地中海性貧血は医学用語では「サラセミア」としても知られており、主に地中海沿岸諸国で見られるため、この名前で呼ばれています。しかし、現在では、地中海諸国だけでなく、世界の多くの地域でこの病気の影響を検出することが可能です。
サラセミアとは何ですか?
サラセミアは、地中海諸国の人種に一般的に見られる遺伝病の一種で、「ベータサラセミア」遺伝子が体内に伝わることによって引き起こされます。親から生まれる子。それはヘモグロビン生成の欠陥の結果として起こります。赤血球には「ヘム」と「グロビン」という2つの部分があります。グロビンフラグメントはアルファとベータに分けられます。遺伝子によって管理されているこれらの鎖の 1 つが欠如または不十分であると、サラセミアが引き起こされます。
近年、家族伝播を伴うサラセミアが世界でもトルコでも頻繁に見られています。しかし、保因者の多くは症状を感じません。母親と父親の両方が保因者である場合、この病気を発症するリスクは 25% に増加する可能性があります。現在、トルコにはサラセミア保菌者が 130 万人、サラセミア患者が 4,000 人以上います。
地中海性貧血 (サラセミア) の症状は何ですか?
最も一般的な家族性地中海性貧血貧血（FAA）または医学で呼ばれるサラセミアの症状:
- 脱力感、
- 目の黄疸、
- 脾臓の肥大
- 顔の骨の変形、
- 顔面蒼白、
- 食欲不振、
- 尿の黒ずみです。
サラセミアを、地中海地域で見られる別の病気である家族性地中海熱（FMF）、または医学で呼ばれるFMF病と混同しないでください。
地中海性貧血の原因は何ですか?
サラセミアの最も一般的な原因は、ヘモグロビン分子の欠陥です。母親または父親から受け継いだ欠陥遺伝子は、通常、子供に存在します。 地中海性貧血の原因となります。赤血球には「ヘム」と「グロビン」という2つの部分があります。グロビンフラグメントはアルファとベータに分けられます。サラセミア病は、遺伝子によって管理されているこれらの鎖の 1 つが存在しないか不十分な場合に発生する可能性があります。
地中海性貧血の種類は何ですか?
軽度サラセミア、重度サラセミア、中間型サラセミアは地中海性貧血のタイプです。病気の種類は、臨床現場におけるさまざまな誘因の結果として決定されます。
軽度サラセミア: 軽度のサラセミア患者には、地中海性貧血キャリアが見られます。ベータサラセミアとしても知られるこのタイプの病気では、患者は日常生活を容易に続けます。言い換えれば、病気の症状は感じられません。胎児にのみ欠陥のある遺伝子伝達が存在する可能性があります。貧血は結婚前に行われる血液検査でしかわかりません。人によっては軽い疲労感があります。ただし、この状況はサラセミアと直接関連しているわけではありません。サラセミアマイナーテストは、ヘモグロビン分子に電気をチャージすることによって行う必要があります。そうしないと、この病気が鉄欠乏性貧血と混同され、誤診を引き起こす可能性があります。
重度サラセミア: 地中海性貧血の中で最も重度のタイプです。これは、保因者の両親からの欠陥遺伝子伝達の結果として生まれた子供に見られます。赤ちゃんが生後6か月のときに症状が現れ始めます。重度の貧血、成長遅延、黄疸などが主な症状です。治療せずに放置すると、心不全や死亡などの悲惨な結果につながる可能性があります。
サラセミア中間型: 地中海性貧血の中間型です。つまり、症状は軽度ほど軽度ではなく、重度ほど重篤でもありません。不平不満は通常 2 歳から始まり、人生の終わりまで続きます。地中海性貧血における結婚による病気とキャリアの確率
- 地中海性貧血の人が健康な人と結婚した場合、生まれる子供は健康なキャリアになります。
- サラセミアキャリアが2人いる場合、結婚すると、生まれる子供は 50% の確率で保因者になります
- サラセミア患者がサラセミア保因者と結婚した場合、子供は 50% の確率で保因者または患者になります。 >
- サラセミアを患っています。 配偶者が健康な人と結婚した場合、その子供は50%の確率で健康か保因者になります。
- 地中海性貧血患者 2 人が結婚すると、生まれる子供は全員病気になります。
サラセミア検査とは何ですか?サラセミアはどのように診断されますか?
