妊娠の最終診断は、超音波検査で嚢を確認するか、血液中の Bhcg (妊娠検査薬とも呼ばれます) を検査することによって行われます。確定診断後、出産まで平均40週間かかります。この期間は、大きく前半3ヶ月、後半3ヶ月、後半3ヶ月の3つの期間に分けて検査され、妊娠が確認された後、母親に対して定期的な検査が行われます。これらの中で最も重要なものは、定期的な血液検査、甲状腺検査、肝機能検査、腎機能検査、肝炎検査、TORCH パネルです。その後、妊娠週数に応じて遺伝子スクリーニング検査のいずれかが優先されます。
最初の 3 か月スクリーニング検査 (ダブル検査)
11-14。それは数週間の間に行われます。項部半透明性（NT）を測定し、母親の血液中の「PAPP-A」と「遊離β-hCG」と呼ばれる2つのホルモンを調べることにより、ダウン症候群（21トリソミー、13トリソミー、18トリソミー）のリスクが計算されます。これは、85 ～ 90% の精度を持つスクリーニング検査です。
妊娠第 2 期スクリーニング検査 (トリプル-クアドルプル テスト)
検査を受けることができなかった患者に推奨されます。妊娠初期のスクリーニングテスト。妊娠15～21日。それは数週間の間に行われます。赤ちゃんの超音波測定に加えて、母親の血液中の遊離β-hCG、エストリオール、AFP（三重検査）、およびインヒビン（四重検査）をチェックすることによって、ダウン症候群（21トリソミー、13トリソミー、および18トリソミー）のリスク計算が行われます。当院では妊娠初期のスクリーニング検査のみを実施しておりますが、受けられなかった患者様には妊娠中期のスクリーニング検査（トリプル・クアドルプル検査）をお勧めしております。 2 つの検査を一緒に実行し、別々に評価した結果、100 人の妊婦のうち 10 人が不必要な羊水検査を受けることになります (偽陽性のため)。スクリーニング検査の結果は医師によって評価され、あなたがリスクグループに属しているかどうかが判断されます。高リスク群の患者には「遺伝子診断検査」が推奨されます。
遺伝子診断検査
遺伝子診断は、以下の状態にあることが判明した妊婦に対して行われます。スクリーニング検査の結果、ハイリスクと診断され、赤ちゃんの染色体が特定され、染色体の数値的および構造的特徴が決定され、異常があるかどうかが判断され、最終結果が出されます。
これらの検査:絨毛膜絨毛サンプリング (CVS): 妊娠 11 ～ 14 週。遺伝子検査は、針を使って母親の子宮に入り、生後 20 週から 25 週の間に胎盤 (赤ちゃんのパートナー) から胎児細胞を吸引することによって行われます。
羊水 合成:妊娠 16 ～ 22 週。羊水 (赤ちゃんが発育する液体) の採取は、妊娠週の間に針を使って母親の子宮に入り、赤ちゃんの血液サンプルを採取することによって行われます。
妊娠経過観察には、超音波検査（2次元、3次元、4次元、カラードプラ検査、パワードプラ検査）が伴います。
これらの侵襲的な検査は、1%の確率で流産につながる可能性があります。これらの検査に加えて、母体の血液を20cc採取し、その中の胎児のDNAを抽出することで、99.9％の精度で遺伝子スクリーニングを行うことができます。現在、イギリスとアメリカでは特にTr13、Tr18、Tr21eの性染色体を検査することができます。トルコでは、この検査は NIFTY および SERENITY という名前で実施できます。
18 ～ 23 週の遺伝子超音波検査 (詳細な超音波検査): 赤ちゃんの器官の発達を検査します。
妊娠後期には、羊水が検査されます。評価は USG と NST で行われ、赤ちゃんの健康状態が評価されます。
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