脊髄性筋萎縮症 (SMA) は運動ニューロン疾患の 1 つであり、先天性の遺伝的欠陥を持つ人々に見られる病気です。
脊髄性筋萎縮症 (SMA)
体を動かすための運動神経に影響を与えるこの病気の発生率は、世界中で 1 万人に 1 人ですが、この数字はおよそ 1 万人に 1 人です。私たちの国では6千人に1人です。
SMA 病は先天性の遺伝性疾患です。 SMA は体内の多くの筋肉の関与を引き起こし、人の可動性に悪影響を及ぼします。それは筋力の低下と随意筋の衰弱を引き起こします。視覚や聴覚に影響を与えない病気では、人の知能レベルは正常または正常以上です。
SMA 疾患は 4 つの異なるクラスで評価されます。病気の発症年齢とその人の運動能力に応じて評価が行われます。 「SMA 1 型疾患とは何ですか?」というよくある質問です。または「SMA 疾患 2 型とは何ですか?」 「SMA 疾患とは何ですか?」という質問に答える前に、
SMA 疾患 (脊髄性筋萎縮症) は、脊髄の運動神経細胞とも定義される脊髄運動ニューロンの喪失を引き起こす神経疾患です。この病気は近位筋、言い換えれば中心筋に近い部分の障害を引き起こし、両側性の筋力低下につながります。
SMA 疾患は進行性の性質を持ち、筋力の低下と筋力の低下 (萎縮) を引き起こします。自分が保因者であることに気づいていない親の子供におけるSMAの発生率は25%です。言い換えれば、SMA は遺伝しており、これらの患者では SMN 遺伝子がタンパク質を産生することができません。その結果、体内の運動神経細胞に健康的な栄養を与えることができなくなり、随意筋は時間の経過とともにその役割を果たすことができなくなります。 「SMA 疾患は遺伝するのでしょうか?」とよく疑問に思うことがあります。この質問にはこのように答えることができます。
SMA 疾患には 4 つの異なるタイプがあり、ルース ベイビー症候群としても知られています。 SMA はわが国の出生 6,000 人に 1 人の割合で見られますが、視力や聴力には影響しません。しかし、場合によっては、食事や呼吸ができなくなることさえあります。
SMA 疾患の症状は何ですか?
SMA 疾患の症状は広範囲にわたり、症状はすべての人に現れます。 さまざまな方法で発生する可能性があります。 SMA 疾患の症状は、さまざまな神経疾患でも発生する可能性があります。したがって、患者の病歴や症状だけでは診断を下すのに十分ではありません。しかし、SMA 疾患の最も一般的な症状は筋力低下と筋萎縮です。
SMAの症状も病気の種類によって異なります。 4 つの異なるタイプがある SMA 疾患の最初のクラスである SMA タイプ 1 が存在すると、全身に衰弱が広がります。タイプ 2 およびタイプ 3 の SMA タイプでは、体の中心に近い筋肉が弱くなっています。このタイプの SMA グループでは、症状は主に舌のけいれんや手の震えの形で見られます。したがって、鑑別診断のために、神経科医はさまざまな放射線検査や臨床検査を要求する場合があります。 SMA 疾患の症状は疾患の種類によって異なりますが、一般的な SMA の症状は次のとおりです。
- 筋肉の衰弱、
- 運動能力の発達の欠如、
- 反射神経の低下、
- 摂食困難、
- 手の震え、
- 頭のコントロールの維持の失敗、
- 舌のけいれん、
- 低い声、
- けいれん、
- バランスを保つのが難しい、
- 座ったり立ったりすること、
- 歩行能力の退行/喪失。
SMA 疾患の種類は何ですか?
神経疾患である SMA には 4 つの異なるタイプがあります。これらのタイプは、病気の発症年齢とその人の動作によって決まります。進行性の病気ですが、病気の最初の症状が現れるのが早ければ早いほど、病気の経過は軽くなります。 SMA 疾患の種類は次のとおりです。
子宮内での赤ちゃんの動きの鈍化は、タイプ 1 SMA 患者にも見られます。低張性の赤ちゃんの定義は、人々の間でゆるい赤ちゃんとしても知られており、SMA、タイプ 1 の患者のために作成されています。さらに、これらの赤ちゃんは腕や足を動かすことができません。しかし、赤ちゃんの視線は生き生きとしていて、アイコンタクトをすることもあります。しばらくすると、赤ちゃんは呼吸補助を受けなければならない場合があります。
SMA Type-1 は乳児死亡の主な原因の 1 つです。
- Type-2 SMA: 高齢の乳児に見られる SMA のタイプです。 6～18か月。最初の6か月間は赤ちゃんの発育は正常ですが、この期間を過ぎると赤ちゃんに病気の症状が現れ始めます。
しかし、赤ちゃんは座った姿勢からまっすぐにならず、支えがなければ立ったり歩いたりすることができません。
脱力感、手の震え、体重増加の欠如などの症状を引き起こす SMA タイプ 2 が存在すると、赤ちゃんは脊椎湾曲 (側弯症)、気道感染症、および/または弱い咳を引き起こす可能性があります。<
病気が進行すると、筋肉に筋力低下が起こります。
時間が経つと、席から立ち上がることが困難になり、走れなくなったり、階段を上れなくなったりします。
その後、歩行能力が完全に失われる可能性があります。
タイプ 3 SMA 患者は、側弯症を発症する可能性があります。
- タイプ 4 SMA: SMA タイプ 4 は、成人期に SMA 症状が出現することを特徴とし、他のタイプの疾患よりも稀です。
腕や脚の筋肉に筋力低下が起こることがあります。
タイプ 4 SMA 患者では側弯症の発症が観察されます。
SMA 疾患はどのように診断されますか?
SMA の症状のある人 患者が神経科医の診察を受ける場合、医師はまず患者の病歴を聞き、その後検査を行います。
- 筋電図を実行することにより、患者の神経と筋肉を測定します。
- 必要に応じて、医師は追加の臨床検査と放射線画像検査を要求することがあります。
- 異常所見が見つかった場合は、追加の血液検査により疑わしい遺伝子構造が検査されます。
- 得られた所見に照らして、その人は SMA 疾患と診断されます。
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