デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、遺伝に基づく筋肉の病気です。 DMD 疾患は、トルコにおけるすべての筋神経疾患症例の約半数を占めています。 DMD 疾患は慢性的な症状を引き起こし、時間の経過とともに徐々に重症化します。 DMD 患者の生活の質は、早期に診断し、DMD 患者に栄養、理学療法、特別な教育を提供することによって改善できます。では、DMDとは何を意味するのでしょうか？ DMDの原因は何ですか?治療法はありますか?これらすべての質問に対する答えは、この記事の次のセクションで見つけることができます。
DMD 疾患とは何ですか?
DMD 疾患は、変化による筋肉の変性と筋力低下を引き起こす疾患です。
筋肉構造には、異なる機能を持つ多くのタンパク質が存在します。これらのタンパク質は、筋肉の配置から収縮・弛緩などの機能の実現まで、さまざまな役割を果たします。ジストロフィンタンパク質も筋肉に関与するタンパク質の一つです。ジストロフィンタンパク質は、筋細胞の細胞内骨格構造を細胞外分子に結合します。したがって、筋肉細胞の強度が増加します。ジストロフィンタンパク質の量が少ない場合、または構造に欠陥がある場合、ジストロフィン障害と呼ばれる筋肉疾患が発生します。これらの病気では、時間の経過とともに筋肉が弱くなり、硬さが失われます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィノパチー群の疾患の中で最も一般的な疾患です。このグループの他の病気。ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) は DMD 疾患のより軽度の形態であり、DMD と BMD (DMD 関連拡張型心筋症) の間の臨床的特徴を持つ中間グループです。
DMD 疾患の症状とは何ですか?
DMD 疾患はほぼ男性のみに発生します。まれではありますが、少女が罹患したことが文献で報告されており、DMD 疾患は幼児期に発症します。症状が現れる平均年齢は2～3歳です。 DMD の軽度の形態である BMD では、思春期まで症状が現れない場合があります。DMD 疾患は、最初に体幹に近い近位筋肉 (腕、脚の大腿部) に影響を与えます。通常、下肢の筋肉は上肢の筋肉よりも影響を受けます。 DMDの初期段階の小児に見られ、下肢に影響を及ぼします。 一般的な症状は次のとおりです。
- 歩行、階段の上り下り、ジャンプの困難
- 歩行能力の喪失
- ふくらはぎの筋肉の肥大
- 筋肉の低下運動能力の発達の低下
- 疲労
- 首、腕、脚、腰の筋肉の突然の発症、急速な低下
- 学習障害
DMD疾患はX連鎖劣性遺伝する。 X染色体は人間の性染色体の1つです。女性の遺伝子構造は 46、XX ですが、男性の遺伝子構造は 46、XY です。したがって、女性は 2 本の X 染色体を持っていますが、男性は 1 本の X 染色体しか持っていません。 DMD 疾患の発症は、X 染色体上に位置するジストロフィン遺伝子の変異体に依存します。この病気が女性に発生するには、両方の X 染色体に変異遺伝子がなければなりません。しかし、男性の 1 本の X 染色体上に変異ジストロフィン遺伝子があれば、この病気が発症するのに十分です。したがって、この病気は主に男性に見られます。一方、単一の変異 X 染色体を持つ女性は保因者であり、DMD 疾患の息子が生まれる可能性が高くなります。
DMD 疾患は治療できますか?
DMD 筋疾患は、家族によって一般化されました。 まず、子供の歩行の悪化、以前に得ていた運動能力の喪失などの場合に注目されます。医師の診察を受けると、子供は詳細な運動検査を受けます。 DMD の小児では、運動検査における協調性の欠如や年齢に応じた運動能力の遅れなどの特徴が検出されることがあります。 DMDを確定診断するには、まず血液検査が行われます。このアッセイでは、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素のレベルを調べます。筋肉が損傷すると、この酵素が細胞から漏れ出て血液に混ざるため、筋肉疾患ではその濃度が高くなります。クレアチンキナーゼ値が高いだけでは、DMD を診断するには十分ではありません。このレベルは、他の筋肉疾患でも上昇する可能性があります。したがって、患者のクレアチンキナーゼレベルが高く、臨床像がDMD疾患と一致する場合は、筋生検や遺伝子検査などのさらなる検査が行われます。一方、遺伝子検査では、患者のジストロフィン遺伝子にDMD疾患を引き起こす可能性のある変異がないか検査します。これらの検査の結果によれば、患者は DMD と診断できますが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する証明された治療法はありません。しかし、専門家たちは、病気の発症における変異遺伝子に対するさまざまな遺伝子治療への応用に取り組んでおり、DMD疾患の治療における基本的なアプローチは、病気によって発生する可能性のある合併症の発生を遅らせたり、すでに発症した合併症を矯正したりすることである。 12歳になると完全に歩行能力を失い、車椅子を使わなければなりません。患者がより長時間歩けるように早期に筋肉運動を開始することは、筋肉の状態を可能な限り最良の状態に保つのに役立ちます。ステロイド療法は、筋肉機能を長期間にわたって高いレベルに保つのにも役立ちますが、呼吸筋が弱まる結果、患者は肺炎や呼吸困難などの症状を訴えることがあります。呼吸補助装置は、重度の呼吸困難を患う患者に使用できますが、病気によって生じる筋力低下が心臓に影響を与える可能性もあります。このため、DMDと診断された子供たちは、 子供は10歳になるまで少なくとも年に1回は循環器科に行くべきです。繰り返しになりますが、DMD 疾患では拘縮の発生や側弯症などの問題がよく見られるため、DMD 患者は整形外科でフォローアップされる必要がありますが、通常、DMD 患者には特別な栄養リストは必要ありません。ただし、DMD患者が十分な量のビタミンDを摂取している場合には特別な注意を払う必要があります。筋肉機能のためにステロイド療法を受けている患者では、運動不足を考慮して体重を管理し、栄養失調を監視することが重要です。 DMD 患者の腹筋の運動不足や衰弱は、便秘を引き起こす可能性があります。この状況を防ぐには、繊維質の食品が豊富な食事を作ることが有益です。
DMD 疾患の生存期間はどのくらいですか?
過去数年間、DMD は患者は20歳に達する前に死亡していました。しかし、今日では、この病気に関する情報が増加し、この病気によって発生する可能性のある合併症についての懸念が高まっているため、この期間は延長されています。十分な治療を受け、定期的に検査を受けた患者の平均余命は50歳に達することもあります。 DMD患者の寿命を延ばし、その過程で生活の質を向上させるためには、病院の管理をしっかりと遵守し、理学療法を重視し、自宅で患者に適したライフスタイルを確立する必要があります。初期段階で弱点を突かれること。薬物療法と理学療法の両方を早期に開始した患者は、筋肉機能を最適なレベルに長期間維持します。このため、筋力低下や運動能力の獲得の遅れなどの問題を抱えている子供は、必ず医師の診察を受ける必要があります。
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