この病気の最も重要な症状は打撲であり、一部の患者では出生時にこれに気づきます。一部の患者では、出生時にはあざがありませんが、数カ月かけて徐々にあざが現れます。さらに、1 歳になると指先の肥厚が所見に加わることがあります。まれに、軽度の病気ではあざがまったく観察されないことがあります。
赤ちゃんで最初に注目されるのは唇のあざで、数か月かけて徐々に増えていきます。泣いているとあざが目立ちやすくなります。数か月後、赤ちゃんはチアノーゼや失神の発作を経験することがあります。特に、眠りから目覚めた後や泣いた後は、赤ちゃんの肌の色が著しく暗くなったり、泣き続けたり、落ち着きがなくなったり、深呼吸したり、軽い放心状態になったり、重篤な場合には意識の変化が起こり、完全な失神に至ることもあります。
このような状況が始まった場合は、直ちに小児心臓病専門医に知らせる必要があります。これらの発作を防ぐために、予防投薬が開始されますが、投薬が十分でない場合は、手術が必要になる場合があります。
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