妊娠中のダウン症およびその他の異常のスクリーニング
妊娠中に赤ちゃんに有害な要因の一部は赤ちゃんに由来しており、ダウン症はその中で重要な位置を占めています。染色体異常のある赤ちゃんの大部分は、生後3か月以内に流産により死亡します。赤ちゃん 1,000 人中 6 人が染色体異常を抱えており、そのほとんどが知能や身体の面で、家族にとっても社会にとっても大きな問題となっています。
母親の年齢:ダウン症の頻度は母親の年齢が上がるにつれて増加します。社会においてダウン症の赤ちゃんが生まれる頻度は、出生1万人あたり13人です。この数字は、25 歳の母親では出生 1,351 件に 1 件、30 歳の場合は出生 909 件に 1 件、35 歳の母親では出生 384 件に 1 件、40 歳の母親では出生 112 件に 1 件です。 45歳の母親の出生28人に1人。この情報を踏まえると、羊水検査は高齢の妊婦に推奨されます。
生化学的スクリーニング:母親の年齢、AFPおよびhCG<妊娠 11 週目と 14 週目。二重検査は /strong> の測定値を見て実行され、三重検査は母体の年齢、AFP、hCG、および母体のエストリオールレベルを見て実行されます。 16 ～ 18 週目に血液検査を行い、16 ～ 18 週目に再度血液検査を行います。これには、母親の年齢、インヒビン、AFP、 エストリオール、および hCG レベルを調べることによって実行される 4 重検査が含まれます。
超音波検査によるスクリーニング:ダウン症候群の赤ちゃんのかなりの部分に先天異常があることは、長い間知られている事実です。これらの異常の一部は、超音波検査によって子宮内で検出できます。さらに、ダウン症の赤ちゃんは首の皮膚の下に過剰な体液が蓄積していることが観察されており、 これはヌッカルトラスルーセンシー(NT)と呼ばれています。妊娠初期のNTスクリーニングは非常に重要な基準です。
胎児異常のスクリーニング:Gü 現在、すべての妊娠は 20 週から 24 週の間です。数週間の間に異常がないか定期的にスキャンする必要があります。赤ちゃんの異常の中には超音波検査で簡単に発見できるものもありますが、見落とされる場合もあります。したがって、超音波検査のスクリーニングは非常に慎重に実行する必要があります。一部の超音波検査インジケーターは、染色体異常の早期検出に役立ちます。たとえば、ダウン症候群の人で検出される核浮腫、巨舌症、房室中隔欠損、水腎症、斜指症、短大腿骨、脈絡叢嚢胞などです。
これらすべての改良されたスキャンは現在適用されていますが、乳児の異常を検出する率はまだ 100% ではありません。すべてのスクリーニング方法が適用されたとしても、依然として異常のある赤ちゃんが生まれます。
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