これは遺伝性のリウマチ性疾患です。地中海に面し、移民ルート上にある国々で最も一般的です。このため、英語文献では家族性地中海熱と呼ばれ、FMF と略される病気です。ユダヤ人、アルメニア人、アラブ人、トルコ人社会ではよく見られます。この理由の 1 つは、これらの社会では近親婚がより一般的であることである可能性があります。トルコでは1000人中8人がこの病気にかかっています。興味深いことに、これは非常に一般的であるにもかかわらず、診断が何年も遅れる可能性があります。
これは遺伝性の病気です。 16 番染色体の短腕には、正常な人の免疫系の正常な機能を制御する遺伝子領域 (MEFV 遺伝子領域) があります。この領域の突然変異（遺伝子破壊）の結果、正常に機能できなくなり炎症が始まると病気が発生します。それは自己炎症性疾患です。発作と寛解（回復）を繰り返しながら進行します。多発性漿膜炎（体内のすべての膜領域に影響を与える）。その結果、発作時には発熱とともに腹痛、胸痛、筋肉痛、心臓痛、関節痛、腫れが起こり、皮膚に赤い発疹（ヘビのような発疹）を伴うこともあります。まれに、血管の炎症（血管炎）、アミロイドーシス、および男児の場合は精巣膜の炎症（睾丸炎）が発生することがあります。何もしなくても、通常は 1 週間以内に発作は自然に治ります。その人は通常の生活を続けます。病気の全体像を明らかにするには、2 本の染色体 (母親からの染色体と父親からの染色体が 1 つ) が必要です。変異遺伝子領域が単一の親（母親または父親のいずれか）に由来する場合、キャリアステータスに言及することができます。しかし、場合によっては、遺伝子変異が臨床的に現れやすく、キャリアでは病気のすべての症状が見られることがあります。
この病気では家族歴が非常に重要です。両親、兄弟だけでなく、祖父母、叔母、叔父、甥、いとこもこの病気に罹患している可能性があるため、疑う必要があります。
所見は小児期から存在しますが、通常、この病気は 1 歳前後に診断されます。 20歳。所見は環境要因の影響を受け、時間の経過とともに重篤になったり、重篤さが軽減したりする場合があります。
診断は、まず医師がこの病気を疑うことによって行われ、次に診断によって行われます。 k期の炎症レベルの増加に続く遺伝子検査によって診断されます。最も一般的な突然変異がスクリーニングで研究され、その人の突然変異がこのグループ外の突然変異である可能性があるため、遺伝子検査はすべての患者で陽性であるとは限りません。したがって、臨床所見を評価できることが最も重要な診断方法です。
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