出典: 母体胎児医学および周産期学協会
ダウン症候群 (21 トリソミー) は、生涯の発育に影響を与える遺伝性疾患です。それは病気ではありません。この赤ちゃんは、通常の赤ちゃんの細胞では 2 つであるはずの 21 番染色体を 3 本持って生まれます。
このため、21 トリソミーとも呼ばれます (図を参照)。この余分な染色体は、個人の身体的特徴、知能、一般的な発達に影響を与える可能性があります。染色体には何千もの遺伝子が含まれており、これらの遺伝子には、私たちの特性 (家族から受け継いだ特性や資質など) を決定する情報が含まれています。
ダウン症候群に存在する余分な染色体は、子供の精神に遅れを引き起こします。そして身体の発達。この状態は、精神障害の最も一般的な原因の 1 つです。
この状態はあらゆる年齢層およびあらゆる社会経済的状況で見られますが、高齢の妊婦は若い妊婦と比べてダウン症の赤ちゃんを産む可能性が高くなります。
ダウン症は出生前にどのように診断されますか?
出生前に行われるダウン症の検査は 2 つのグループに分けられます。
スクリーニング検査と診断検査。出生前スクリーニング検査は、ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性を判断する検査です。これらの検査では、胎児がダウン症であるかどうかはわかりませんが、確率がわかるだけです。診断テストは、最終診断を 100% の精度で報告します。
スクリーニング テスト:
妊娠初期のスクリーニング テスト: 11 ～ 14妊娠数カ月。それは数週間の間に行われます。母親の血液中の 2 つのタンパク質のレベルと、超音波によって決定される胎児のいくつかの特徴を考慮して確率を決定します。
妊娠第 2 期スクリーニング検査: 妊娠 16 ～ 18 日。それは数週間の間に行われます。母親の血液中の3つのタンパク質の濃度を見て確率を計算する「トリプルスクリーニング検査」と、母親の血液中の4つのタンパク質のレベルを見て確率を計算する「四重スクリーニング検査」がこのグループにあたります。
細胞外 DNA 検査: 母親の血液中の赤ちゃんの血液を検査します。これらは、DNA 粒子を調べることによって確率をより正確に計算する検査です。
診断検査:
絨毛膜絨毛のサンプリング: 妊娠 10 ～ 13 週。数週間の間に行われる �r.これは、赤ちゃんに栄養を与える胎盤と呼ばれる器官から採取された組織サンプルから得られた細胞内の染色体構造を決定することです。
羊水穿刺: 妊娠 15 ～ 20 週。それは数週間の間に行われます。これは、赤ちゃんの周りの羊水中の細胞の染色体構造を決定することです。
脊髄穿刺: 妊娠 18 ～ 22 週。それは数週間の間に行われます。これは、赤ちゃんのへその緒から採取した血液サンプル中のリンパ球細胞の染色体構造を決定するものです。
産褥期の診断: 出生後、生まれたばかりの赤ちゃんは筋肉の緊張が緩み、手のひらが 1 つあります。診断は、手のひらの線、顔の平らな横顔、目が上向きになっているなどの所見があれば、赤ちゃんの血液を採取し、染色体検査を行って診断します。
ダウン症の人は互いに似ているように見え、同様の行動を示しますが、人はそれぞれ異なります。
ダウン症の人は通常、わずかに低いか中程度に低いIQ (知能の尺度) があり、他の子供よりも話すのが遅いです。
ダウン症のある人々の身体的特徴は何ですか?
一般的ないくつかダウン症の身体的特徴は次のとおりです。
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平らな顔、特に平らな鼻梁
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アーモンド形の上向きに傾いている目
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短い首
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小さな耳
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口から出やすい舌
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目の虹彩（色の付いた部分）にある小さな白い斑点
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小さな手と足
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手のひらに沿った単一の手掌線
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小さな手と足、時々親指に向かって傾斜していますピンクがかった指
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筋緊張が弱い、または関節が緩い
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低身長
ダウン症候群に関連する身体的特徴や医学的問題は、子供ごとに大きく異なります。多くの治療が必要な子供もいますが、少ない支援で生きていける子供もいます。
ダウン症候群は予防できませんが、子供が生まれる前に発見することができます。ダウン症候群で発生する可能性のある健康上の問題の治療 これは治療可能であり、この状態を抱えて生きる子供たちとその家族を支援するために利用できるリソースが数多くあります。
ダウン症のケースはすべて同じですか?
ダウン症には3つのタイプがあります。ほとんどの場合、これらのタイプの違いは染色体検査をしなければわかりません。身体的特徴や行動が似ているからです。
1.古典的トリソミー 21: ダウン症患者の約 95% が古典的タイプの 21 トリソミーです。このタイプのダウン症候群では、体の各細胞に、通常の 2 コピーではなく、3 つの別々の染色体 21 のコピーが存在します。
2.転座ダウン症候群: このグループは、ダウン症候群患者の少数の割合 (約 3%) を占めます。このタイプでは、21 番目の染色体の一部またはすべてが、別個の 21 番目の染色体としてではなく、別の染色体に位置または結合しています。
3.モザイクダウン症候群: このグループはダウン症候群患者の約 2% に影響を与えます。モザイクとは混合、組み合わせという意味です。モザイクダウン症候群の子供の細胞の中には、21 番染色体のコピーが 3 つあるものもありますが、他の細胞は通常、21 番染色体のコピーが 2 つあります。モザイクダウン症候群の子供は、他のダウン症候群の子供と同じ特徴を持っている可能性があります。ただし、正常な数の染色体を含む細胞が存在するため、ダウン症の特徴はほとんど存在しない可能性があります。
ダウン症は遺伝しますか?
