BRCA1 と BRCA2 は細胞内にある 2 つの遺伝子です。すべての遺伝子と同様に、遺伝子上にコード化された音符の助けを借りて特殊なタンパク質の生成を確実にすることでその機能を果たします。
BRCA 遺伝子の役割は、細胞の DNA 損傷、つまり他の遺伝子の損傷を修復することです。乳房、卵巣、その他の細胞の正常な機能と増殖を調節し、制御します。 BRCA1-2遺伝子に変異（欠損）があると、必要なDNA修復ができなくなり、細胞の増殖が制御できなくなり、制御不能な細胞増殖ががんを引き起こします。
BRCA1 - BRCA2 遺伝子変異は乳がんで最も一般的な遺伝子変異であり、全乳がんの 10% の原因となっており、この変異を持つ女性の乳がんリスクは約 50% です。乳がんでは他にも高いリスクをもたらす変異が見られ、PALB2、TP53、PTEN、CDH1、CHEK2 変異などがあります。
BRCA1-BRCA2 遺伝子変異を示唆する基準 <
50 歳未満の近親者 (祖母、母、叔母、兄弟) に乳がんがある。
以上の乳がん母方または父方。
トリプルネガティブ乳がんの親戚がいる。
乳がん以外のがんを患っている人。家族
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家族に両側乳がんの女性がいる
アシュケナージ（東ヨーロッパ系ユダヤ人）
男性乳がんの家族歴がある
突然変異があることを知っている家族内
BRCA1-BRCA2遺伝子に変異がある人には他のがんも発生する可能性があるため、患者はこの観点から評価される必要があります。家系図で BRCA 変異が疑われる場合は、可能であれば、乳がんや卵巣がんを患ったことのある人など、最も疑わしい人から始める必要があります。その人で検出された変異バリアントに応じて、他の家族メンバーで検出されたバリアントのみが検査されます。
CDH1、PALB2、PTEN、TP53 は、高リスクをもたらすその他の遺伝子変異です。 .
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