妊娠中のダウン症およびその他の染色体異常のスクリーニング
妊娠中に胎児に有害な要因の一部は、胎児自体に由来します。胎児の染色体異常、特にダウン症はその中でも重要な位置を占めています。染色体異常を持つ胚と胎児のかなりの部分は自然流産によって失われますが、その一部は出生まで継続し、生命を維持することさえできます。
新生児 1,000 人中 6 人が染色体異常を抱えています。それらのほとんどでは、精神的および身体的遅滞とシステムの異常が家族と社会に深刻な問題を引き起こします。
ダウン症候群の発生率は母親の年齢とともに増加します。
母親年齢
母親の年齢が上がるにつれて、ダウン症の頻度は増加します。社会においてダウン症の赤ちゃんが生まれる頻度は、出生1000人あたり1.3人です。この割合は、25歳の母親では1/1351、30歳の母親では1/909、35歳の母親では1/384、40歳の母親では1/112、1/28です。 45 歳の母親の場合。
このため、高齢の母親には、異常のある赤ちゃんの診断のために羊水検査が推奨されます。
ダウン症を認識するために行われる生化学検査
1984 年に初めて。2017 年に実施された研究では、母親の血液中のAFP、 エストリオール、およびhCG ホルモンのレベルが、
そこでイギリスで初めて、母親の年齢に基づいた検査を開発したのです、AFP 、 母体の血液中の hCG と uE3 の測定、 この検査によりダウン症候群の胎児の 58 ～ 61% が /strong> 認識できると述べられています。
スクリーニング検査では、在胎週数を特定するために超音波検査が使用されます。
スクリーニング検査では、ダウン症候群だけでなく、エドワーズ症候群と呼ばれる 18 トリソミー疾患もスクリーニングされます。 .
妊娠の週ごとに、母体の血液中のAFP、hCG、uE3値が変化します。母親の年齢以外にも、これらのホルモンレベルに影響を与える要因があります。これらは、母親の体重、母親の民族的出身、母親が糖尿病を患っているかどうかです。
これらの要素は、多くのスクリーニング検査に含まれます。 これを考慮してリスク計算を行います。スクリーニング検査の結果リスク計算が行われた後、一定の限界値を用いてリスクの高低を判定します。一般に、この制限値は 1/200 ～ 1/300 の間で変化します。リスクがこの制限値を超えている女性には、高度な診断検査が推奨されます。羊水穿刺と円錐絨毛生検と呼ばれる検査です。羊水穿刺では、胎児を含む羊水に到達して羊水を除去し、そこで胎児の細胞を生成して染色体分析を行います。
コニオン絨毛生検では、胎盤に到達して細胞を収集します。
>アンテナトール スクリーニング検査は、21 トリソミーおよび 18 トリソミーと呼ばれる染色体疾患や、神経管と呼ばれる脊髄欠損を検出するためにも使用されます。
2 方向、3 方向、および 4 方向のスクリーニング検査
妊娠の最初の学期に実行される検査は、ダブル検査として知られています。
妊娠の第 2 期では、トリプルまたは 4 重テストとして知られる検査が実行されます。
二重検査は 11 ～ 14 週の間に行われます。超音波検査中に胎児の項部の厚さも測定されます。リスク計算は、項部の透明度と母親の血液で検査される 2 つのホルモン値に基づいて行われます。
14 歳から 22 歳の間に 3 回および 4 回のスクリーニング検査が行われます。妊娠週の間に行うことができます。妊娠 16 週目は、最も健康的な結果が得られる週です。 4重検査では、上記のホルモンに加えて、インヒビンAというホルモンも検査され、ダウン症の検出感度は81％と検査の信頼性が高まります。
超音波検査
ダウン症候群の赤ちゃんのかなりの部分が以下の症状を持っていることはよく知られている事実です。これらの異常の一部は、子宮内期の超音波によって検出できます。超音波スクリーニングは 18 ～ 20 週目に実施することをお勧めします。
ダウン症の胎児に見られる主な超音波異常は次のとおりです。
神経系に関連する障害:
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頭部の嚢胞は、脳内に通常存在する空間の一部が液体で満たされた場合に発生します。 成長するのが観察できます。
頭頸部領域に関連する疾患:
首筋に見られる大きな舌、嚢胞性スペース、首の厚みの増加、口唇裂または口蓋裂。
心臓血管系の障害:
心臓に出入りする血管が損傷していることが観察できます。構造的に劣化している、または心室に構造的障害がある。
消化器系の障害
腸の明るい外観、狭窄、または発達障害
泌尿器系の場合。関連疾患:
胎児の腎臓の肥大と尿の蓄積が観察される場合があります。
骨格系の障害:
腕、脚の骨の短さ、足の親指と人差し指の間の隙間が観察されることがあります。 p>
過剰な水分
また、ダウン症の妊娠では、胎児に多量の水分があることが観察されます。
成長遅延
したがって、ダウン症候群またはその他の遺伝的異常のある胎児を認識するには、第 2 レベルの詳細な超音波検査を実行することが重要です。超音波検査中に上記の異常のいずれかが観察された場合は、他の異常も注意深く探す必要があります。
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