これは、妊娠 10 週以降のすべての単胎および双生児の妊娠でトリソミーを検出するために使用される高度な血液検査です。これは、18 トリソミー
(エドワーズ症候群) またはトリソミーのリスクが高いか低いかを強く示します。 13 トリソミー (パタウ症候群)。
21、18、または 13 トリソミーとは何ですか?
人間には 23 種類の染色体があり、ほとんどの人では、これらの染色体はそれぞれペアになっています。 。 （だから染色体は全部で46本
あります） トリソミーとは本来2本あるべき染色体が3本（合計47本
ある）の場合をいいます。最も一般的なトリソミーは、染色体 21、18、および 13 です。
21 トリソミーは出生 1,700 人に約 1 人の割合で発生し、母親の年齢が上がるにつれてリスクが増加します。このような状況では、精神障害といくつかの身体的欠陥、最も一般的には心臓の異常が観察されます。平均余命は約60
年です。
18トリソミーと13トリソミーは出生17,000人に約1人発生し、母体の年齢が上がるにつれてリスクは増加します。このような場合
精神障害やさまざまな身体的欠陥が観察されます。
結果が出るまでどのくらいかかりますか?
検査結果は通常 2 ～ 3 週間以内に得られます。
/> 約 5% のケースでは、検査では結果が得られません。
結果の解釈
母体血中の無細胞 DNA 分析による検査が行われた後、胎児はトリソミーと診断されます。 21番（ダウン
症候群）、18トリソミー、および患者が13トリソミーの低リスク群または高リスク群に属しているか
を判断できます。テスト結果は「はい」または「いいえ」で示されることはありません。それの訳は;この検査では、調査対象のトリソミーの検出率は99%、偽陽性率は0.1%、偽陰性率は1%で
あります。この検査はこれらの信頼性の範囲内で適用されるため、現在では診断ではなくスクリーニング検査として
世界中で受け入れられています。その結果;分析結果を「はい」か「いいえ」で示すのではなく、リスク計算として提供する方がより正確であることが認められています。
Harmony 出生前検査の利点は何ですか?
1.簡単
採血以外の手順は必要ありません。特別な形式の転送は必要ありません。 2～3 週間以内に効果が現れます
。
2. 確定的
超音波検査と併用して行われる血液検査などの他のスクリーニング検査では、偽陽性結果（トリソミーが
存在しないのにトリソミーがあるように見える）が発生する確率が 5% あり、30% です。 % 偽陰性結果 (トリソミーが存在するにもかかわらず見逃される)。
利用可能です。ハーモニー出生前検査では、これらの割合は非常に低いです。ダウン症の原因となる 21 トリソミーを検出する際に、誤差が 0.1% 未満で 99% の精度で確実な結果が得られます。
3.安全
母親から血液サンプルのみを採取するため、非侵襲的な手順であり、母親と胎児にリスクをもたらすことはありません。羊水穿刺と絨毛生検は診断に広く使用されていますが、母親と赤ちゃんの両方にある程度のリスクが伴います。
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