私たちの体内で発生するほぼすべてのがんは、その根本に遺伝子の機能不全があります。
遺伝子は、染色体内で形成される小さな DNA 片です。これらの小さな DNA 粒子を一種のユーザーマニュアルとして考える必要があります。各遺伝子には、細胞内で行う必要がある作業についてのさまざまなメッセージが含まれています。つまり、遺伝子は細胞内で何をすべきかを決定し、細胞機能、ひいては身体のすべての機能を制御します。
たとえば、ある遺伝子はホルモン分泌を管理し、ある遺伝子は抗酸化を調節し、ある遺伝子はタンパク質の生産を確保し、またある遺伝子はタンパク質の生産を保証します。細胞の増殖、発生、成長を制御し、古くて不健康な細胞の破壊を管理するものや、生じた DNA (遺伝子) 損傷の修復を管理するものもあります。 DNA損傷は遺伝的疾患、遺伝子変異を意味し、誤ったユーザーマニュアルを意味するため、修正または破壊する必要があります。そうしないと、癌の発生やホルモン産生の混乱など、事態が望ましくない事態に陥る可能性があります。
すべての遺伝性疾患が重大な結果をもたらすわけではないため、望ましくない状況に陥る可能性があると言いました。健康に生活していれば、体は遺伝子疾患に耐えることができ、軽い症状が出る可能性があります。
栄養失調、毒素にさらされている、アルコールを飲んでいる、ストレスにさらされているなど、不健康な生活を送っている場合、既存の遺伝子変異の症状がより重篤になる可能性があります。遺伝的疾患により深刻な結果をもたらすこのような内的および外的要因を、私たちはエピジェネティック要因と呼びます。このため、たとえば、BRCA 変異を持つすべての人が乳がんを発症するわけではありません。決定的な要因はエピジェネティックな要因です。
遺伝子変異は、母親または父親に由来するか、人生のどの時期に発生するかのいずれかです。遺伝がある場合、それは「生殖系列変異」と呼ばれ、体内のすべての細胞に見られ、この遺伝性疾患は後の世代に受け継がれる可能性があります（確率は50％）。遺伝ではなく、人生のどこかで遺伝障害（突然変異）が発生した場合、それは「体細胞突然変異」と呼ばれます。この場合、遺伝障害はすべての細胞ではなく、影響を受けた細胞にのみ見られます。そして、これらは後の世代には受け継がれません。
最もよく知られている遺伝子変異 そのうちの 1 つは、乳がんに見られる BRCA 遺伝子変異です。 BRCA 遺伝子は、通常、DNA 損傷を修復する遺伝子です。BRCA 遺伝子に変異があると、この遺伝子がその役割を果たせなくなります。たとえば、乳房細胞の DNA 欠陥が修復できないため、がんが発生する可能性があります。
遺伝性疾患によって引き起こされる病気は現在、よりよく認識されています。疑わしい場合には遺伝カウンセリングを求める必要があります。
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