ハンチントン病は、脳内の神経細胞への段階的な損傷を特徴とする、遺伝的に受け継がれる神経疾患です。人の身体的可動性に悪影響を与えるだけでなく、感情的および認知的問題も引き起こします。現在完全に治癒していないハンチントン病では、新たな症状を制御するためにさまざまな方法が使用されています。この病気について疑問に思っている他のトピックについては、記事の残りの部分を参照してください。
ハンチントン病とは何ですか?
ハンチントン病は、進行性の変性 (喪失) を特徴とするまれな病気です。神経細胞の。ハンチントン病の発症により、生活に必要な能力のほとんどが悪影響を受けます。 20歳未満でさまざまな症状を呈するハンチントン病がある場合、この状態は若年性ハンチントン病として定義されます。これらの早期発症の症例では、患者の訴えにさまざまな違いが観察されることがあり、病気がより重篤な経過をたどる可能性があるため、注意深く監視下に置くことが非常に重要です。ハンチントン病によって引き起こされる訴えは、さまざまな薬剤を使用して制御しようと試みられます。ただし、これらの治療介入によって病気の進行を防ぐことはできません。
ハンチントン病の症状は何ですか?
ハンチントン病に関連する症状は、以下の条件によって異なる場合があります。この病気は早期または成人になってから発症します。成人発症のハンチントン病は、若年発症のハンチントン病よりも一般的です。このような人々に起こる不平不満は、通常、人生の 30 代から 40 代の間に起こります。病気の発症に伴って最初に発生する可能性のある症状の一部は次のとおりです。
- 軽度の不随意運動の出現、
- 調整能力の喪失。
- 落ち着きのなさ、
- 幻覚、
- 精神病、
- うつ病、
- 舞踏病と呼ばれる不随意の筋肉の動き、
- 歩行困難
- >性格の変化、
- 嚥下および発話の問題、
- 発話の変化、
- 混乱、
- 記憶
- 認知機能の低下。
ハンチントン病の症状は主に運動能力、認知機能であり、精神状態の変化によって発生します。症状の重症度と頻度は人によって異なる場合があることに注意してください。
ハンチントン病の原因は何ですか?
ハンチントン病は遺伝性疾患であり、さまざまな突然変異によって引き起こされます。遺伝子の中で。この病気の原因と考えられている HTT と呼ばれる遺伝子の変異により、欠陥のある変異タンパク質が生成されます。この欠陥のあるタンパク質とそれが引き起こす病理学的プロセスに応じて、人の脳細胞に損失が発生します。ハンチントン病のほとんどすべての症例は家族性症例です。移入された欠陥遺伝子の優性特性により、家族から単一の欠陥遺伝子を受け継いだ人にこの病気が発生します。確率的に見ると、両親のどちらかがハンチントン病である場合、この病気を発症するリスクは 50% と表されます。別の言い方をすると、この病気は家族から欠陥のある遺伝子コピーを受け継いだ人に発生する可能性が最も高くなります。ただし、家族内に欠陥遺伝子を持たない人でも、ごくまれにその後の突然変異によってハンチントン病が発生する可能性があること、および家族歴全体によってハンチントン病が発生する可能性があることに留意する必要があります。身体検査の際に患者の神経学的検査を行うことは非常に重要です。神経学的検査では筋力や反射神経、平衡感覚などの運動能力を調べるほか、感覚面や精神面から患者の状態を調べることも可能です。 r.
身体検査と病歴聴取の後、さまざまな放射線画像法を使用して脳の構造変化を明らかにすることができます。磁気共鳴画像法 (MRI) やコンピューター断層撮影法 (CT) などの調査により、脳構造の詳細な画像が得られます。放射線画像法は、他の考えられる症状を排除するためにも重要です。これらの検査の結果、その人のハンチントン病の影響を受けた脳領域を検出することが可能になります。影響を受けた脳領域の変化は、病気の初期には存在しない可能性があることに注意する必要があります。この遺伝子検査のおかげで、ハンチントン病の診断が確定します。
ハンチントン病の治療法は何ですか?
ハンチントン病を完全に制御する治療法はまだありません。さまざまな薬の処方は、特に移動性や精神疾患に関する苦情を軽減するために適用できます。治療介入のおかげで、患者は機能の低下により早く適応し、機能がある程度維持されることが保証されます。適用される薬剤の投与量と種類は、病気の経過に応じて異なります。同時に、使用される薬の副作用により、病気の他の症状が悪化する可能性があることに留意する必要があります。これらの薬は病気の進行に影響を与えません。同時に、これらの薬の使用により眠気や不穏などの副作用が現れ、うつ病などの精神疾患を引き起こす可能性があります。 エージェントの中では。ただし、これらの薬の使用後に舞踏病様の動きが抑制されたとしても、この病気による他の不随意収縮の悪化が起こる可能性があるため注意が必要です。ハンチントン病患者では多くの精神医学的問題も発生する可能性があります。これらの状態を制御するために、必要に応じて、さまざまな抗うつ薬、抗精神病薬、気分安定薬が役立つ場合があります。薬物療法に加えて、一部の患者は心理療法からも恩恵を受ける場合があります。
言語療法は、ハンチントン病の治療計画の重要な部分を占めます。病気の経過中に脳の言語中枢、または口の中の言語関連の筋肉を制御する脳の部分で発生する問題。摂食や嚥下の問題、特に会話の問題など、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。このような場合、言語療法士は、追加の音声装置があればその人がそれにどのように適応できるか、そのような装置が必要ないと考えられる場合には、その人が現在の発話をより分かりやすく行うにはどうすればよいかについての治療を行います。言語療法に加えて、理学療法療法も筋肉機能に関連する問題に効果がありますが、ハンチントン病の進行を止めることはできません。進行速度も人によって異なります。成人発症のハンチントン病の場合の推定余命は、最初の病気の発生から約 15 ～ 20 年です。早期発症型では、病気がより急速に悪化する傾向があります。
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