ウィルソン病は肝レンチ変性とも呼ばれ、銅代謝のまれな遺伝性疾患です。世界中で約 30,000 人に 1 人が罹患しています。健康な体では、肝臓が過剰な銅をろ過し、銅が体から確実に除去されます。ウィルソン病患者では、肝臓がこの機能を完全に果たすことができません。銅レベルの増加。脳、肝臓、目などのさまざまな臓器に蓄積する可能性があります。病気の進行を防ぐことは、早期診断によってのみ可能です。治療法としては薬物療法や肝移植などが考えられます。診断と治療が遅れると、肝不全、脳損傷、またはその他の生命を脅かす状態につながる可能性があるため、注意が必要です。ウィルソン病とは何か、ウィルソン病の原因は何か、ウィルソン病の診断基準は何なのかなどの質問への答えは、この記事の続きでご覧いただけます。この症状は主に脳と肝臓を標的としますが、病気の進行中に体の他の多くの組織も損傷を受ける可能性があります。ウィルソン病に起因する症状は、関与する臓器によって異なる場合があります。肝臓関連の症状;吐き気、脱力感、腹水（腹部に体液が蓄積する）、脚の浮腫、黄疸、かゆみなどの症状。神経学的影響の結果として個人に発生する可能性のある症状には、震え、筋肉の硬直、言語障害、性格の変化、不安、幻覚などがあります。 ATP7B 遺伝子の変異はウィルソン病の原因です。この病気は、その人が両親からこの変異した劣性遺伝子を受け継いでいる場合に発生する可能性があります。ウィルソン病の診断には、血液検査、尿分析、肝生検などのさまざまな方法が使用されます。家族内に他の罹患者がいる場合、診断目的で遺伝子検査も使用されます。遺伝的欠陥の部位は、13 番目の染色体の長腕です。この領域の遺伝子によって生成されるタンパク質は、体内の銅輸送の調節に関与します。ウィルソン病患者の大多数は生後 1 年目です。 0年以内に肝臓の問題が現れる可能性があります。神経精神症状は通常 30 ～ 40 歳の間に現れます。この稀な病気は、診断が見落とされ、適切な治療が行われないと死に至る可能性があるため、注意が必要です。
ウィルソン病の原因は何ですか?
ウィルソン病は、遺伝的に伝染する常染色体性の病気です。劣性障害。これらの用語は、病気が発症するには、個体が両親から欠陥のある遺伝子領域を継承しなければならないことを意味します。 1 つの部分だけの突然変異を持つ人々は、それ自体は病気ではありませんが、この疾患の保因者です。ウィルソン病の根底にある遺伝的メカニズムは、13番目の染色体に位置するATP7B遺伝子領域のいくつかの変異です。この領域にコードされているキャリアタンパク質により、体内の余分な銅が胆汁とともに排泄されます。したがって、体内で銅が最初に蓄積される場所は肝臓です。ここで余分な銅が血流に入り、他の臓器で非常に高いレベルに達する可能性があります。
ウィルソン病の症状は何ですか?
ウィルソン病として発症する兆候や症状は数多くあります。ウィルソン病の結果です。結果として生じる苦情は、どの臓器が病気の影響を受けているかによって異なります。このようなさまざまな症状のため、他の多くの疾患と混同される可能性があるウィルソン病は、医師の疑いとさまざまな診断検査によってのみ検出できます。
肝臓に銅が蓄積した後に発生する可能性のある症状は、次のように要約できます。 :
- 脱力感
- 疲労感
- 体重減少
- 吐き気、嘔吐
- 食欲不振
- かゆみ
- 黄疸
- 脚と腹部の浮腫
- 腹部の腫れ
- クモ状の静脈形成
- 筋肉のけいれん
- 記憶、言語、視覚の問題
- 歩行障害
- 片頭痛
- 唾液分泌
- 睡眠障害
- 器用さの低下、不器用
- 性格の変化
- うつ病
- 次のような問題教育
- 爪の青色の変化
- 腎臓結石
- 骨粗鬆症の早期発症または骨密度の低下
- 関節の炎症
- 月経不順
- 血圧低下
ウィルソン病の診断はどのように行われますか?
ウィルソン病は、病気の経過中に発生する症状が多くの病気の訴えと似ているため、難しい問題です。同時に、病気の経過中の症状の変動により、症状をウィルソン病と関連付けることが困難になる場合があります。
ウィルソン病の疑いがある場合、医師はさまざまな生化学検査や放射線検査から恩恵を受けることができます。
- 血液検査と尿検査: 生化学的血液分析による肝機能 血液および体内の銅タンパク質として知られるセルロプラスミンのレベルを評価できます。体内の銅の量は、基本的に研究されるもう1つのパラメーターです。血液とは別に、銅は尿検査でも検査でき、24 時間で尿中に排泄される銅の量がわかります。
- 眼科検査: 顕微鏡と高感度光を使用して行われる眼科検査では、目の中の過剰な銅の蓄積によって引き起こされるカイザー・フライシャー環やヒマワリ白内障などの症状の存在を検出できます。 。
- 肝生検：肝臓から細い針で組織を採取し、組織内に蓄積した銅の存在を調べることができます。他の家族メンバーにこれらの変異が存在することを知ることは、将来世代のスクリーニング研究を計画する上で重要です。
ウィルソン病の治療はどのように行われますか?
ウィルソン病の基本的な治療アプローチ 過剰な銅をキレート化法により体内に留め、確実に体外に除去することです。ウィルソン病の治療期間は、新しい治療法が発見されるまで、現在使用されている薬剤を使用した場合、生涯にわたります。ペニシラミンとトリエンチンの有効成分を含む薬剤が、この目的に使用される薬剤を構成します。ペニシラミンは非常に重篤な副作用のある薬です。発生する可能性のある副作用には、腎臓や皮膚の問題、骨髄の抑制、神経症状の悪化などがあります。トリエンチンを使用すると、ペニシラミンよりも副作用が起こりにくくなります。ただし、人によってはこの薬を使用すると、 � その後、神経症状の悪化が起こる可能性があります。亜鉛含有薬剤は、ウィルソン治療の範囲内で使用される別のグループの薬剤です。食物から銅を吸収する身体の能力を阻害するこれらの薬剤は、キレーション療法後の銅の蓄積を防ぐために使用できます。重度の肝障害のある人には肝移植が考慮される場合があります。移植中、外科医は患者の肝臓を切除し、健康な肝臓組織を移植します。ウィルソン病患者に適用される治療法に加えて、キノコ、チョコレート、ナッツ、ドライフルーツ、レバー肉、銅を含む貝類などの食品を避けることが推奨されます。
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