用語
細胞: 体の最小の構造単位です。
遺伝子: 人の身体的特徴とすべての体の機能を制御する情報を含む DNA 部分は
「遺伝子」と呼ばれます。それらは遺伝の基本単位です。親から子に受け継がれます。
DNA: 親から子に受け継がれる遺伝物質は DNA です。それらは染色体に含まれています。
染色体: 人の構造を決定する遺伝子を運ぶ、各細胞内にある構造です。
性染色体: 人の性別を決定する染色体です。人間には2つのタイプがあり、この変化は「突然変異」と呼ばれます。
保因者：病気の症状はないが、子供に病気を移す可能性が高い人は、その病気の「保因者」です。
異数性: 異常な数の染色体を持つ状態です。
モノソミー: 染色体が 1 本欠損している状態と呼ばれます。
トリソミー: 染色体が 1 本余分にある状態と呼ばれます。
13 トリソミー (パトー症候群): 指の過剰、口蓋口唇裂など、脳と心臓に重大な問題が発生します。
多くの構造異常が観察される染色体異常による疾患。そのほとんどは最初の1年で死亡します
18トリソミー（エドワーズ症候群）：重度の精神遅滞と身体的問題（小さな頭、心臓
の異常、難聴）を引き起こす染色体疾患です。そのほとんどは出生前の子宮内または
生後 1 か月以内に失われます。
21 トリソミー (ダウン症候群): 成人まで生きることができ、顔や体に異常な身体的特徴がある人、知能レベルが低い。遺伝性疾患であり、一部の病気が一般的です。
胎児: 妊娠 8 週目から出産まで続く発達過程に付けられた名前です。
胎盤。 : 母親と赤ちゃんの間のコミュニケーションを提供する組織です。
トリメスター: 妊娠の 3 分の 3。毎月の生理の名前です。
プレネイタル: 出生前の期間、妊娠過程
超音波: 音波を使用して内臓を検査する画像法です。
神経管欠損: 脳、脊髄、またはこれらの構造を覆う皮膚の完全性 毛髪の劣化によって発症する
先天性の構造異常と呼ばれるものです
項部半透明度（NT）（項部半透明度）スキャン：胎児のうなじ部分の皮下組織の厚さを調べる検査です。 '
首は超音波で測定されます。トリソミーや心臓病などの構造的疾患のスクリーニングに使用されます。
スクリーニング検査: 病気の兆候や症状がない人の病気の可能性を調べる検査です。
/> 診断検査: 病気やその原因を調べる検査
/> 羊水穿刺: 検査のために細い針で赤ちゃんを包む嚢から液体 (羊水) を採取します。
絨毛膜絨毛生検: 検査のために胎盤から少量のサンプルを採取するプロセス。
遺伝性疾患とは何ですか?
遺伝性疾患は、遺伝子または染色体の変化の結果として発生します。染色体が1本なくなったり
1本多くなったりする状態を「異数性」といいます。遺伝性疾患は「突然変異」と呼ばれる遺伝子の永続的な
変化の結果として発生します。ほとんどの場合、子供が病気になるには、両親が同じ病気
遺伝子を持っている必要があります。
出生前遺伝子検査とは何ですか?
これらは、両親に病気に関する情報を提供する検査です。
基本的な出生前検査とは何ですか?
遺伝性疾患の出生前検査には 2 種類あります。
1. 出生前スクリーニング検査: 判定します。赤ちゃんの異数性やその他の疾患のリスク
2 出生前診断検査: 赤ちゃんの異数性または特定の遺伝性疾患の存在を明確に判断します
。診断には、羊水穿刺によって採取された体液中の胎児細胞または
絨毛生検によって採取された胎盤細胞が使用されます。
妊婦にはスクリーニング検査と診断検査の両方のオプションが提供されるべきです。
内容出生前スクリーニング検査はありますか?
br /> スクリーニング検査は、赤ちゃんのいくつかの疾患のリスクを判定します。
1. 保因者ステータスのスクリーニング: 頬の内側から採取した綿棒または血液を検査して、人は特定の病気の保因者です。
2 出生前遺伝子スクリーニング検査: 妊婦は、血液および超音波所見を使用して、異数性および構造異常についてスクリーニングされます。
妊娠初期のスクリーニングとは何ですか?
