妊娠中に母親と赤ちゃんの血液が混ざり、その結果、両方に属する遊離の DNA 断片が生じることが発見されました。母親のものではない DNA 断片が赤ちゃんの遺伝構造を示す指標であることがわかっています。
母親から採取された少量の血液サンプルを検査した結果、腕を触ると、赤ちゃんの最も一般的な染色体疾患の可能性に関する情報が得られます。この検査は妊娠 10 週目という早い時期に実施でき、平均 1 週間で結果が得られます。
母親の血液からのダウン症の診断は、双子や生殖補助医療で行われます。すべての妊娠に安全に使用できます。これは、このテーマに関する多くの研究によって証明されており、本格的な科学雑誌に掲載されています。母体の血液からダウン症と診断されるために、危険な妊婦である必要はありません（高齢である必要があるなど）。科学的研究によると、ダウン症候群の大部分は、リスクがないと考えられている母親から生まれた子供に発生します。このため、「母体の血液によるダウン症の診断」に関する科学的研究が行われ、この検査はリスクのない妊婦に安全に使用できることが判明しました。
これは非推奨です。 - 母親に侵襲的な手順が適用されない侵襲的検査であるため、古典的な出生前診断法には含まれていません (CVS、羊水穿刺、臍帯穿刺) による妊娠には、流産や感染症のリスクはありません。これらの方法を組み合わせると、妊娠 100 件に約 1 件が流産に終わることが判明しています。
すべてのスクリーニング検査と同様、母親の血液からダウン症と診断される可能性は非常に低いですが、たとえ赤ちゃんがダウン症であるとしても、そのリスクが高いという結果が得られることがあります。病気ではありません。母体の血液からのダウン症の診断においてこの種の結果（偽陽性）が得られる確率は、利用可能なすべての非侵襲的検査と比較して最も低いです。そのような結果が得られた場合、医師のアドバイスと検査を実施するセンターの遺伝学者との相談の後、羊水穿刺などの方法で赤ちゃんが出産されます。 赤ちゃんが病気かどうかを最終的に判断するために推奨される場合があります。
「母親の血液によるダウン症診断」はスクリーニング検査であるため、結果は以下のとおりです。赤ちゃんが病気になる可能性を数値化してリスクを計算し、妊娠に特有の確率比でリスクが低いか高いかを示します。 「はい」または「いいえ」の結果は、すべての医療スクリーニング検査の性質に反しており、医学的にも、法的にも、倫理的にも非常に間違っています。母親の血液からダウン症と診断された結果、「染色体問題のリスクが 1:10000 未満」の場合は陽性の検査結果となり、「99% を超えるリスク」は陰性の検査結果となります。
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