お子様の運命はあなたの手の中にあります!

フェニルケトン尿症は、1934 年に 2 人の精神障害児の研究の結果としてアスビョルンフェリングによって発見された遺伝性疾患です。この疾患は、新生児の代謝障害として初めて報告されたものです。 1953 年にフェニルケトン尿症が発見されてから、精神薄弱を予防できる食事が有益であることが観察されました。そして 1963 年以来、フェニルケトン尿症疾患が監視されています。このようにして、人々の精神遅滞のリスクが軽減されます。

肝臓から分泌されるフェニルアラニン水酸化酵素が欠損または不足すると、体内にあるはずのアミノ酸であるフェニルアラニンが代謝されず、血液中に蓄積されたフェニルアラニン代謝物は脳に問題を引き起こし、尿中に排泄されます (フェニルピルビン酸、フェニル乳酸)。(酸など) は老廃物の処理です。

発生率は世界では 1/100,000 ですが、我が国では 1/3,600 ～ 1/4,000 です。私たちの国で感染率が高い理由は、血族結婚です。

フェニルケトン尿症について知っておくべき10の貴重な情報

この病気は予防できますか?
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フェニルケトン尿症患者が新生児期に発見された場合は、フェニルアラニンに限定した栄養療法で精神遅滞やその他の神経学的所見を予防できるため、早期診断が非常に重要です。そしてあなたのお子様の運命はあなたの手の中にあります!
- この病気の症状は何ですか?
病気によって引き起こされる脳損傷通常、この病気は両親が数カ月以内に気づきますが、治療を受けられない場合もあります。赤ちゃんなら赤ちゃんが母親を知らない場合、生後 2 か月であるにもかかわらず頭を直立させることができない場合、尿からカビ臭い臭いがする場合、赤ちゃんの髪や目の色が親より明るい場合は、助けを求めることが役立ちます。
- この病気はどのように診断されますか?
血液中のフェニルアラニンの量は、次の範囲内で測定する必要があります。生後20日以内。ロバート・ガスリー教授は 1960 年代にガスリーテストを開発し、このテストは新生児に対して行われるようになりました。トルコでは、1986年に生まれたすべての赤ちゃんのかかとから採血するスクリーニング検査が開始された。塩化第二鉄検査も別の診断方法です。フェニルケトン尿症の患者診断は、尿を観察し、3 ～ 5 分後に消える緑色を示すことによって行われます。
- ガスリーテストとは何ですか?いつ実行されますか?
ガスリーテストは簡単で安価なテストです。すべての新生児で 24 ～ 48 時間以内に測定されます。スクリーニング検査が陰性であっても、新生児の家族に病気の既往歴などの疑わしい状況がある場合は、赤ちゃんの血液値中のフェニルアラニン濃度が測定され、生後2～4週間で再評価されます。出生後。7
- フェニルケトン尿症の患者個人が摂取できる食品は何ですか?
コーンスターチ、茶砂糖、リンゴジュース、コンポートジュース、ソーダ、コーラ飲料 (アスパルテームを含むダイエットコーラは禁止されています)、プレーンターキッシュデライト、プレーンハードフード。砂糖、お茶、シナノキ、セージ、オイルは自由に摂取できる食品です。
- フェニルケトン尿症の人が摂取できない食品はどれですか?
牛乳および乳製品、卵、肉および肉製品、内臓、パン、ナッツ、豆類、既製食品 (クラッカー、ビスケット、ケーキ)、および摂取すべきではない食品で作られた食品は摂取しないでください。
- フェニルケトン尿症の赤ちゃんは飲み物を飲めますか?
フェニルアラニンを含まないミルク + 医薬品 + 母乳 = 使用できます。ただし、このプロセス中は血中フェニルアラニンレベルを注意深く監視する必要があります。実際、母乳を摂取するフェニルケトン尿症の新生児の精神発達は良好であることが研究で示されています。
- フェニルケトン尿症の母親は子供を産むことができますか?

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