遺伝学;これは、生物の遺伝プロセスと遺伝的特性を研究する科学の一分野です。医学遺伝学。これは、人間の医学的に重要な遺伝的多様性、病気の原因となる遺伝子がどのように家族や社会全体に広がり、どのような症状を引き起こすかを調べる科学です。この分野の応用により、遺伝的変異を検出することが可能になります。出生前であっても、家族や社会に病気、保因者、リスクのある人がいること。
遺伝病:
* 単一遺伝子疾患
* 染色体疾患
* 多因子遺伝性疾患
遺伝性疾患のかなりの部分での外科的治療や内科的治療は、現状ではまだ不可能です。そのため、これらの病気の予防策を知り、社会に広く実践することが病気を減らす最も有効な方法であり、事前に定め、周知することが重要です。遺伝性疾患を持つ人の近親者の中には、一見健康そうに見えてもリスクが高い人がいるかもしれません。こうした人々に避妊方法を啓発し、リスクがあると判明した妊婦に出生前診断検査を適用することで、健康な子供を確実に産むことができます。
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母親の年齢が高い。
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以前の妊娠で染色体異常を患った子供の病歴
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バランス型保因者染色体異常
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妊娠中の胎児超音波検査の異常
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生化学指標（エストリオール、ベータ）の非標準検出の場合妊娠中の母体血清中の hCG、AFP)
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母親の以前の妊娠における反復流産または死産の存在
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口裂口蓋唇、頭部変形、先天性心疾患、白内障、過去の妊娠異常による脊椎および脊髄、腕および脚の異常、生殖器の異常
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嚢胞性線維症、サラセミア、家族の他の子供の一人が口腔細胞貧血を患っている 出血障害、小児がん、腎臓構造障害、重度の低身長、成長遅延などの慢性疾患がある場合
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家族性筋疾患、学習障害、自閉症、精神遅滞、発達遅延
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重度の先天性聴覚障害または網膜障害の病歴がある場合は、家族に遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
これらすべてのケースにおいて、染色体分析は、妊娠初期の絨毛生検、羊水穿刺、臍帯穿刺などの侵襲的方法によって採取された胎児サンプルに対して行われます。
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* 親自身または配偶者がこの種の遺伝性疾患を患っている
* または保因者であることが判明した家族は、病気の子供を出産するリスクが高い家族です。子供。このような場合には、妊娠前に家族で詳しく検査し、発見された疾患の種類に応じた検査を行った上で妊娠を計画する必要があります 筋ジストロフィー、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、ターナー症候群、神経管欠陥 (二分脊椎など) は、私たちの社会で見られる遺伝病の一部です。
地中海に面した国である私たちの国では、遺伝性疾患の発生率が非常に高くなります。サラセミアのキャリア率。このため、今日では結婚前および妊娠前のサラセミアのスクリーニング検査が日常的に行われています。
一貫した結婚生活により、まれな常染色体劣性疾患がより頻繁に見られるようになります。私たちの社会がそのような結婚のリスクについて知らされることが不可欠です。
新生児で治療できる一部の代謝疾患および内分泌疾患 (フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、ビオチン欠乏症など) は、先天性スクリーニング検査で早期に検出できます。そのため、新生児スクリーニング検査が必要になります。無視すべきではありません。
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