用語
羊水穿刺: 検査のために細い針で赤ちゃんを取り囲む袋の中の液体 (羊水) から液体を採取するプロセス。
羊水: 赤ちゃんを取り囲む袋の中の液体。赤ちゃん（胎児）。
異数性: 異常な数の染色体を持っています。性染色体を含むすべての染色体に関係します。
トリソミー: 余分な染色体を持つ状態です。
モノソミー: 染色体が 1 本欠落している状態です。
DNA: 遺伝的性質です。親から子へ受け継がれる素材。それは染色体に組み込まれています。
胚: 受精から始まり、妊娠の最初の 8 週間を含む発育過程を指します。
胎児: 胎児から続く発育過程にある赤ちゃんを指します。妊娠 8 週目から出産まで。
蛍光 In situ ハイブリダイゼーション (FISH): 羊水穿刺または絨毛生検で採取された細胞の一般的な染色体異常をスクリーニングするために使用される検査技術です。細胞を事前に培養する必要がないため、結果がすぐに得られます。
遺伝子: これは、人の身体的特徴や体のすべての機能を制御する情報を含む DNA の部分です。遺伝の基本単位は DNA です。親から子へ受け継がれます。
遺伝カウンセラー: 遺伝病や出生前検査に関する情報を提供する遺伝学の専門家
です。
遺伝性疾患: 変化の結果として発生する疾患。
核型: 最大から最小の順に配置された人の染色体の外観です。
絨毛膜絨毛サンプリング (CVS): 検査のために胎盤から少量のサンプルを採取するプロセスです。 .
染色体: 人の構造を決定する遺伝子を運ぶ各細胞にある構造です。
br /> 細胞: 体の最小の構造単位です。
「マイクロアレイ」: 遺伝子の特定の障害や異常を検出するために使用される技術です。古典的な
遺伝子検査では検出できない非常に小さな遺伝的変異を検出できる方法です
突然変異: 親から子に受け継がれる永久的な遺伝的変化と呼ばれる
プラセンタ。 : 母親と赤ちゃんの間のコミュニケーションを提供する組織です。
診断検査: 病気またはその原因を調べる検査。
スクリーニング検査: 病気やその原因を調べる検査。病気の兆候や症状がない人は病気の可能性があります。
保因者: 病気の兆候はありません。 n、ただし、子供に病気をうつす可能性が高い人。
超音波: 音波を使用して内臓を検査する画像法。
妊婦によく使用されます。
出生前遺伝子検査とは何ですか?
これらは、胎児に何らかの遺伝的疾患が存在するかどうかについて、親に情報を提供する検査です。
遺伝的疾患とは何ですか?
遺伝的疾患は次のように発生します。人の遺伝子または染色体の変化の結果。染色体が1本欠損している、または余分に存在する状態を「異数性」といいます。遺伝性疾患は突然変異と呼ばれる遺伝子の永続的な変化の結果として発生します
。ほとんどの場合、子供がこの病気にかかるには、両親が同じ遺伝子を持っている必要があります。
基本的な出生前検査とは何ですか?
遺伝性疾患の出生前検査には 2 種類あります。
/> 1. 出生前スクリーニング検査: 赤ちゃんの異数性やその他の疾患のリスクを判定します。
2. 出生前診断検査: 赤ちゃんの異数性または特定の遺伝性疾患の存在を確実に判定します。
赤ちゃん。診断には、羊水穿刺によって採取された体液中の胎児細胞または絨毛膜絨毛による
生検によって採取された胎盤細胞が使用されます。
妊婦にはスクリーニング検査と診断検査の両方のオプションが提供されるべきです。
内容羊水検査とは
羊水検査は出生前診断検査です。ほとんどの場合、15〜20です。 1週間以内でも出産までは可能です。羊水の一部(20ml)を細い
針で採取します。手術は超音波観察下で行います。検査機関の
技術に応じて数日から1か月以内に結果が得られます。わずかに流産のリスクが伴います。
絨毛生検とは何ですか?
絨毛生検は出生前診断検査です。組織サンプルは胎盤から採取されます。
羊水穿刺に勝る利点:
より早い適用 (10 ～ 13 週目)
より早い結果
経験豊富な医師の場合、流産のリスクは次のとおりです。
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出生前診断検査では細胞はどのように検査されますか?
