今週は、妊娠が判明した後に子宮内で成長する赤ちゃんの遺伝性疾患を検出するために必要なスクリーニング検査の 1 つであるトリプル スクリーニング検査についてお話したいと思います。
トリプル スクリーニング検査とは、妊娠16週から18週の間に行われる血液検査。実際、妊娠 15 ～ 20 週の間に行うことができますが、最良の結果が見られるのは妊娠 16 ～ 18 週の間です。数週間以内に服用されます。この検査では、胎盤（赤ちゃんのパートナー）と赤ちゃんから分泌される3つの特定の物質を検査するため、トリプルスクリーニング検査と呼ばれます。 AFP、hCG、エストリオール
AFP: 赤ちゃんによって生成されるタンパク質です。
hCG: 胎盤によって生成されるホルモンです。
エストリオール: 赤ちゃんと赤ちゃんの両方によって生成されます。プラセンタ
スクリーニング検査とは何ですか?
トリプルスクリーニング検査を説明する前に、スクリーニング検査とは何を意味するのか説明したいと思います。スクリーニング検査は確定的な診断検査ではありません。危険な赤ちゃんを発見するのに役立つだけです。血液検査の結果によると、赤ちゃんが遺伝性疾患を患っている可能性があります。これは偽陽性と偽陰性を含む検査であり、危険な結果が必ずしも赤ちゃんが遺伝性疾患を持っていることを示すわけではなく、正常な結果が赤ちゃんが 100% 健康であることを示すわけではありません。危険な結果が検出された場合は、羊水検査などの確定診断検査が必要です。トリプルスクリーニング検査でダウン症を検出する確率は約 60%、偽陽性の確率は約 5% です。これらの割合は母親の年齢に直接関係しています。 35 歳未満の女性の偽陽性率は 4% ですが、ダウン症を検出する率は約 50% です。出産予定日の年齢が 35 歳以上の妊婦の場合、検出率は 80% ですが、偽陽性率は最大 25% に達します。
検査の評価
得られたレベル妊婦から採取された血液サンプルを検査することにより、プログラムの助けを借りてコンピュータに記録され、処理されます。この段階では、妊婦の喫煙、体重、身長など、血中の物質のレベルに直接影響を与える可能性のある変数も考慮されます。
測定される物質のレベルを決定できる最も重要な変数血液中には検査時の妊娠週数が表示されます。このため、検査結果を評価する際には最終月経と超音波検査を確認して実際の在胎週数を計算する必要があります
。 他に考慮される問題としては、病気のリスクに直接影響する可能性がある妊婦の年齢、異常出産の過去の有無などが挙げられます。
得られた生の値はコンピューター プログラムに入力されます。
トリプルスクリーニング検査は誰が受ける必要がありますか?
すべての妊娠に必須ですが、特に
• 障害のある子供や遺伝病の子供がいる家族歴のある人
/> • 35歳以上の妊婦
• 妊娠に害を及ぼす可能性のある薬物使用歴のある人
• 糖尿病を患い、インスリンを使用している妊婦にはトリプルスクリーニング検査を実施する必要がある
/> • 妊娠中にウイルス感染症に罹患したことがある場合 • 高線量の放射線に曝露された場合は、トリプルスクリーニング検査を実施する必要があります。これは、神経管欠損症と呼ばれる脳や脊椎の病気を持つ赤ちゃんに見られます。いくつかの消化器疾患や腎臓疾患もあります。
AFP の低下、hCG およびエストリオールの異常レベルは、21 トリソミー (ダウン症候群)、18 トリソミー (エドワーズ症候群)、および一部の染色体疾患で発生します。
NTD リスク評価
神経管欠損症 (NTD) の場合リスク予測 AFP値のみを妊娠週数と比較し、妊婦の体重に応じて補正した上でリスクを推定します。 NTDの場合、通常よりも多くのAFPホルモンが神経組織を覆う構造の欠損を通って羊水に入り、そこから妊婦の血液中に入ります。双子や多胎妊娠、乳児の腎臓病、臍ヘルニア、胃分裂症などの赤ちゃんの場合も、妊婦の血液中のAFPは高い値を示します。現在、私が述べたこれらの病気は、詳細な超音波検査で検出されます。
ダウン症候群のリスク評価
ダウン症候群 (21 トリソミー) のリスク評価は、妊婦の年齢、体重、および 3 つのホルモン測定値を使用して行われます。ダウン症候群では、AFP と uE3 が在胎週数に応じた値よりも低く、HCG が本来よりも高くなります。このコンピュータープログラムは、在胎週数と体重に応じてこれら 3 つのホルモンの正常からの逸脱を判定し、妊娠中の母親が年齢とともにダウン症の赤ちゃんを産むリスクを判定します。
テストの解釈
コンピュータの専門家 高度な研究が必要かどうかは、グラムによる評価の結果得られるリスク率が許容範囲内かどうかによって決まります。
高度な検査とは羊水検査のことです。羊水穿刺はすべての妊婦に実施されるべき検査ではありません。誰が行うか、誰が行わないかを決定する際には、母親の年齢、トリプルテスト、ダブルテスト、超音波所見、家族歴や病歴などを考慮して決定されます
として高リスクが検出されます。トリプルテストの結果は、必ずしも赤ちゃんに問題があることを示すわけではなく、リスクが低い、または非常に低い場合さえあります。赤ちゃんが健康であることを保証するものではありません。
例を挙げて説明します。検査の結果、ダウン症候群のリスクが 1:2987 と報告されたとします。この結果からは、赤ちゃんがダウン症であるかどうかは分かりません。この報告書では、例の妊婦と同じ特徴を持つ 2987 人の女性のうち、ダウン症の赤ちゃんを出産したのは 1 人だけであると述べられているため、この母親がダウン症の赤ちゃんを出産する確率は 1 分の 1 です。 2987年
ダウン症の通常の許容リスク限界は1/280です。リスクがより高い場合（たとえば、1/100 または 1/40）、高度な検査である羊水穿刺が推奨されます。リスクが 1/40 と判定されたとしても、赤ちゃんが健康である確率は、ダウン症である確率よりも約 40 倍高くなります。
リスクが許容限度よりも高い場合、検査は陽性結果を示したとみなされます。
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妊娠するたびにトリプルスクリーニング検査を実施する必要がありますか?
ただし、すべての妊娠時に推奨されますが、場合によっては母親と父親も推奨されます。受験者はさまざまな理由でこのテストを受け入れない場合があります。
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