最近別の名前で耳にするこれらの検査は、実際には同じ研究であるとしましょう。
血液中には胎児と母親の両方に属する遊離 DNA 粒子が存在します。これらの部分は、通常の寿命の終わりに達した細胞に由来します (これをアポトーシスと呼びます)。母親のものは骨髄に由来しますが、胎児のものは胎盤の合胞体栄養膜に属します。 母親の DNA 断片は胎児の DNA 断片とは異なり、サイズが大きく、すべての遊離 DNA のうち胎児に属するものは 10% のみです。ここでは、胎児の遊離 DNA 断片が何千回も増殖され、 染色体異常が検索されます。遊離 DNA 断片は妊娠 5 週目であっても母体の血液中に見つかる可能性がありますが、一般的には妊娠 5 週目以降の方が好ましいはずです。 9週目。母体血中の遊離胎児 DNA の半減期は分単位で表されます。したがって、出生後 2 時間以内に母親の血液から検出されることはありません。
この検査は 8 週目以降に実施できますが、10 週目から 13 週目の間に行うのがより適切です。数週間。さらに、モノソミーだけでなく Tr.18 と Tr.13 も診断できます。
技術的な答えが得られない特殊なケースでは、再度の採血が必要になる場合があります。特に母体が重度の肥満の場合、母体の血液中の胎児 DNA 量が相対的に減少するため、結果が得られない率が増加する可能性があります。多胎妊娠として始まり、初期に 1 つの胎児が失われた場合、胎児 DNA がまだ存在するため、偽陽性結果が生じる可能性があります。最近、母親から検出された悪性腫瘍と偽陽性との間に関係があることが判明しました。
NIPT は、他のまれな染色体異常に関する情報を提供しません。超音波スキャンで項部の透明度の増加、心臓の異常、脳の異常などの重大な身体的欠陥が検出された場合、胎児はまれな染色体欠陥のリスクにさらされている可能性があるため、すべての染色体を分析する必要があります。
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