前回の記事では、栄養不足により発症する鉄、ビタミン B12、葉酸の欠乏による貧血についてお話しました。ここで、栄養とは無関係に遺伝的に受け継がれ、残念なことに我が国でよく見られる病気についてお話します。
地中海性貧血、つまりサラセミアは、一般に見られる貧血疾患の一種です。地中海地域に生息しており、遺伝的要因により次の世代に受け継がれる可能性があります。我が国には保因者が150万人、サラセミア患者が約4,500人いますが、我が国では近親婚が一般的であるため、この数は日に日に増加しています。
母親と父親が保因者である場合、その数は25人になります。子供が病気になる確率は % です。サラセミアは世界中で重要な健康問題であり、我が国で最も一般的な遺伝病の 1 つであり、スクリーニング検査によって検出できます。したがって、予防可能な病気です。したがって、親は結婚や子供を決める前にスクリーニング検査を受ける必要があります。
病気の最も重篤な形態であるベータサラセミアは、赤ちゃんが生後 6 か月以降に発生し、臓器障害を引き起こす可能性があります。この病気は、検出された瞬間から輸血によって制御されます。
今日、幹細胞移植はこの病気の決定的な治療法です。ただし、臓器が損傷していないという事実は、幹細胞の成功に重要な役割を果たします。
地中海性貧血（サラセミア）の保因者では、重大な影響はありません。貧血以外の所見が認められる場合は治療の必要はありません。サラセミア保因者ステータスは、特に鉄またはビタミンB12による治療を何度も受けているにもかかわらず貧血から回復していない小児では、鑑別診断の際に考慮されるべきです。
サラセミア疾患では、身体に欠陥または欠乏があります。赤血球に酸素を運ぶ物質であるヘモグロビンの生成に関連する遺伝子。ヘモグロビンは血液中の赤血球に存在し、組織に必要な酸素を運びます。ヘモグロビンの産生が不足または障害されると、酸素輸送が十分に行われなくなり、組織や臓器の酸素が減少する結果、顔色が蒼白になる、脱力感、疲れやすい、動悸、発育遅延などの症状が現れます。 /p>
地中海性貧血が発生するには、両親が保因者である必要があります。サラセミア保因者である男性または女性から生まれた子供は、この病気を持って生まれる確率が 25%、保因者である確率が 50%、健康に生まれる確率が 25% です。
サラセミアのリスクは近親婚で特に高いため、これらの人々は結婚前に必要な検査を受けることが非常に重要です。
保因者の場合母親と父親の状態が検出され、着床前遺伝子診断（PGT）法によって得られた健康な胚をワクチン接種または体外受精によって注入することで、健康な子供が生まれることができます。
>重度サラセミア;
これは地中海性貧血の中で最も重篤な形態であり、あらゆる症状が見られる一種の病気です。患者は、母親と父親から受け継いだ 2 つのサラセミア遺伝子を持っています。サラセミア患者では、重度の貧血、黄疸、脾臓の肥大、衰弱、周囲への無関心に加えて、感染症にかかりやすい、成長遅延、骨の肥大や菲薄化、鼻根の平坦化、額の突出などの異常な顔貌が見られます。患者には生涯にわたる輸血が必要であり、体内から過剰な鉄を除去するための薬物療法が必要です。現在の最終的な治療法は骨髄移植です。
中間型サラセミア
これは中間型の病気です。男性も女性も保因者ですが、重度サラセミアとは異なり、遺伝子の変化によりより中等度の貧血が引き起こされます。通常、患者は輸血を必要としません。不平不満は2歳から4歳の間に明らかになります。黄疸、脾臓・肝臓の肥大、成長遅延が発生する場合があります。感染症時には補助輸血が必要になる場合があります。
軽度サラセミア（サラセミア保因者）
人々はサラセミア遺伝子を持っていますが、他の無傷な遺伝子のおかげで健康です。 。ただし、別の保因者を持つ子供がいる場合、子供がサラセミアになる可能性があります。サラセミア保菌者であることは病気ではありませんが、軽度の貧血や衰弱が起こる可能性があります。
最小サラセミア
(サラセミア保菌者): サラセミアの所見 軽度の場合と同様ですが、ヘモグロビン電気泳動では正常であることが判明し、遺伝子解析によって診断が行われます。
地中海性貧血は、次のような症状により鉄欠乏症に似ています。顔色が悪く、疲れやすい。このため、貧血と混同されるサラセミアも、幼児期から次のような症状を引き起こします。
皮膚の色が極度に青白くなる
徐々に肝臓が肥大化し、腹部が腫れる。脾臓
貧血
成長および発達の遅延
黄疸
胆嚢内の結石
骨の変形
p>弱く敏感な骨による骨折
額と頬の骨の隆起。
鼻の付け根の平坦さ、上顎の突出。
月経開始の遅れ。
脚。皮膚の傷や黒ずみもサラセミアを示している可能性があります。
体内に過剰な鉄分が蓄積している場合サラセミア治療を受けている患者は輸血により血液を退院できず、心不全、ホルモン系の混乱、骨変形、脾臓の肥大などの問題が発生します。
治療方法
サラセミアの治療は体のさまざまな部分に影響を与えるため、多くの分野の専門家の参加を得て行われます。定期的に治療を継続し、必要な検査を中断しないようにするには、医師と家族の協力が非常に重要です。地中海性貧血の人は、生涯を通じて定期的な輸血が必要です。これらの輸血は毎月繰り返すことができます。
サラセミア疾患の治療に不可欠な定期的な輸血は、体内に鉄の蓄積を引き起こし、心臓から肝臓に至る多くの臓器に損傷を与えます。したがって、鉄の排出は経口薬の助けを借りて達成されます。
幹細胞移植
今日、骨髄移植はサラセミアの決定的な治療法です。移植が成功すると、患者は血液のサポートやその副作用なしで生命を続けることができます。
サラセミア患者は、カルシウムとビタミン D、および定期的な鉄分の摂取を監視する必要があります。治療全体を通じてレベルを維持し、必要に応じて支持療法を投与します。 そうする必要があります。サラセミア患者はすべて、A 型肝炎および B 型肝炎に対するワクチン接種を受けなければなりません。
栄養において。鉄分が少なく、カルシウムとビタミンを十分に含む食事に従う必要があります。ただし、これはサラセミア保菌者には当てはまりません。
読み取り: 0
