多くの先天異常が子宮内で検出されることがあります。
これらの異常の一部では、高い死亡率、重度の障害や精神薄弱のため、妊娠中絶が選択肢となる場合があり、家族で話し合われます。
子宮内一部の先天異常については治療が可能です。治療と経過観察により、赤ちゃんの生存率が高まり、起こり得る問題が軽減されます。
一部の異常では、事前の認識と経過観察により、起こり得る合併症に備える機会が得られます。新生児期に直ちに介入することで、死亡率と赤ちゃんに発生する可能性のある合併症を減らすことができます。超音波検査による胎児 (赤ちゃん) の検査は非常に重要です。
超音波検査による胎児検査は簡単ではありません。赤ちゃんの位置や羊水の量、母親の体重、皮膚の厚さ、以前の手術などの要因が検査の質に影響し、検査の完了性に影響します。また、超音波検査は周産期専門医または特別な訓練を受け経験豊富な専門医によって実施される必要があります。
胎児の超音波検査では、主要な異常の 60 ～ 80% を認識することが可能です。言い換えれば、一部の異常は認識できず、診断可能な一部の異常を常に認識できるとは限りません。
どの構造異常を認識できますか?
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頭蓋骨および脊椎の異常（無脳症、脳瘤、二分脊椎）、脳の異常（水頭症、小頭症、脳梁無形成、滑脳症など）、小脳の異常（虫歯形成不全、ダンディウォーカー奇形など）、嚢胞
顔の異常の診断は非常に困難ですが、目（白内障、小眼球症、無眼球症）、耳、鼻の異常、口蓋裂などの異常は診断できません。 脳と顎の異常（小顎症、顎後退症）を診断できます。繰り返しになりますが、首に発生する可能性のある腫瘍や嚢胞性腫瘤、および先天性甲状腺腫疾患は、胎児 (赤ちゃん) の時点で診断できます。
心臓異常の出生前診断は、最も一般的な先天異常の 1 つです。可能。心臓の位置および局在の異常、心室中隔欠損（VSD）、房室中隔欠損、弁疾患（僧帽弁および三尖弁、大動脈弁および肺動脈弁の狭窄または閉鎖、エブスタイン異常など）、大きな血管の位置および発達の異常（幹）出生前診断では、心臓の腫瘍や腫瘤、リズム障害などを検出できます。
胸部の骨格異常
胸部の骨格異常
(狭窄や変形など)、胸水、滲出液 (体液の貯留)、気道を認識することができます。異常、 肺の異常（先天性腺腫様奇形、隔離）。超音波検査で食道全体を評価することはできませんが、非常に難しいことですが、食道閉鎖症の出生前診断は可能です。繰り返しますが、腫瘤、腫瘍形成、および横隔膜ヘルニアは出生前に診断できます。腹部前壁の異常 (臍ヘルニア、胃分裂、総排出腔の異常) . など）は出生前に診断されることがよくあります。繰り返しになりますが、胃、小腸、大腸の閉塞または発育異常（閉塞または閉鎖）、肛門閉鎖（肛門の閉鎖）、肝臓および脾臓の肥大、欠損胆嚢の病気などは出生前に診断されることがあります。腹水（腹部の体液の蓄積）、腹部と骨盤の嚢胞性塊、腫瘍が診断できます。
繰り返しますが、腎臓の異常（発育異常、欠如（腎機能不全）、嚢胞性発達異常（多発性嚢胞腎）、腎出口狭窄（腎盂尿管狭窄）、水腎症）、膀胱とその管に関連する異常（膀胱拡張症、膀胱尿道逆流症、尿道閉鎖症） または狭窄、後尿道弁症候群）の可能性があります。また、生殖器の構造的異常 (尿道下裂、疑わしい生殖器) を認識することもできます。
骨格の異常、骨の短さまたは欠如、変形、骨折、およびそれらに関連する疾患 (軟骨無形成症、軟骨無形成症、カンポメリック形成不全、低ホスファターゼ症、骨形成不全症）、手足の変形（偏位、外指症、等差性足指症）、指の過剰（多指症）、関節の拘縮に関連する疾患や症候群を診断できます。
胎児貧血は出生前にも認められます。
一卵性双生児（一絨毛膜双生児）では、臍帯のもつれ、結合双生児が発生します。強い>、無心双生児（双子の一方には心臓がない）、双子間輸血症候群（双子間の静脈が血液交換のために合流する）、双子の貧血 - などの問題赤血球増加症（一方は貧血、他方は血液過多）は出生前に診断できるためです。
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