家族性地中海熱 (FMF) は、腹痛や胸痛、関節痛や腫れを伴う反復性の発熱を特徴とする遺伝性疾患です。この病気は通常、ユダヤ人、トルコ人、アラブ人、アルメニア人に影響を与えます。
病気の原因は何ですか?
FMF は遺伝性疾患です。地中海熱の原因遺伝子は MEFV 遺伝子で、炎症を抑える役割を果たすタンパク質をコードしています。この遺伝子に変異があると、このタンパク質が適切に機能できないため炎症を制御できなくなり、患者は発熱発作を経験します。
遺伝性ですか?
これは常染色体劣性遺伝性 (性別に関係しない) 疾患です。このタイプの伝達では、子供が FMF を持つには 2 つの変異したコピーが必要です。1 つは母親から、もう 1 つは父親からです。したがって、両親は両方とも保因者です（一方の保因者は変異コピーを1つだけ持っていますが、病気ではありません）。大家族の場合、通常、この病気は別の子供、いとこ、叔父、または遠い親戚に発生します。ただし、少数のケースのように、両親の一方が FMF で、もう一方が保因者の場合、子供が病気になる確率は 50% です。
子供が病気になるのは、遺伝子のせいです。 FMFの原因となります。近親婚では保因者2人が一緒になるリスクが高まることを知っておくべきだ。この病気は伝染性ではありません。
主な症状は何ですか?
この病気の主な症状は、腹部、胸部、関節の痛みを伴う再発性の発熱です。腹痛が最も一般的です。それは患者の約90％に見られます。胸痛発作は患者の20～40％、関節痛は50～60％に発生し、一般的に子供は繰り返す腹痛や発熱などの何らかの発作を訴えます。ただし、一部の患者は異なる種類の発作を経験することがあります。腹痛や胸痛、胸痛や関節痛などの複合的な発作が起こることもあります。
これらの発作は1～4日間続き、自然に治まります。患者は発作の終わりには完全に回復し、これらの期間の間は完全に正常になります。発作の中には非常に痛みを伴うため、患者や家族が医師の助けを求める場合もあります。特に重度の腹部発作は急性虫垂炎に似ているため、不必要な腹部手術を行う患者もおり、これが患者を認識しにくい原因の一つとなっている。腹痛の少年 この期間中、子供は通常便秘になりますが、痛みが治まるとすぐに柔らかい便が短時間排出されます。関節発作では、通常、1 つの関節 (単関節炎) が影響を受けます。足首または膝がよく影響を受けます。 FMF には丹毒様紅斑と呼ばれる特徴的な発疹があり、通常は下肢や関節に観察されます。未治療の場合の FMF の最も重要な合併症は、アミロイドーシスの発症です。アミロイドは、腎臓、腸、皮膚、心臓などの一部の臓器に蓄積される特殊なタンパク質で、特に腎臓で進行性の機能喪失を引き起こします。
生涯にわたってコルヒチンを定期的かつ適切な用量で摂取した小児では、発作が消失するかまれになり、アミロイドーシスを発症するリスクがなくなります。
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