場合、血液検査も診断の指針となることがあります。発作中、血液中の炎症を示すマーカーが増加し、この増加は血液分析によって検出できます。
遺伝子検査は、FMF の診断に使用できるもう 1 つの方法です。 FMF 検査としても知られるこの方法では、MEFV 遺伝子の変異を示す遺伝学的研究を実行できます。ただし、MEFV 遺伝子には家族性地中海熱を引き起こす可能性のあるさまざまな種類の変異が存在します。通常の遺伝子研究では、これらの変異をすべて検出することは不可能かもしれません。これ したがって、患者の遺伝子検査で MEFV 遺伝子に変異がないことは、必ずしも患者が FMF を持っていないことを意味するわけではありません。 FMF と診断された人の兄弟がいる場合は、FMF の検査を受けることもできます。したがって、兄弟姉妹における FMF 疾患の可能性を見逃すことがなく、早期に診断されます。
家族性地中海熱 (FMF) の治療はどのように行われますか?
家族性地中海熱を完全に治すことができる治療法はありません。 FMF 治療を計画する際の主な目的は、発作時の患者の症状を軽減することです。症状指向の FMF 発作治療は、発作中に重度の症状がある患者に対して実行できます。攻撃の治療において。水分補給には、静脈内（IV）輸液（血清挿入）、抗炎症NSAID群の薬剤、およびパラセタモールなどの鎮痛剤が好ましい場合があります。
コルヒチンは、FMF疾患の長期治療に使用されます。コルヒチンは、炎症を軽減し、発作を防ぐのに役立つ薬です。錠剤の形の薬剤の用量調整は、患者のFMFの重症度に応じて行われます。膨満感、腹痛、下痢。これはコルヒチンの最も一般的な副作用の 1 つです。コルヒチンの効果が得られない患者には、インターロイキン-1と呼ばれるタンパク質の機能を阻害する薬が使用されます。インターロイキン 1 は炎症に関与するタンパク質であり、このタンパク質を停止すると炎症が軽減されます。カナキヌマブ、リロナセプト、アナキンラは、このグループの薬剤です。家族性地中海熱は、治療しなければ大きな問題を引き起こす可能性がある病気です。
未治療の FMF により発生する可能性のある合併症は次のとおりです: 発作時には、「アミロイド」と呼ばれる異常なタンパク質が発生します。 A'は体内で生成されます。このタンパク質は体内に蓄積し、臓器障害（アミロイドーシス）を引き起こします。この損傷は、ネフローゼ症候群と呼ばれる問題を引き起こします。ネフローゼ症候群では、腎臓の濾過機能を担う糸球体の構造に破壊が発生します。ネフローゼ症候群患者は、尿中に高い割合のタンパク質を排泄します。長期的には、ネフローゼ症候群は腎臓での血栓形成や腎不全を引き起こす可能性があります。患者は腎不全を発症した。 治療には腎臓移植が必要になる場合があります。
女性不妊症（不妊症）：FMFに見られる極度の炎症は女性の生殖器に影響を及ぼし、不妊症を引き起こす可能性があります。
関節痛：FMF患者では関節炎（関節炎）の発症率が高くなります。膝、肘、足首、股関節。 FMF 患者とその親族がより意識的に治療プロセスに従い、病気の進行についての情報を得ることが非常に重要です。このため、これらの人々は医師に相談したり、FMF に関する情報を入手できる書籍や Web ページなどのリソースを読んだりすることができます。このようにして、患者とその親族が治療計画に積極的に参加することが可能になります。
FMF 疾患は、治療しないと深刻な結果を引き起こす可能性があります。このため、病気の治療は初期から中断することなく実行する必要があります。さらに、関節の炎症についてはリウマチ科、不妊症については産科科、腎障害については腎臓科でフォローアップを受けることが患者にとって有益です。フローレンス ナイチンゲール病院グループの専門家チームに、
FMF について疑問に思っているテーマについて質問したり、質問に関する提案を求めることができます。弊社ウェブサイトのお問い合わせフォームを使用してご連絡ください。
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