新生児スクリーニング検査は、生後数か月間は症状が現れず、将来赤ちゃんに深刻な影響を与える可能性のある先天性疾患を検出するために実施されます。
新生児スクリーニング検査とは何ですか?
新生児スクリーニング検査の結果として行われる診断 タイムリーな予防治療のおかげで、完全に回復するか、病気の症状や悪影響を軽減することができます。
血液スクリーニング検査と聴力検査を実施する必要があります。生後 72 時間以内のすべての新生児に適用されます。
これらの検査では、通常、かかとから血液が採取されます。これらのスクリーニング検査は「かかと検査」と呼ばれることが多く、州保健局を通じてイスタンブールとアンカラのスクリーニング研究所に送られます。
今日、新生児スクリーニング検査はすべての先進国で標準的なスクリーニング検査となっています。我が国では、国家新生児スクリーニングプログラムの範囲内で。
- フェニルケトン尿症 (FKU)、
- ビオチニダーゼ欠損症 (BE)、
- 先天性甲状腺機能低下症 (CH)、
- 嚢胞性線維症 (CF)、さらに、2007 年に開始された新生児聴覚スクリーニング プログラムの範囲内で、新生児聴覚検査を適用して、すべての赤ちゃんの聴力が産院から退院する前に検査されます。
フェニルケトン尿症 (PKU) とは)?
新生児のフェニルケトン尿症は、フェニルアラニン ヒドロキシラーゼ酵素の欠乏の結果として発生する遺伝性の代謝性疾患です。
PKU としても知られ、早期診断が極めて重要であるフェニルケトン尿症は、予防可能な精神遅滞の最も一般的な原因の 1 つです。
早期に診断および治療を受けなかった場合。重度の精神遅滞は、タンパク質の構成要素や物質の一部が体から除去できず、血液中に蓄積するために発生します。フェニルケトン尿症 (PKU) 検査はどのように行われますか?治療方法
フェニルケトン尿症のスクリーニング検査は、赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取して行われます。ビオチニダーゼ欠損症 (BE): ビオチニダーゼとは何ですか?
酵素ビオチニダーゼは主要な役割を果たします。私たちの体にとって非常に重要なビタミン「ビオチン」の生成に関与しています。ビオチニダーゼ欠損症の場合 これは、ビタミンBの1つであるビオチンの処理における欠陥と考えられています。これは遺伝性の代謝性疾患です。
未治療のまま放置すると、ビオチン欠乏が原因で発生します。まず皮膚疾患、次に脳の発達障害が起こる可能性があります。このため、早期診断が非常に重要です。ビオチニダーゼ欠損症 (BE) 検査はどのように行われますか?治療方法
ビオチジナーゼ欠損症のスクリーニング検査は、赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取することによって行われます。 2009年から適用されているスクリーニング検査で早期診断が可能です。診断された乳児は、ビタミンのサポートにより効果的に治療できます。
ビオチニダーゼ欠損症 (BE) 検査はどのように行われますか?治療方法
ビオチジナーゼ欠損症のスクリーニング検査は、赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取することによって行われます。 2009年から適用されているスクリーニング検査で早期診断が可能です。診断された赤ちゃんは、ビタミンのサポートによって効果的に治療できます。
先天性甲状腺機能低下症 (CH): 先天性甲状腺機能低下症 (CH) とは何ですか?
先天性 (先天性) 甲状腺機能低下症、甲状腺が存在せず、甲状腺機能が低下している状態です。これは、体のニーズを満たすのに十分な甲状腺ホルモンを産生できない結果として発生する内分泌疾患です。したがって、先天性（先天性）甲状腺機能低下症の早期診断は赤ちゃんにとって非常に重要です。
未治療の先天性（先天性）甲状腺機能低下症。身体的発達障害だけでなく精神遅滞も引き起こします。先天性甲状腺機能低下症 (CH) 検査はどのように行われますか?治療方法
先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング検査は、赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取して行われます。甲状腺機能低下症と確定診断された乳児では、薬物による甲状腺ホルモン補充療法が開始されます。
甲状腺機能低下症について詳しく 甲状腺機能低下症とは何ですか？嚢胞性線維症 (CF) とは何ですか?
嚢胞性線維症 (CF) は、肺と消化器系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。それは母親と父親からの遺伝子の組み合わせの結果として起こります。
乳児の嚢胞性線維症の症状は、さまざまな年齢で発生する可能性があります。- 頻繁に再発する肺感染症、
- 過度の悪臭と油っぽい便、
- 体重
嚢胞性線維症 (CF) のスクリーニング検査は、赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取して行われます。
CF 疾患の治療においては、早期診断が非常に重要です。呼吸理学療法は、特に気道感染症の治療に効果的です。特別な栄養プログラムや酵素サプリメントも、CF の効果的な治療法です。新生児聴覚検査とは何ですか?
新生児聴覚検査は、早期診断のために行われます。
難聴は最も一般的な先天異常の 1 つであり、発育過程における言語、言語の発達、学習、コミュニケーションに悪影響を与えるため、早期に診断されない場合は非常に重要です。睡眠中に行う簡単な測定テストで、音に対する反応を測定します。聴力検査の結果、聴力の異常が疑われる赤ちゃんは、耳鼻咽喉科医や聴力検査の専門家によって評価され、適切な治療が計画されます。極めて重要です。新生児スクリーニング検査と新生児聴覚検査に加えて、目と発達性股関節形成不全のスクリーニングも非常に重要な検査です。
これらのスキャンに加えて、生後 7 ～ 10 日の赤ちゃんの場合は、次の検査が行われます。- 両親の一貫性ステータス、
- 夫婦の前の赤ちゃんの乳児死亡歴、
- 赤ちゃんに別の代謝障害が疑われる場合、その赤ちゃんは「拡張スクリーニング」テストが行われます。
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