「胎児異数性の非侵襲的出生前検査」と呼ばれる検査は、妊婦の血液中を自由に循環している赤ちゃんの DNA を検出して検査することにより、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを判定するものです。
DNA母親の血液中を自由に循環しており、血清の 3 ～ 13% は赤ちゃんの胎盤に由来し、赤ちゃんが生まれてから数時間以内に母親の血液から除去されます。最近まで、赤ちゃんの DNA を母親の DNA から分離することはできませんでした。近年の技術の進歩により、これまで非常に困難で高価であったこの方法が、特別な技術を用いてより手頃な価格で行えるようになりました。
この方法では、21トリソミーなどの赤ちゃんの病気が軽減されます。
染色体異常は、妊娠 10 週以降に母親の腕から採取した血液で検出できます。この方法の成功率は98%と非常に高いです。偽陽性率は 0.5% と非常に低く、
この検査は赤ちゃんと母親にリスクがなく、母親の腕から採取する簡単な血液サンプルで検査を実行できます。検査の結果は 1 ～ 2 週間以内に得られます。
現在、この検査はダウン症のスクリーニングに最も効果的な方法の 1 つです。
検査について知っておくべきこと:
1.低リスクグループには通常推奨されません。ただし、家族にテストについて知らせると役立つ場合があります。
2.多胎妊娠の場合には推奨されません。
3.赤ちゃんの USG 検査でダウン症を示唆する構造異常が検出された場合は、羊水穿刺が優先される場合があります。
4.検査結果が陽性の場合は、確定診断のために絨毛検査 (CVS) または羊水穿刺が推奨されます。
5. CVS や羊水穿刺に代わる方法ではありません。
6.検査結果が陰性であっても、赤ちゃんが影響を受けていないことを完全に否定するものではありません。
検査が推奨される状況:
1.出生時の年齢が 35 歳以上の妊婦。
2.赤ちゃんの超音波検査におけるダウン症のリスクを引き起こす所見の存在。
3.以前にダウン症の妊娠歴がある。
4.ダブルスキャン、トリプルスキャン、またはクワドルスキャンで陽性。
5.バランスの取れたロバートソン転座が存在すると、ダウン症のリスクが高まります。
注: ダウン症のトリソミーを検査してください。 13 と 18 のスキャンも提供します。
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