現在では、出産前に赤ちゃんの健康状態に関する情報を入手したり、出産後に発生する可能性のある病気や問題に予防策を講じたり、妊娠中に治療を受けることもできます。この場合、特に最近では出生前診断検査と呼ばれる出生前遺伝子診断検査の重要性が浮上しています。産婦人科・体外受精センター准教授。博士。 Ali Emre Tahaoğlu 氏が出生前診断検査に関するよくある質問に答えました。
1- 出生前遺伝子診断検査 (出生前診断検査) とは何ですか?
出生前診断検査は、細胞外 DNA 分析を使用して、赤ちゃんに頻繁に見られる染色体異常や遺伝的疾患のスクリーニングに役立つ非侵襲的な出生前検査です。特に言及し、下線を引く必要があるのは、この検査は現時点では確定診断を提供しておらず、依然としてスクリーニング検査であるということです。
2- 検査の目的は何ですか。遺伝子診断検査は実施されましたか? ?
この検査は、染色体異常として知られるダウン症候群 (21 トリソミー)、エドワーズ症候群 (18 トリソミー)、パトー症候群 (13 トリソミー) などの病気に特に役立ちます。性決定や性染色体だけでなく、病気の診断にも使用されます。血液不適合によって発症する遺伝病、血液不適合のあるカップルの子供の RH 判定、およびいくつかのあまり一般的ではない遺伝病の診断における補助的な方法として適用されます。 p>
3- この検査は誰に勧めるべきですか?
この検査は初期段階では、一定の年齢以上の妊婦に実施されました。 35 人中または超音波検査でリスクが検出された人、遺伝的問題を抱えた出生歴のある人、カップルや一親等の家族に遺伝性疾患がある人、そして最近では細胞外 DNA DNA 検査が推奨されています。すべてのカップルが、分析を含むメリットとデメリットを説明してそれを行うようにしてください。誰がいつテストを実施するかという問題は、文献ではまだ明確になっていません。
4- いつテストを実施すべきですか?
通常、このような検査は妊娠 9 週以降に行うことができます。正解率の上昇は、母親の血液中の赤ちゃんの割合（赤ちゃん）が それは時間の経過とともに増加する DNA 断片の数に依存します。 11～14週の間に最も早い検査であるダブルスクリーニング検査に比べ、出生前診断検査はより早く実施することができます。これは検査の重要な利点です。
5- 検査の実施は赤ちゃんに悪影響を及ぼしますか?
出生前遺伝学診断検査は赤ちゃんに悪影響を及ぼしません。この検査は外科的介入を必要とせず、妊婦から採取した血液サンプルのみで機能します。
6- 検査結果はどの程度正確ですか?
This このようなテストの正確率は、ほとんどの科学出版物で報告されています。ダウン症では99％以上、18トリソミーでは98％、13トリソミーでは99％以上であることが示されています。前述の疾患の重要性を考慮すると、これらの罹患率は非常に高く、検査を受ける重要な理由となります。ただし、母体や赤ちゃんに関する要因や技術的な理由により、検査結果が得られない可能性もあります。このようなネガティブな感情を経験する確率は、文献によれば 0 ～ 11% の間です。
7- 検査前に配偶者にどのような情報を与えるべきですか? >
スクリーニング検査の前に、配偶者とその家族歴を質問し、検査がスクリーニング目的であることを説明する必要があります。現時点で最も効果的なスクリーニング検査は出生前診断検査ですが、この検査にはいくつかの弱点があり、場合によっては繰り返し行われる可能性があり、必要に応じて侵襲的介入（羊水穿刺など）も行われる可能性があることに注意する必要があります。すべてのスクリーニング検査は配偶者の希望に応じて行われ、検査を受けるかどうかは配偶者の判断に委ねられます。
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