体外受精の実践と遺伝子技術の調和の歴史はそれほど長くありません。一般に着床前遺伝学と呼ばれるこの応用は、性別によって伝染する病気を防ぐ目的で 1990 年代初頭に胚の性別を決定することから始まり、非常に急速に発展し、現在では単一遺伝子疾患や組織抗原の診断を可能にしています。胎芽レベル。着床前遺伝学的アプリケーションは 2 つに分類されます。
これらのうち 1 つ目で最もよく使用されるのは、着床前遺伝子スクリーニング (PGS) と呼ばれるアプリケーションで、染色体の構造的および数的異常を明らかにするために使用されます。着床前遺伝子スクリーニングは、FISH (蛍光 in situ ハイブリダイゼーション) と呼ばれる技術を使用して行われます。蛍光顕微鏡では、異なる色の反射を示すプローブを使用して、正常または異常な構造および対になった染色体の数を観察できます。たとえば、先天性発達遅滞の最も一般的な原因であるダウン症候群と呼ばれる病気は、21 番染色体が 2 つではなく 3 本ある場合に発生します。 FISH を実行すると、3 つのプローブが染色体 21 に結合していることがわかります。したがって、ダウン症候群と診断された胚は子宮に配置されません。
PGS には 3 つの主な用途があります。それは、女性の高齢（38歳以上）、繰り返しの流産歴の有無（3回以上の流産）、繰り返しの体外受精失敗（3回以上の体外受精で合計10回の胚移植を行ったが妊娠しない）である。アプリケーション）。しかし、現在の形式の PGS では、これら 3 つのケースにおいて、生きた赤ちゃんを連れて帰宅する率は増加しません。現状で失敗する理由は、1) 現在の技術では限られた数の染色体のみを評価していること、2) FISH 法では偽陰性および偽陽性の結果が得られることです。 3) 胚生検により胚が損傷される可能性。実際、最近のオランダの研究では、女性の年齢が高いため、PGS群では非PGS群に比べて妊娠率が低いことが判明した。当センターでは、男性または女性の染色体検査において、染色体の構造的または数的問題が認められた場合にのみPGDを実施しています。 PGSは
着床前遺伝子診断 (PGD) は、存在が知られており、単一の遺伝子を介して伝播する疾患を認識するという原理に基づいています。 PCRと呼ばれる別の技術を使用すると、病気の原因となる遺伝子の変化が胚レベルで検出され、不健康な胚が移植されることがなくなります。 PGT で診断できる単一遺伝子疾患の数は日に日に増加しています。サラセミア、または地中海性貧血は、特に我が国に懸念される一般的な単一遺伝子疾患の 1 つであり、最も一般的な PGT の適用例です。サラセミア以外にも、鎌状赤血球貧血、テイ・サックス病、脆弱 X 症候群、その他多くの単一遺伝子疾患の診断が PGT で可能です。 PGTを使用すると、病気の子供を持つカップルは、骨髄または臍帯血から採取した幹細胞を移植するために、その子供に組織適合性のある兄弟を作ることもできます。このようにして、夫婦は両方とも健康な子供を産み、病気の子供のために幹細胞移植を受けることができます。
遺伝子工学の分野の急速な進歩により、欠陥のある遺伝子の修復が可能になります。そう遠くない未来。胚レベルで遺伝子構造全体を決定し、病気の遺伝子を変更することは、今日ではSFのように思えるかもしれませんが、将来的には起こる可能性が高いと思われます。もちろん、これらの行為には無視できない倫理的な側面もあります。したがって、その倫理的側面を慎重に検討することが非常に重要です。
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