ほとんどの多くの場合、ダウン症候群は遺伝しません。胎児の発育初期における細胞分裂のエラーによって引き起こされます。転座型ダウン症は親から子に遺伝する可能性があります。
ただし、ダウン症候群の子供のうち転座を持っているのはわずか 3% であり、両親のどちらかから受け継がれた可能性があるのは一部のみです。
>それは母親または父親のいずれかの染色体 21 に属します。バランスの取れた転座がある場合 (染色体 21 の一部が母親または父親の他の染色体の 1 つに結合している)、染色体からの余分な遺伝物質はありません。 21.
これは、ダウン症候群の兆候や症状がないことを意味しますが、余分な 21 番目の染色体を持つ性細胞が受精すると、子供に不均衡な転座を引き起こし、ダウン症候群を引き起こす可能性があります。 p>
ダウン症の危険因子は何ですか?
一部の親 ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。危険因子は以下のとおりです。
母親の年齢が高い: 高齢の卵子では染色体分裂の欠陥が発生する可能性が高くなるため、女性がダウン症の子供を産む可能性は年齢とともに増加します。
ダウン症の遺伝学ダウン症候群 転座保因者であること: 男性も女性もダウン症候群の遺伝的転座を子供に伝える可能性があります。
ダウン症候群の子供を持つ: ダウン症候群の子供がいてバランスのとれた転座を持つカップルダウン症の子供がもう一人生まれる可能性が高くなります。医療遺伝学者は、親がダウン症の 2 人目の子供を産むリスクを評価するのに役立ちます。
ダウン症の赤ちゃんを待ち受ける健康上の問題:
ダウン症を持つ人々として症候群は年齢を重ねると、さまざまな健康上の問題がより顕著になる可能性があります。これらの問題は以下にリストされています:
心臓欠陥: ダウン症候群の子供の約半数 (47%) は、何らかの先天性心臓欠陥を持って生まれます。症例の 10 ～ 15% では、これらの心臓の問題は生命を脅かす可能性があり、乳児期早期に手術が必要となることがあります。
胃および腸の問題: ダウン症候群の一部の子供の消化器系に異常が発生します。腸、食道、気管、肛門の異常が含まれる可能性があります。胃腸管の閉塞、胸焼け（胃食道逆流症）、セリアック病などの消化器系の問題を発症するリスクが高まる可能性があります。
免疫系疾患: 免疫系の異常により、ダウン症の子供は睡眠時呼吸停止症候群は、自己免疫疾患、一部の種類のがん、肺炎などの病気を発症するリスクがあります。感染症を発症するリスクもあります。
睡眠時呼吸停止: 気道閉塞を引き起こす軟部組織と骨格の変化が原因です。
肥満: ダウン症候群の人は一般人口と比べて肥満になる傾向があります。
脊椎問題点: ダウン症のある人の中には、首の上 2 つの椎骨の位置がずれている (環軸軸不安定症) ことがあります。この状況では、首を過度に伸ばすことにより脊髄が損傷します。 重傷を負う危険性があります。
白血病: ダウン症の幼児では白血病のリスクが増加します。
認知症: ダウン症の人では認知症のリスクが大幅に増加します。 。兆候や症状は 50 歳頃から始まることがあります。ダウン症があると、アルツハイマー病を発症するリスクも高まります。
その他の問題: ダウン症候群の人は、内分泌の問題、歯の問題、発作、耳の感染症、聴覚や視覚など、他の健康上の問題も経験する可能性があります。 p>
ダウン症のある人は、必要に応じて定期的な医療ケアや治療を受けることで生活を続けることができます。
ダウン症のある人の平均余命はどのくらいですか?
ダウン症の人 平均余命は劇的に伸びました。現在、ダウン症の人は健康問題の重篤度に応じて 60 年以上生きることがあります。
ダウン症を予防することは可能ですか?
ダウン症を予防する方法の 1 つはありません。ダウン症の子供を産むリスクがある場合、またはダウン症の子供がいる場合は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを受けることができます。
医療遺伝学者または医師は、ダウン症の可能性を理解するのに役立ちます。
>また、既存の出生前検査について説明し、検査の長所と短所を説明するのにも役立ちます。
ダウン症候群と診断された妊娠では、診断が下された場合、生命の限界に達する前に、母親と父親は、子どもの健康と病気について医学遺伝学者に相談する必要があります。専門家、周産期専門医、または婦人科医を含むチームからの通知を受けて、妊娠を中絶するという選択肢が提案される場合があります。
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