遺伝カウンセラーがあなたの状況に適した方法を決定します。
1. 核型 — 核型を観察することによって人の染色体を最大から最小の順に並べると、染色体が欠落しているか、余分であるか欠落しているかが識別されます
損傷した染色体が検出されます
2. 蛍光 In Situ ハイブリダイゼーション (FISH) — 一般的な異数性 (染色体 13) を検出するために使用されます。 、18、21、X、
Y）。細胞の 事前の培養が必要ないため、結果はすぐに表示されます (多くの場合 1 ～ 2 日)。陽性結果は核型検査で確認する必要があります。
3. 染色体マイクロアレイ分析 — 染色体セット全体から、小さすぎて核型検査では確認できないさまざまなタイプの染色体問題を検索する技術です
。結果は 7 日以内に得られます。
4. DNA 検査 — 既知の遺伝子の検査を実行できます。たとえば、地中海性貧血を患っている親は、胎児にも同じ病気を患っていますか?
出生前診断検査の結果は何を意味しますか?
ほとんどの場合、結果は「陰性」、つまり正常です。陰性の結果でも赤ちゃんの遺伝的欠陥の可能性を排除することは
できません。それは、検査対象の遺伝子疾患が存在しないことを示しているだけです。結果が「陽性」の場合は調べた状況が存在する
ことを意味します。医師と遺伝カウンセラーは結果を説明し、選択肢を提案します。専門家は、関連する状況について説明し、産後の平均余命、生活の質、治療の選択肢（ある場合）、およびケアの要件について説明することで、状況の理解を助けます。子供。支援グループ、心理カウンセラー、
ソーシャルワーカーの助けを得ることが有効です。場合によっては、状況に応じてさらなる検査が必要となる場合があります。
出生前遺伝子検査を受けたほうがよいでしょうか?
検査を受けるかどうかの決定は完全にあなたのものです。この
決断を下す際にはあなたの信念や価値観が重要な役割を果たします。特定の検査は妊娠の特定の週に実行されることに注意してください。テストを早期に実施できるため、保護者は決断する時間を得ることができます。早期に移動することは、母親
と胎児の両方にとってリスクが少ないことを意味します。
出生前遺伝子検査を受けたほうがよいでしょうか?
検査結果が以下の場合にどう行動するかを事前に検討することが賢明です。 'ポジティブ'。一部のカップル
の赤ちゃんに遺伝性疾患がある人はいますか？彼は学びたいと思っています。事前にすべてを計画し、整理することが容易になります。場合によっては、妊娠を中絶することを好む場合もあります。生まれる前に何も知りたくない
カップルもいます。それが彼が検査を受けない理由です。正しいか間違っているかはありません。
決定はあなた次第です。
スクリーニング テストですか?診断検査?
診断検査:
染色体の数と構造の異常 ほとんどの遺伝性疾患を検出します。
ほとんどの遺伝性疾患の診断検査があります。
その主な欠点は、流産の危険性がわずかにあることです。
遺伝カウンセラーは、家族歴や病歴を調べて特別な検査を推奨できます。
結論
出生前遺伝子検査は、両親に胎児の遺伝的疾患の存在に関する情報を提供する検査です。
出生前遺伝子検査には 2 種類あります。疾患:
出生前スクリーニング検査: 赤ちゃんの異数性およびその他の疾患のリスクを判定します。
出生前診断検査: 赤ちゃんの異数性または特定の遺伝性疾患の存在を確実に判定します。
。診断には、羊水穿刺で採取された体液中の胎児細胞、または
絨毛生検で採取された胎盤細胞が使用されます。
妊婦には、スクリーニング検査と診断検査の両方のオプションが提供される必要があります。出生前診断検査では遺伝カウンセラーがあなたの
状況に応じて適切な方法を決定します。ほとんどの場合、結果は「陰性」、つまり
正常です。結果が「陽性」の場合、検査された状態が存在することを意味します。検査を受けるかどうかにかかわらず、最終的には進むべき道に「正しい」または「間違った」道はありません。決定は完全にあなた次第です。
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