このパンフレットは、羊水検査に関する情報を提供するために作成されました。羊水穿刺とは何なのか、いつどのように行われるのか、検査後に何が起こるのか、この検査を受けることで考えられるメリットとリスクについて説明します。このパンフレットは、医師との相談中に重要な質問をするのに役立つように作成されています。羊膜は、赤ちゃんが泳ぐ液体が入った子宮内の袋です。羊水穿刺は、妊娠中の遺伝子検査に必要な羊水の一部を除去するプロセスです。これは、いくつかの特定の遺伝病において赤ちゃんの遺伝子または染色体を検査するために頻繁に使用される方法です。さまざまな理由で羊水検査を受けるよう勧められることがあります。あなたまたはあなたのパートナーが、子供に遺伝する可能性のある遺伝病を患っています。あなたまたはあなたのパートナーの家族に遺伝性疾患があり、それが子供に遺伝する可能性があります。あなたは、以前に遺伝性疾患を持つ子供を産んだことがあります。妊娠中に受けた検査（超音波検査、項部透光性スキャン、血液検査など）の結果、赤ちゃんが遺伝性疾患を患うリスクが高くなります。羊水検査はどのように行われますか?羊水穿刺は、子宮内の赤ちゃんを取り囲む羊水の一部を除去するプロセスです。まず、超音波で赤ちゃんと胎盤の位置を確認し、腹部の皮膚を消毒液で洗浄します。次に、細い針が腹壁を通して子宮に挿入され、赤ちゃんの周囲の液体の一部（約 15 ミリリットル）が除去されます。赤ちゃんの体液には赤ちゃんの皮膚の細胞が含まれており、これらの細胞は研究室で赤ちゃんの遺伝子や染色体を検査するために使用できます。まれに、検査中に十分な量の水分が摂取されず、新たな介入が必要になる場合があります。羊水検査はいつ行われますか?羊水検査は通常、妊娠15週以降に行われます。羊水穿刺は痛みを伴う処置ですか?ほとんどの女性は、羊水穿刺は痛みを伴うものではなく、不快な処置であると考えています。通常、このプロセスには 1 ～ 2 分かかります。一部の患者さんは、手術後最初の日に子宮の圧迫感やわずかな圧痛を感じることがあります。これは異常です そうではない。羊水検査の後はどうなりますか?介入には 1 ～ 2 分しかかかりません。挑戦中および挑戦後に手伝ってくれる同伴者を連れて行くことをお勧めします。試した後、数日間は無理をしないでください。重いものを持ち上げたり、激しい運動をしたりすることは避けてください。腹部の不快感、発熱、異常なおりものや出血が 24 時間以上続く場合は、医師に相談してください。羊水検査のリスクは何ですか?羊水検査を受ける女性の 1% には流産のリスクがあります。これらの流産の本当の原因は不明ですが、100 件の妊娠のうち 99 件は通常の経過を続けます。さらに、羊水検査が赤ちゃんに有害であるという証拠はありません。羊水検査は信頼できるのでしょうか？検討している遺伝子検査の精度については医師に相談する必要があります。遺伝子や染色体の変化の種類によって検査の信頼性が異なるため。まれなケース（1%）では、羊水穿刺で採取された羊水中に遺伝子検査を行うのに十分な細胞が存在しない場合があります。このような場合、患者にはその旨が通知され、介入を繰り返すことが推奨されます。すべての遺伝子変化は羊水検査で検出できますか?テスト結果は通常、テスト対象の状態に関する情報のみを提供します。場合によっては、他の状態への影響が明らかになる場合があります。すべての遺伝病に共通の検査はありません。羊水検査の結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？結果が出るまでにかかる時間は、検査対象の病気によって異なりますが、通常は 3 週間かかります。時間がかかる場合は、細胞の発生にさらに時間がかかる可能性があります。希少な遺伝性疾患の羊水検査を受ける場合は、結果が出るまでにどれくらい時間がかかるかを医師に尋ねてください。結果の準備ができたら、医師から電話で話を聞いたり、電話やその他の手段で結果を伝えたりすることがあります。検査を受けるときに、このことについて医師と話し合う必要があります。検査の結果、赤ちゃんが遺伝性疾患を持っていることが判明したらどうなりますか?検査の結果、赤ちゃんが遺伝性疾患を患っていることが判明した場合、医師はこれが何を意味するのか、またそれが赤ちゃんにどのような影響を与えるのかについて説明します。治療の選択肢がある場合は、医師がそれについて話し合っていきます。 意思。彼らはあなたの選択肢について、そして場合によっては妊娠を中絶する可能性についても話してくれます。医師はあなたとあなたの赤ちゃんにとって何が最適かを見つけるお手伝いをします。まれに、この検査では、赤ちゃんに予期せぬ影響を与える可能性のある異常な染色体の変化を検出できない場合があります。 HIV 感染 HIV に感染している場合、羊水検査中に HIV ウイルスが赤ちゃんに感染するリスクがわずかですがあります。したがって、HIV 陽性の場合は、羊水検査中に HIV ウイルスが赤ちゃんに感染する可能性を最小限に抑えるために、医師と相談してください。羊水検査を受けるかどうかを決める 妊娠中に羊水検査を受けるかどうかを決めるのは難しい場合があります。羊水検査を受けたくない場合は、受ける必要はないことを覚えておいてください。羊水検査は、検査で得られる情報が非常に重要であるとあなたとパートナーが考える場合にのみ行ってください。羊水検査を受けるリスクが非常に高いとは考えないでください。検査対象の病気に関する情報。検査を検討している遺伝性疾患を赤ちゃんが患うリスク。テストに関する情報とテスト結果の意味。テストの信頼性。テストを繰り返し、決定的な結果が得られない可能性。リスクが低い。検査結果を受け取るまでにどれくらい時間がかかりますか。テスト結果の受け取り方法。赤ちゃんに遺伝性疾患があることが判明した場合、どのような選択肢がありますか。このプロセスがあなたとあなたのパートナーに感情的にどのような影響を与えるか。これらは、羊水検査を受けることを決定する前に考慮すべき問題の一部です。遺伝子検査に関して医師に尋ねる可能性のある多くの質問がリストされている「よくある質問」リーフレットを参照することもできます。このリストは、あなたと同じような経験をした人々によって作成されました。ご質問や懸念事項を以下に記入し、面談の際にご持参ください。通訳が必要な場合は、事前にお知らせください。
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