サラセミアの診断、
- 全血球計算、
- 末梢塗抹標本 (顕微鏡で血球を観察)、
- サラセミアヘモグロビン 電気泳動などの非常に簡単な血液検査（サラセミア検査）で行えます。
小児の地中海性貧血（サラセミア）
地中海性貧血（サラセミア）遺伝性があり、その障害によりヘモグロビンの産生が起こります。ヘモグロビンの生成を制御する遺伝子に欠陥があります。地中海性貧血は、馬車という形で現れることもあります。保因者には病気の兆候は見られません。女性と男性がサラセミア保因者で結婚した場合、赤ちゃんが病気になる可能性は 25%、健康である可能性は 25%、サラセミア保菌者である可能性は 50% になります。カップルにとって、結婚前にサラセミア保因者の血液検査を受けることは有益です。血液検査では、サラセミア保因者の赤血球（赤血球）が正常より小さいことが判明します。血液検査はサラセミア ヘモグロビン電気泳動と呼ばれます。
サラセミアはいつ症状を示しますか?
小児が重度のサラセミアを患っている場合、その子はサラセミアを持って生まれ、重度の貧血が見られます。人生の最初の数年間。これらの子供たちは、無傷のヘモグロビンの代わりに、酸素運搬能力が損なわれた別の種類のヘモグロビンを生成します。その結果、健康なヘモグロビン生成が十分に行われず、小児では貧血、成長遅延、脾臓の肥大、感染症への感受性、顔の骨や肝臓、心臓、膵臓の疾患が見られます。重度のサラセミアを患う小児は、生涯にわたって月に1回定期的に血液と赤血球の輸血を受ける必要があります。赤血球輸血 副作用として体内に鉄の蓄積を引き起こします。鉄の蓄積は臓器、特に心臓や肝臓に蓄積し、臓器に損傷を与える可能性があります。これらの患者には、鉄の蓄積を減らすために 2 ～ 3 歳頃に鉄の排泄を増やす薬が投与されます。
サラセミアの症状は何ですか?
軽微なサラセミアでの唯一の所見は貧血です。 。患者はだるくて疲れています。サラセミアメジャーは通常、出生時から症状が現れます。赤ちゃんが生後4〜6か月になると、貧血と黄疸が顕著になります。ヘモグロビン値が減少し始めます。色褪せ、食欲不振、嘔吐などが見られます。貧血のバランスを整えるために、骨髄は赤血球の産生を増加させます。骨髄の働きと拡張の結果、顔の骨に変化が生じ、顔の外観が悪化します。鉄の蓄積により、心臓、肝臓、膵臓などの臓器が肥大することがあります。肝臓と脾臓の肥大により腹部の腫れが起こります。顔の骨が変形している。額、頬骨が突き出ており、鼻根は陥没し、上の歯は前方に突き出ています。頭部は四隅の形をしています。彼の身長は低いです。
地中海性貧血の治療方法
サラセミアの種類に応じて、異なる治療法が患者に適用されます。ただし、ほとんどの患者は 3 ～ 4 週間ごとに輸血が必要です。ヘモグロビン値は9.5 g/dl以上に維持する必要があり、治療中に考慮すべき主なポイントは鉄の蓄積です。頻繁な輸血は患者に鉄の蓄積をもたらし、脾臓、膵臓、心臓、肝臓臓器の細胞損傷を引き起こす可能性があります。そのため、鉄の蓄積を防ぐために3歳からデスフェリオキサミンという皮下注射する薬が投与されます。小児期から重度の貧血を患っているこれらの患者には持続輸血が適用されます。さらに、葉酸サプリメントは病気の治療において非常に重要です。軽度のサラセミアの場合、最も効果的な解決策は骨髄移植です。骨髄移植の成功率は一般に 58% ～ 91% です。兄弟、親、または臍帯血を幹細胞源として使用できます。中間型サラセミア患者は通常、輸血を必要としません。 ただし、本格的な治療を開始し、患者を継続的に経過観察する必要があります。
地中海性貧血を治療しないと起こる可能性のある問題は何ですか?
- 骨が薄くてもろくなる
- >うっ血性心不全、
- 未熟児（赤ちゃんが子宮内で死亡する場合もあります）
- 肝臓、脾臓、心臓の腫大、
- 髄外赤血球生成組織腫瘍
地中海性貧血の患者さんへのアドバイス
- 地中海性貧血の患者さんは体内に鉄が蓄積するため、地中海性貧血、ビタミン、鉄分を含むサプリメントは、医師が推奨しない限り摂取しないでください。
- 頻繁に手を洗い、病人から離れて感染症を避ける必要があります。感染症を予防するために、B 型肝炎、髄膜炎、肺炎球菌のワクチンを毎年接種できます。
- 体から失われたエネルギーは、バランスのとれた健康的な栄養プログラムを作成することによって蓄えられる必要があります。葉酸を含む食品は、特に赤血球の形成のために摂取できます。
- 地中海性貧血の存在を検出するには、健康管理を行う必要があります。夫婦は、遺伝カウンセリングや出生前診断など、さまざまな治療の推奨から恩恵を受けることができます。結婚した夫婦にとって、子どもの健康のために本格的な病院で検査を受けて予防策を講じることは非常に重要です。
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