栄養とは、代謝的または生化学的手段を通じて、生物の成長、発達、健康的な生活、身体活動に必要な栄養素を使用することです。生物体内での栄養素の使用は単純な出来事ではなく、酵素によって触媒される一連の複雑な出来事です。遺伝子欠陥による酵素の欠乏または欠如によって発症する病気の中には、未代謝の栄養素を食事から除去したり、その量を制限したりすることで治療できるものがあります。新生児期に発生する代謝異常のほとんどは重篤な疾患です。特定の効果的な治療が直ちに開始されない場合、死に至る可能性があります。近年、多くの遺伝性代謝性疾患の出生前診断が DNA 検査によって可能になりました。
遺伝性および代謝性疾患の治療方法:
1. 有毒化合物の除去または不活化
• 機械的除去
/> • 食事中の有毒化合物を可能な限り減らす。
• 薬物を使用して血液から有毒化合物を除去する。
2. 不足している製品を与える。
3. 酵素活性を共活性物質で高める。酵素（成功は限定的）
4. 失われた酵素の欠損置換（すべてのケースでまだ成功しているわけではない）
5. 病気の細胞の遺伝子構造を正常な細胞に置き換える
• 臓器移植、
• 骨髄移植（試験段階）、
• 体細胞遺伝子治療
プラダーウィリ症候群（PWS）は精神薄弱による病的疾患です、情緒障害（情緒不安定）、筋力低下と筋緊張低下（筋肉の弛緩）、低身長と食欲障害、肥満が観察される稀な遺伝性疾患です。この病気の名前は、1956 年にこの症候群を初めて報告した 3 人の医師 (プラダー、ラブハルト、ウィリ) に由来しています。この病気の発生率はさまざまですが、出生 16,000 人に 1 人 (1/16,000) と考えられます。この状況は男の子でも女の子でも同様に見られます。これは一般に遺伝的および先天性の症候群ですが、出生後の視床下部の損傷もこの症候群の形成を引き起こす可能性があります。この症候群の遺伝的原因は、父方の染色体 15 番の長腕上のセグメント 11 と 13 の間の領域に存在するはずの遺伝物質の欠如です。 これは。プラダーウィリ症候群を引き起こす遺伝子は同じ染色体の母親のコピーで抑制されているため、この病気は優勢的に伝染します。欠損領域が母親から受け継いだ15番目の染色体上にあるという事実は、アンジェルマン症候群というまったく別の病気を引き起こします。この状況の理由は、問題の染色体領域が母親のゲノムと父親のゲノムで異なる方法で抑制されているためです
PWS の新生児は通常、低緊張状態 (筋肉が弛緩している) です。呼吸器および摂食の問題は新生児期によく見られます。この期間中、多くの動物は経管栄養を必要とします。 PWS 患者の非常に特徴的な特徴は、食欲の大幅な増加であり、これは 1 歳から 4 歳の間に起こり、生涯を通じて持続します。健康に有害な過度の肥満は、低カロリーの食事と運動によって予防されます。過度の肥満は身体活動を妨げ、社会的排除につながる可能性があります。過剰な脂肪の蓄積は特に胸と胸の下（中心脂肪）に集中していますが、腕と脚は弱いままになることがあります。過度の肥満は、心臓や肺の病気、糖尿病、そして最悪の場合には早期死亡につながる可能性があります。精神運動発達が遅れています。通常、子供は2歳になると支えなしで歩き始め、3、4歳以降に話し始めます。言葉を理解する能力は、言葉で表現する能力よりも優れていることがよくあります。多くの人が学習上の困難を抱えています。多くの人は読み書きはできるようになりますが、計算や抽象的思考が苦手です。 PWS の幼児は一般的に陽気で穏やかです。時間が経つにつれて、多くの人は怒りや悲しみを爆発させる傾向があり、他の人には理解できないように見えるかもしれません。これは、食事の量を減らそうとするなど、日常生活が突然変化したときに特に起こります。 PWS 患者のほとんどは外見が似ており、口を開けて唇の端が垂れ下がった、比較的狭い無表情の顔をしています。彼らは兄弟や両親よりも髪と肌が明るいように見えます。多くは斜視やその他の視覚障害を抱えています。目はアーモンド型です。手や足が小さい人も多いです。彼らの性器は通常未発達で、思春期の発達は不完全か遅れています。 解決されるべきだ。身長の伸びが低い
プラダーウィリ症候群の遺伝子分析は、この病気はまれであり、患者の治療法がまだないため、診断検査としてのみ患者に推奨されるべきです。 PWS の早期診断と鑑別診断には、遺伝子解析が最も正確な方法です。PWS には原因に基づいた治療法はありませんが、早期かつ継続的な栄養モニタリングと、患者の状態に適した適切な運動が重要です。多くの患者は、望ましい身長の増加と筋肉量を達成するために成長ホルモンによる治療を受けています。この症候群は、学習、コミュニケーション、運動機能、社会的機能にさまざまな困難を引き起こします。運動能力を向上させるために、理学療法と言語療法をすぐに開始する必要があります。痛みの閾値が高いため、微生物の状態を検出するのは困難です。このため、常に監視する必要があります。家族は、将来発生する可能性のある行動上の問題に対処するための訓練を受ける必要があります。
栄養療法:
一部の代謝性疾患や遺伝性疾患では、これが現在唯一の治療法です。応用されるのは栄養療法です。それは、食事から有害な栄養素を取り除くか、その量を減らすことに基づいています。ほとんどすべての代謝性疾患では、代謝が損なわれる物質、つまり疾患の主な原因となる物質の摂取を制限する必要があります。食事は病気の悪化を阻止する必要があります。そうしないと、不必要で高価な治療が適用されることになります。食事は成長や発達に悪影響を及ぼしてはなりません。栄養療法が栄養士、医師、看護師、家族と協力し、生化学的パラメーターの助けを借りて実施される場合、適切な訓練によって適切な治療が達成され、病気を制御することができます。
遺伝性代謝異常遺伝性疾患患者の食事における主な原則
中枢神経系の保護、正常な身体的発達の確保、生化学的パラメーターの修正、必要な量のタンパク質、エネルギーの提供、ビタミン、ミネラル、微量元素を食事とともに摂取し、味と多様性の点で食事が患者にとって受け入れられるものであることを確認し、変更リストを使用して食事の単調さを排除し、そして最も重要なのは患者の満足感を維持することです。 子どもたちには病気についての情報を提供する必要があり、適切なフォローアップとともに生涯教育を継続する必要があります。
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