エコー源性心臓病巣は、超音波による出生前胎児異常スクリーニングで検出できる比較的一般的な所見です。
これは、心臓弁の機能を提供する乳頭筋における局所的な石灰化の増加によるものと考えられています。
遺伝的に正常な胎児の約 4 ～ 5% で検出されます。アジアではより一般的です。
子宮内期に行われる超音波検査では、四腔の心臓に骨と同等の明るさを持つミリメートル単位のエコー源性（明るい）病巣として観察されます。ほとんどが孤立しており、3mm未満です。
心臓内のエコー源性病巣のほとんどは片側性です。左心室で検出されることが最も多いですが、右心室または両心室で検出されることはよりまれです。
21 トリソミー (ダウン症候群) の胎児の発生率は約 12% であり、正常な集団と比較して発生率は増加していますが、孤立したエコー源性病巣と異数性との関係の密接さについては依然として議論の余地があります。両心室または右心室のエコー源性焦点は、異数性のより高い危険因子であると考えられています。
心臓にエコー源性の病巣がある場合、これを他の母体の危険因子、追加の超音波検査による病理学的所見および異常と併せて解釈する必要があります。
遺伝カウンセリングは、胎児異常のハイリスク妊娠における異数性の観点から、またはエコー源性焦点以外の追加の超音波検査所見が存在する場合に検討できます。
正常な妊娠で単独で見られる場合、それは非特異的変異であると考えられるため、心臓にエコー源性病巣がある胎児の核型分析を単独の所見として行う必要はありません。
また、異数性異常がない限り、単独の所見として検出される心臓のエコー源性病巣と先天性心疾患との間に直接の関係はありません。
エコー源性焦点は通常、妊娠第 3 期に消失します。
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