ACRANIA-ANENcephaly COMPLEX、
胎児、頭蓋底と顔面の骨構造は発達するが、頭蓋骨構造は発達せず、脳組織が見えないことがあるまったく存在せず、時には奇形な構造を持った塊として見られることもあります。無脳症は、頭蓋骨構造の保護を失った脳組織が劣化、変形し、徐々に縮小するピアの最終段階/結果と考えることができます。
二分脊椎症、
脊髄が通過する管の後部を形成する骨構造の発達と閉鎖の不全および/または不全として定義できます。背骨を構成する椎骨。 2 つのタイプがあります。
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潜在 (閉鎖/潜伏) タイプの二分脊椎: 脊椎閉鎖の約 15% を構成します。異常。神経学的問題を引き起こすことはほとんどありません。この異常では、骨閉鎖不全に伴う軟部組織の開口部や皮膚組織の欠陥はありません。腰仙骨の皮膚病変 (80%)、例: 局所的な発毛、くぼみ、副鼻腔、色素沈着の増加、母斑、皮下腫瘤など。
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開放型二分脊椎:脊椎閉鎖異常の約 85% を占めます。骨欠損に加えて、皮膚や軟組織の欠損もあり、脊柱管内の神経要素とその膜が開口部を通って脊柱管内に突出して嚢胞性塊を形成し、より高い割合で神経学的問題を引き起こします。 90%。
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1.単純性髄膜瘤: 神経要素のない、脳脊髄液で満たされた単純な嚢胞の外観。
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2.脊髄瘤: 骨および軟組織欠損のレベルで、神経組織要素が皮膚の保護なしで露出します。
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3.脊髄髄膜瘤: 神経組織の要素と膜は、骨および軟組織欠損のレベルで皮膚の外に広がる脳脊髄液で満たされた嚢胞内に見られます。
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4.骨髄分離症: 膜で覆われていない神経要素の表面的な位置があります。
開放型二分脊椎は、出生前 18 ～ 24 週の間に行われる胎児の詳細な超音波検査 (胎児奇形スキャンまたは異常スキャン) で検出可能な所見を示し、子宮内診断が可能です。潜在型二分脊椎所見は検出される確率が低いです。
開放型二分脊椎がある場合、超音波検査で胎児に検出できる所見は次のとおりです。腰部に骨欠損や変形が見られます。このレベルでは、髄膜瘤または髄髄脊髄嚢が見える場合もあれば、見えない場合もあります。腰部にこの問題があると、脳脊髄液の循環が障害され、頭蓋骨内の陰圧、 レモンの所見、脳脊髄液の薄化または消失により、頭蓋骨の形がレモンに似ています。小脳の後ろにある大槽と呼ばれる満たされた空洞。バナナのような形で見られるバナナ サインと、脳室と呼ばれる脳脊髄液が位置する脳内の空間の拡大。 strong>心室肥大水頭症は検出可能な所見です。
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