FMF とは何ですか?
家族性地中海熱としても知られる FMF は、反復性の腹痛と発熱発作を特徴とする遺伝性のリウマチ性疾患です。 5歳から15歳の間に最も多く発生します。症例の90%は20歳未満で診断されますが、それ以上の年齢で診断される場合もあります。この病気は平均して 1000 人に 1 人の割合で見られます。
FMF の症状は何ですか?
この病気の最も重要な症状は次のとおりです。腹痛と発熱が通常 2 ～ 3 日間続きます。発作は不規則な間隔で再発し、発作の間隔は 1 週間から数か月まで及ぶことがあります。発作の間は全く正常で、何の不満もありません。一部の患者は、発作中に胸痛、関節の痛みと腫れ、脚の赤い発疹、嘔吐と下痢、陰嚢 (睾丸) の痛みと圧痛を経験することがあります。
FMF はどうですか?
FMF を診断するための特別な検査はありません。他の病気の可能性を除外した後、医師は以下の所見の有無に基づいて診断を下すことができます。
1. FMF の臨床症状（突然の発熱）の有無原因不明、重度の腹痛、胸痛、関節痛）
2.家族歴 (母親、父親、兄弟、親戚に FMF があるとリスクが増加します)
3.血液検査 (発作中に白血球、沈降、CRP、フィブリノーゲンのレベルが増加しますが、いずれもこの病気に特有のものではありません)
4.コルヒチンという薬剤に対する陽性反応は、FMF の診断を裏付けます。
5.遺伝子検査は、FMF 疾患の原因となる変異を示すことで診断を裏付けることができます。
診断が遅れるのはなぜですか?
初期段階で FMF を診断することは困難です。発作中に生じる所見は病気に特有のものではないため、始まりです。この病気は、腹痛や発熱のため虫垂炎と混同されることがよくあります。虫垂炎の手術を受ける患者もいます。関節の痛みや腫れのため、他のリウマチ性疾患と混同されることがあります。
この疾患に特有の検査所見はありません。発作時に見られる高い沈降速度、CRPおよびフィブリノーゲンレベルの増加は、すべての炎症性疾患に共通の所見であり、区別することはできません。 彼らは嫌悪感を持っているわけではありません。遺伝子検査は、特に非定型所見のある患者の診断に役立つ可能性があります。
この病気にかかるのは誰ですか?この病気の遺伝的側面は何ですか?
この病気は、母親と父親から子供に遺伝的に伝わります。母親または父親が FMF を持っている可能性があります。ただし、これは必須ではありません。母親と父親が完全に健康に見えても、遺伝的に保因者である場合、その子供たちはFMFを持っている可能性があります。 FMF を発症する近親者に FMF 疾患を持つ人がいる場合も、FMF を発症するリスクが高くなります。
出生前診断はできますか?
FMF などの遺伝病は、FMF を発症する可能性があります。妊娠 11 週目から診断され、それ以降に採取された胎児サンプルから得られる DNA 分析によって検出できます。ただし、FMF は治療可能な病気であるという点で他の遺伝病とは異なります。このため、妊娠を中絶する必要がないため、現在 FMF に対して出生前診断は行われていません。
治療には何が使用されますか? >
FMF 疾患を体から完全に排除するための有効な治療法はありません。使用される最も効果的な薬はコルヒチンです。この薬は使用している限り効果があります。薬の服用をやめた人では病気が再び始まります。したがって、コルヒチン治療は生涯継続する必要があります。定期的に治療を継続しない人は、長年にわたってアミロイドーシスにより腎臓にダメージを与えます。患者は腎不全に陥り、透析患者として生活を続けなければならない場合があります。腎障害の進行について患者を定期的に監視する必要があります。腎不全から身を守る唯一の方法は、コルヒチンを生涯使用することです。
コルヒチンでは症状をコントロールできない患者に対する生物学的製剤。これらの薬はすべてコルヒチンと併用される注射薬です。
この病気は生活習慣に関連していますか?
ストレスや極度の肉体的疲労により発作の頻度が増加します。 . が増える可能性があります。したがって、ストレスや過度の疲労を避ける必要があります。病気と食事や栄養との関係は証明されていません。
薬以外に使用できるハーブ製品はありますか?
有効性と信頼性が保証されているハーブ製品はありませんこの病気の治療においては医学的に証明されています。治療での使用 私たちが使用しているコルヒチンは肝機能を損なう可能性があります。コルヒチンと一緒にハーブ製品を使用すると、肝機能にさらに悪影響を与える可能性があります。このようなハーブサポート製品を使用する前に医師に相談する必要があります。
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