妊娠初期のスクリーニング検査 母体の血液生化学と妊娠超音波検査が含まれます。 11〜14週間
スクリーニング検査とも呼ばれます。これは数週間の間に行われます。母体の血液では遊離
β-hCG と PAPP-A という 2 つの生化学物質が測定されます。胎児では、うなじレベルの皮下透明度の厚さを測定します。異常な結果は
ダウン症候群またはその他の異数性(13トリソミーおよび18トリソミー)のリスクの増加を意味します。さらに、胎児は、今週
中に検出できる基本的な構造異常 (一部の心臓、前腹壁、脳、骨格の異常、
正中線の異常など) の観点から評価されます。
妊娠第 2 期スクリーニングとは何ですか? ?
1. 4 重検査: 超音波と母体血液の両方を使用して実行されるスクリーニング検査です。ダウン症候群、18トリソミー、NTDのリスクは、母親の血液と赤ちゃんの頭囲に含まれる4つの異なる
生化学マーカー（エストリオール、ベータ-hCG、AFP、インヒビン-A）を超音波で測定することによって判定されます。 15.-22.
2. 第 2 レベルの超音波検査は 18 ～ 22 週目に行われ、胎児の構造異常が評価されます。週
ごとに行われる超音波検査です。これは、「詳細な胎児解剖学的スキャン」とも呼ばれます。
妊娠第 1 期と第 2 期の組み合わせスクリーニングとは何ですか?
妊娠第 1 期と第 2 期のスクリーニング検査結果は、さまざまな方法で組み合わせることができます。単一の検査結果よりも信頼性の高い結果が得られ
ます。ただし、結果は妊娠第 2 学期に判明することを忘れてはなりません。
遊離胎児 DNA 分析とは何ですか?
遊離胎児 DNA は細胞の外で見つかる DNA です。胎盤の形成中に
赤ちゃんの DNA の一部が母親の血液中に放出されます。 21、13、18トリソミーや性染色体数異常のスクリーニング検査として
利用できます。多胎妊娠の場合はお勧めできません。妊娠10週目からケアを開始できます。結果は1週間以内に現れます
。 「陽性」の結果は「リスクの増加」を意味します。診断作業を行う必要があります。他のスクリーニング検査の中でも、染色体異常のある赤ちゃんが生まれるリスクが高い人の二次スクリーニング検査として最も一般的に使用されていますが、他のスクリーニング検査は依然として染色体異常の「低リスク群」の妊婦に最も適しています。 。なぜなら
この検査はスクリーニング検査としては高価すぎるからです。
スクリーニング検査の結果は何を意味しますか?
異数性をスクリーニングする検査は、病気の確率を数値リスクとして表します。 「陰性」の結果は、赤ちゃんが「病気のリスクが低い」ことを意味します。はぁ 停滞の可能性がなくなるわけではありません。 「陽性」の結果は、赤ちゃんが「病気のリスクが高い」ことを意味します。必ずしも病気があることを意味するわけではありません。
最終的な結果が得られる診断手順は、すべての妊婦にとって選択肢となります。医師または遺伝
カウンセラーは、検査結果が何を意味するのか、そしてあなたが決定を下すのに役立つ次の選択肢について話してくれます。
出生前スクリーニング検査はどれくらい正確ですか?
各検査には、「偽陽性」および「偽陰性」の結果が生じる可能性があります。実際には病気が存在しないにもかかわらず、検査結果に従って「リスクの増加」がある場合、「偽陽性」が存在します。実際には病気が存在するが、検査結果によればリスクが低い場合、「偽陰性」が存在します。医師は、各検査のこれらの割合を提示することで、検査の信頼性を理解するのに役立ちます。
出生前遺伝子検査を受けるかどうかを決める際には、何を考慮する必要がありますか?
受けるかどうかは、完全にあなたの判断です。テストを受けるか受けないか。この決定を下す際には、あなたの個人的な信念や価値観
が重要です。出生前スクリーニング検査の結果をどのように活用するかを検討するのに役立ちます。肯定的な
結果はリスクの増加を示すだけであることに注意してください。ただし、診断検査は確定的な結果が必要な場合に行われます
一部のカップルは、赤ちゃんが遺伝性疾患を持って生まれるかどうかを事前に知りたいと考えています。このプロセスにより
病気についての情報を得て、子供のフォローアッププロセスを計画する時間が得られます。
病気が確実な場合、妊娠を継続したくないというカップルもいます。生まれる前に何も知りたくない
というカップルもいます。この場合、出生前スクリーニング検査は受けられないか、受けても陽性結果が出ても診断検査は求められ
ません。 「正しい」または「間違った」決定はありません。この決定は完全に個人的なものです。
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