母乳を十分に飲んでいる赤ちゃんの生後 72 時間後 (平均 5 日目) に、4 つの異なる病気についてかかとからガトリー紙上で血液が採取されます。特にかかとから外す目的は、赤ちゃんの痛みを軽減することです。
これら 4 つの病気は、フェニルケトン尿症、甲状腺機能低下症、嚢胞性線維症、ビオチジナーゼ酵素欠損症です。
これらの病気はすべて、可能性があります。早期診断で予防でき、精神遅滞を引き起こします。早期の診断と治療により、次の月齢/月齢での赤ちゃんの神経学的発達の悪化が防止されます。したがって、かかとの血液を採取しなければ、これらの病気は検査できません。このような病気が発生した場合、診断が下されると、不可逆的な精神遅滞やその他の神経学的所見が発生します。
*** かかとの血液を採取する必要があります***
フェニルケトン尿症は家族から遺伝する可能性のある病気です。酵素欠乏により体内にフェニルアラニンが蓄積すると、脳が破壊されます。精神遅滞や神経系に影響を与える症状が発生します。通常、症状は生後 4 か月目に始まります。生後5～6か月を過ぎると、幼児期の知的発達が著しく遅れ、座る、歩く、話すなどのスキルが発達しません。頭囲は小さいままです。さらに、嘔吐、手、腕、頭の過度の動き、てんかん発作、皮膚発疹、尿や汗のカビ臭もこの病気の重要な症状です。これらの子供たちの 60% は、目、眉、肌の色が明るいです。フェニルケトン尿症は、早期に診断されれば治療可能な病気です。食事療法では、フェニルアラニンを大幅に減らした特別な薬用食品を使用する必要があります。治療は、脳組織が最も急速に発達する最初の 8 ～ 10 年間継続する必要があります。
ビオチニダーゼ欠損症。ビオチニダーゼは、重要な役割を果たす酵素です。ビオチンと呼ばれるビタミンの代謝に関与します。この酵素は、タンパク質、グルコース、脂肪の代謝において重要な役割を果たします。ビオチニダーゼ欠損症は我が国では一般的です。筋力低下、発作、湿疹様の発疹、脱毛、呼吸器疾患、眼感染症、カンジダ症、不安定な歩行、発達遅延、難聴、視覚障害が発生します。診断と治療が遅れると、神経損傷やその他の多くの問題が発生し、死に至る可能性があります。このため、我が国では乳児は検査プログラムの範囲内で検査されます。診断後の治療も容易で、 それはオチンと呼ばれるビタミンの経口投与で構成されます。この治療は生涯継続する必要があります。すべての症状は治療後に軽減しますが、発育遅延、視神経萎縮、難聴が発症した場合、一般に治療によって改善することはありません。
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。これは、体内のすべての腺における水と電解質の通過を担うタンパク質が十分な量不足しているために発生します。その結果、腺（汗腺、気道、胆管など）内の分泌物が濃くなり、栓が形成されます。これらの患者は、酵素欠乏により摂取した食物を適切に消化できず、油っぽく悪臭のある便が大量に発生し、成長および発達の遅延が発生します。彼らは頻繁に肺炎を起こし、重度の肺炎を起こします。嚢胞性線維症の患者の約 10% は、出生時に排便が遅れています。嚢胞性線維症は、体重が十分に増えず、他の子供に比べて重度の呼吸器感染症が頻繁に発生する子供において考慮および調査されるべき疾患です。嚢胞性線維症は、特に両親間の近親婚があり、兄弟の死亡歴がある小児では、鑑別診断で考慮される必要があります。これらの患者の汗はより塩辛いです。 「キスすると汗がしょっぱい」。汗検査は病気を診断する際の最も重要な基準です。気道から黒ずんだ粘着性の分泌物を除去するには、呼吸理学療法を適用する必要があります。感染症は早期かつ効果的に治療することが重要です。良好な栄養は非常に重要です。特に酵素欠乏のため、必要なビタミンサプリメント（ADEKビタミン）を摂取する必要があります。
4.甲状腺機能低下症、先天性甲状腺機能低下症新生児の場合 これは、この期間中に最も一般的な内分泌学的問題です。甲状腺機能低下症とは、甲状腺ホルモンの欠乏を意味します。甲状腺ホルモン欠乏症は、新生児や乳児の精神発達障害や小児期の成長遅延を引き起こします。新生児および乳児期早期の甲状腺ホルモン欠乏によって引き起こされる精神発達障害は永続的です。後年に甲状腺ホルモン治療をしてもこれを元に戻すことはできません。診断が遅れるごとに知能指数の低下が観察されます。新生児期の妻 腫れ、臍ヘルニア、黄疸の長期化、便秘、体温調節不能、皮膚の色の変化、顔の粗野、舌の肥大、激しい泣き声などの症状が見られる場合があります。しかし、所見が見られるのは先天性甲状腺機能低下症の乳児の 10% 未満です。だからこそスクリーニングが重要なのです。スクリーニングの目的は、甲状腺機能低下症の疑いのある乳児を早期に特定することです。検査結果から少しでも疑いがある場合には、再度かかとの血液を採取してTSH測定を行います。再度疑いが確認された場合は、静脈内の血液サンプルが測定され、甲状腺機能低下症の診断が確認されます。スクリーニングの目的は、生後 1 か月または場合によっては 3 週間以内に甲状腺機能低下症の乳児を診断し、治療を開始することです。早期診断と適切な治療は精神発達係数にプラスの影響を与えることが知られています。
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