妊婦の中には、生まれる前に自分の赤ちゃんが正常かどうかを知りたいと考えている人もいます。たとえ赤ちゃんに異常があっても妊娠を中絶することはできないため、妊娠中の検査を希望しない妊婦さんもいます。私たちは医師として、特に出生直後に治療が必要な赤ちゃんを特定するために、詳細な遺伝子検査を要求することがあります。たとえば、腸が胸腔内にある横隔膜ヘルニアの場合、出生直後に赤ちゃんの手術を確実に行うためには、事前に問題を知っておく必要があります。
ただし、遺伝子検査は必要です。高いです。遺伝性疾患は非常にまれであるため、すべての妊婦を検査することは経済的に不可能です。すべての妊婦をスクリーニングするための比較的安価なスクリーニング検査が開発されました。しかし、残念ながらその信頼性は高くありません。たとえば、遺伝子異常の 50% はルーチンの超音波検査では見落とされます (大きな異常は見落とされる可能性がはるかに低くなります。見落とされる異常は通常、小さいか認識が困難であり、幸いなことに、それらは非常にまれな病気のケースで発生します。
遺伝学の研究方法、羊水検査
将来の母親と父親の検査: 家族内に遺伝性疾患がある可能性が高い家族は、遺伝性疾患が検出されると、その子供への感染率や出生前診断の機会があれば検討されます。父親であっても、赤ちゃんに遺伝性疾患が見つかる可能性は高くなります。
超音波検査: 多くの主要な病気。赤ちゃんは生後 14 週目になる前に超音波検査で診断できます。重大な問題がある場合、今週が流産に適した週です。疑わしい場合には羊水穿刺が行われます。
トリプルテスト: これは母親の体内のアルファフェトプロテインです。血液、b-hCG、エストリオールと呼ばれる3つのホルモンのレベルを測定し、コンピューターを介して数千人の女性のホルモン値と比較する検査です。特に、脳神経系の発達、ダウン症候群（21番染色体が2本ではなく3本）、および18トリソミー（18番染色体が1本多い）のリスクが赤ちゃんで決定されます。 リスクが高い場合は、より詳細な分析 (羊水穿刺など) を実行する必要がある場合があります。忘れてはいけない点は、このテストはリスクを推定するためにのみ使用されるべきであるということです。診断はできません。
血液穿刺: 赤ちゃんの胎盤 (パートナー) の小片を針を使って採取します。胎児の組織が分離され、これらの組織を使用して遺伝子研究が行われます。染色体マッピングは 3 ～ 4 時間以内にすぐに実行できます。もう 1 つの利点は、妊娠 10 週目という早期に遺伝子診断ができることです。
羊水検査: 赤ちゃんの体液が約 15 ～ 20 ml 採取されます。この手順は通常12〜20週間の間に行われます。欠点は、採取した体液中の細胞を研究室で生成する必要があるため、長時間 (7 ～ 15 日) を必要とすることです。
脊髄穿刺: この方法は、以下の分野で使用されます。妊娠後期（20週以降）。一部の血液疾患は、へその緒から、場合によっては体から直接採取された血液サンプルを検査することによって診断できます。これは、血液不適合による乳児の死亡を防ぐために使用される技術でもあります。
母親の血液中の胎児の白血球: 一般に、胎盤 (パートナー) は母親と乳児の血液の混入を防ぎます。混合。ただし、赤ちゃんの血球の一部は母体の循環に入ります。これらの細胞は母親の血液中に長期間生存します。子供が生まれてから何年も経った後の母親の血液からも検出されます。これらの細胞は分離でき、非常に高感度な方法 (PCR) を使用して一部の遺伝的問題を解決できます。たとえば、非常に早い段階で性別の決定が可能になる可能性があります。これは、研究段階ではまだ広く使用されていない方法です。
胎児鏡検査: 非常に細い針 (腹腔鏡器具など) などの光学機器を体内に直接挿入します。母親の子宮に細い切開を入れて子宮を取り出し、赤ちゃんは水で満たされた嚢の中に浮かんでいます。写真撮影可能です。 16週目以降から可能です。赤ちゃんへのリスク（3～5％の赤ちゃんの喪失）と、他の低侵襲性方法の開発により、この検査はますます行われなくなりました。
詳細な遺伝子研究が実行されるべき状況
35 歳以上の妊婦
35 歳以上の妊婦に羊水検査を行うと、流産のリスクがあります。年。 スカイは胎児異常のリスク、特にダウン症の子供を出産するリスクよりも低いです。このため、羊水検査が推奨されます。
家族にいくつかの遺伝病（モンゴル児ダウン症候群など）がいます。
いくつかの遺伝病家族内での結婚が頻繁に行われる理由は、一部の民族グループでより頻繁に見られることです。鎌状赤血球貧血は、アフリカ、地中海、中東、カリブ海、ラテンアメリカ、またはインド起源の人々によく見られます。テイ・サックス病はアシュケナージ系ユダヤ人によく見られます。
家族の中に知恵遅れの子供がいます
ダウン症候群 (モンゴル症) とフラジャイル X 症候群が最も一般的です。精神薄弱に関連する病気。これらは 2 つの遺伝病です。しかし、染色体異常による精神遅滞は、すべての精神遅滞の問題の 35 ～ 40% の原因となっています。
遺伝子検査が可能な遺伝性疾患の家族歴
病気のためにいくつかの出生前診断検査が開発されています。最も一般的な疾患としては、テイ サックス病、嚢胞性線維症、ダウン症候群、サラセミア、鎌状赤血球貧血などが挙げられます。
超音波で認識できる家族性遺伝子異常
先天性心疾患、多発性嚢胞腎、ポッター症候群、および一部の先天性疾患は、出生前超音波検査によって診断できます。一方で、内反足、口蓋裂、口唇裂、およびいくつかの軽度の心臓病（超音波検査で診断できる場合でも）は見落とされることがよくあります。
過去の死産、反復流産、または 2 周期目。妊娠期 (3 ～ 6 か月) での子供の死亡
このような問題は、トリソミーやポッター症候群 (遺伝性の腎臓の発達の問題) によって引き起こされることがよくあります。
両親 候補者間の親族関係
親族関係が近いと、子供に遺伝性疾患が発生する可能性が高くなります。
母親が糖尿病、フェニルセニューリア、またはてんかんを患っている場合
これらの病気は妊娠前に管理する必要があります。そうしないと、赤ちゃんに障害が発生する可能性があります。
両親のいずれかが血液凝固障害を患っている場合
遺伝性ヘモグロビン障害または一部の遺伝性血液疾患が考えられます。赤ちゃんの子宮の中で4～6ヶ月間発生します。 妊婦が死亡する可能性があります。
妊娠初期に服用した一部の薬
一部の抗生物質、てんかん薬、血液凝固に影響を与える薬、ホルモン、ステロイド、抗がん剤
p>妊娠中のアルコールまたは麻薬の摂取
アルコールを過剰に摂取する母親の子供には、胎児性アルコール症候群と呼ばれる状態が発生します。アルコールと一緒に鎮静剤や麻薬を服用すると、同じ問題が発生する可能性があります。
ダウン症候群
これは遺伝性の病気です。通常、ヒトの細胞には 23 対の染色体があります。 21番染色体が通常の2本ではなく3本ある場合、通常は精神遅滞を伴う多くの障害が発生します。 21トリソミー、モンゴル症、ダウン症候群などの別名もあります。上の写真では、そのような子供の典型的な表情を見ることができます。
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