内分泌代謝疾患専門医 教授博士。エムレ・ボズクルル医師は、「家族性高コレステロール」患者の90％が自分の健康状態に気づいていない、と述べた。教授博士。 Bozkırlı 教授は、こうした患者は心臓発作を起こす可能性が 20 倍高いと指摘しました。
教授博士。エムレ・ボズクルリ氏は、心血管疾患が世界で最も一般的な死因であり、全死亡の約40パーセントを説明していると述べた。教授博士。ボズクルリ教授は、これらの病気を引き起こす要因は、喫煙、高血圧、高糖だけでなく、高齢、性別、家族からの遺伝的要因などの避けられない要因であると述べた。
「遺伝的要因が影響するのはわずか 5 パーセント」
コレステロールは体の構成要素の 1 つであり、正常な人体の構造の中で自然に発生します。細胞壁といくつかのホルモン。博士。ボズクルリ教授は、「しかし、循環中のコレステロール値が高すぎると、血管構造の劣化を引き起こし、心血管疾患を引き起こす可能性があります。血中脂肪の上昇の95パーセントは、座りっぱなしのライフスタイル、過剰なカロリー摂取、精製された食品の過剰摂取、糖尿病、肥満、甲状腺の怠惰な働き、肝臓や腎臓の病気などの理由によるものですが、そのうちの約5パーセントは、患者の背景に遺伝的疾患があることはわかります」と彼は言った。
「高家族コレステロールは治療できる」
教授博士。ボズクルル教授は、「家族性高コレステロール」は遺伝性だが治療可能な疾患でもあり、悪玉コレステロールと呼ばれるLDL値の上昇や、幼い頃の心血管疾患の発症から明らかであると指摘した。病気の根源は悪玉コレステロール値の過剰な増加であると教授は述べています。博士。 Bozkırlı氏は、「これにより血管の構造が破壊され、血管の弾力性が失われ、血管の構造的欠陥という形でプラークが形成され、時間の経過とともにこれらのプラークが破裂して閉塞性血栓が形成される可能性がある」と述べた。
「20 歳未満」
彼は、「家族性高コレステロール」は最も一般的な遺伝性代謝疾患の 1 つであり、血管構造を破壊することで心血管疾患を引き起こし、その結果、若くして死亡する可能性があると述べました。 。博士。ボズクルリ教授は、「この病気には2つの異なる形態があり、両親の一方だけに由来する遺伝性疾患がある場合はヘテロ接合性疾患が見られ、両親の両方に由来する遺伝性疾患がある場合はホモ接合性疾患が見られる。」心血管疾患は、正常な人では60歳を過ぎると増加しますが、ヘテロ接合型患者では40歳、ホモ接合型患者では20歳、さらにはそれより早い時期に心血管疾患が見られることがあります。
「幼い頃の心臓発作のリスクは20倍高い」
教授。博士。ボズクルル医師は、60歳未満で心臓発作を起こした女性の30％、50歳未満で心臓発作を起こした男性の50％の根本原因は家族性の高コレステロールであり、心臓発作を起こすリスクは次のとおりであると述べた。家族性高コレステロール患者の若年性は健康な人の約 20 倍です。この病気がより頻繁に見られることを強調すると、社会におけるこのヘテロ接合タイプの病気の発生率は 200 ～ 500 人に 1 人であり、トルコには約15万～40万人の患者がいると考えられている。ホモ接合型のこの病気の発生率は、はるかに早く、はるかに若い年齢で死亡する可能性があり、30万人から40万人に1人で、トルコには約200人から250人の患者がいると考えられています。残念なことに、患者の90パーセントはこの病気の存在に気づかずに人生を続けています。」
「目に症状がある可能性があります」
教授。博士。 Emre Bozkırlı 氏、「患者の外観には異常がないかもしれませんが、目の色の部分の周りに「角膜円弧」と呼ばれる白または灰色の輪がある場合があります。 「黄色皮腫」と呼ばれる白、黄、オレンジ色の皮脂腺が眼窩、特に鼻根付近に見られます。特にホモ接合性の患者では、「黄色腫」と呼ばれる腫瘤が足首、肘、指の腱で検出されることがあります。
さらに、Prof.博士。草原 薬でコントロールできない場合には、「アフェレーシス」と呼ばれる一定の間隔で血液を浄化する方法や、肝移植などの高度な治療が可能であると述べた。
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