遺伝子診断手順は、子宮内の赤ちゃんの細胞を取得することによって実行される手順です。この目的のために、超音波検査下で針を使用して赤ちゃんのパートナー（胎盤）、赤ちゃんが浮いている液体（羊水）、またはへその緒（臍帯穿刺）に侵入し、細胞を含むサンプルが採取されます。羊水検査 妊娠16～22週。絨毛膜絨毛のサンプリングは妊娠 10 週から 14 週の間に実施されました。脊髄穿刺は妊娠22週以降に行われます。一般に、これらの処置を行う主な理由は、赤ちゃんの染色体異常の高いリスクを検出すること、または遺伝性疾患の可能性を検出することです。最も一般的な理由は、スクリーニング検査 (二重検査、三重検査、四重検査) における 18 トリソミーまたは 21 トリソミーのリスクが高いことです。それは、家族にダウン症候群または別の染色体疾患が存在するか、詳細な超音波検査で染色体疾患を示唆する所見が検出された場合です。
赤ちゃんの染色体分析 (遺伝子診断) はどのように行われますか?子宮が演じたのか？
遺伝病の判定 (核型分析) は、血液、羊水、胎盤組織の細胞を培養し、これらの細胞から赤ちゃんの染色体領域を検査し、染色体計数を行うことによって行われます。最も一般的に知られている染色体疾患はダウン症候群です。多くの場合、染色体分析によって赤ちゃんの染色体構造が 99.7% の信頼性で決定され、15 ～ 21 日以内に遺伝子診断が行われます。迅速な結果が必要な場合は、FISH または QF-PCR 法を使用して特定の染色体 (最も一般的には 13、18、21、X および Y 染色体) の結果を調べることで、数日で遺伝子診断を行うことができます。 FISH または QF-PCR 法が正常であり、完全な染色体分析が正常ではない可能性は非常に低いです。非常にまれに、細胞培養で増殖がない場合は、2 回目の試行が必要になります。
得たい結果に応じて、さまざまな遺伝子検査 (従来の細胞遺伝学、分子法) を実行できます。採取した細胞から。代謝性疾患、遺伝性貧血（鎌状赤血球貧血、地中海性貧血）、胎児の血液型、子宮内感染症のマーカーを調査できます。あなたを評価する周産期専門医と、その知識を相談される医療遺伝学者が、採取したサンプルに対してどの検査を実施すべきかを決定します。
羊水穿刺 v 絨毛膜絨毛サンプリングは双胎妊娠でも実施できますか?
両方の手順は多胎妊娠 (双胎妊娠、三つ子妊娠) にも適用できます。
遺伝子診断の予約の前に何をすべきですか?
これらの手順の前に特別な準備は必要ありません。ただし、3 つの手順のそれぞれの前に、血液型を確認してください。血液不適合性 (Rh) のあるカップルでは、介入後 72 時間以内に抗 D 免疫グロブリン (Rhogam) (血液不適合性注射) を妊婦に投与することが推奨されます。
羊水穿刺と絨毛採取後の日常生活はいつ戻れますか?
手術後、約 2 ～ 3 日の休息の後、日常生活に戻ることができます。妊婦が手術の翌日に入浴またはシャワーを浴びても問題はありません。
血液中の胎児の遊離 DNA を調べる検査です。母親から採取したサンプルは遺伝子診断検査と同等ですか?strong>
いいえ。これらの検査は実際にはスクリーニング検査であり、その範囲は限られており、最も重要な利点は、スクリーニング検査の偽陽性による不必要な遺伝子診断手順を削減できることです。特にダウン症の場合、低リスクの結果は意味があります。結果が高リスクであると報告された場合は、羊水穿刺や絨毛検査などの遺伝子診断方法を使用する必要があります。これらの検査を一次スクリーニング検査として使用するには、新しいデータが必要です。この件に関する詳細については、周産期専門医から情報を得ることができます。
さらに詳細な情報については、周産期専門医から情報を得ることができます。
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