BRCA遺伝子検査とは何ですか?

今日、乳がんは我が国の女性に最も多いがんの種類であり、他のがんと同様、乳がんになりやすい遺伝的素因がある可能性があります。乳がんの約 10% に遺伝的疾患が関与していることが知られています。この遺伝性疾患は、BRCA-1 と BRCA-2 と呼ばれる 2 つの遺伝子を調べることによって特に研究されています。もちろん、乳がんのような重篤な遺伝的背景を持つがんをこれら 2 つの検査だけに限定することはできません。ただし、これは今日の臨床現場で最も一般的に使用されている遺伝子検査です。

BRCA-1 遺伝子は、特に女性の乳がんおよび卵巣がんに直接関連していますが、BRCA-2 遺伝子は乳がんと関連しています。男性のがん。この点で、乳がんを女性だけの病気と考えるのは大きな間違いです。 BRCA-1 および BRCA-2 遺伝子はすべての人の DNA に存在します。しかし、これらの遺伝子の特定の位置でのコードの違いや欠失は、遺伝子の突然変異、つまり乳がんの形成への道を開きます。 BRCA 遺伝子検査は、特に乳がんの家族歴がある人にとって、がん発症のリスクを分析する上で重要な役割を果たします。

BRCA 遺伝子に変異がある人が確実に乳がんであるとは言えません。乳癌。しかし、家族歴のある人でBRCA遺伝子変異が検出されたという事実は、彼らが乳がんに対する重度の素因を持っていることを示しています。これらの患者は、定期的な追跡調査よりも頻繁に追跡調査を受ける必要があります。一部の女性では、予防的乳房切除術、つまり乳がんのリスクが高い人の乳房切除が、がん巣を検出することなく可能な場合もあります。

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