遺伝病は家族の病気として説明できます。遺伝病は多くの場合不治であり、生涯を通じて影響を及ぼし続けます。遺伝性疾患であるギルバート病は、個人の生涯にわたるライフスタイルに影響を与える非伝染性の遺伝性疾患でもあり、血液の蓄積を引き起こす遺伝性肝疾患です。 120 日が経過すると、その義務と老化を果たした赤血球は脾臓で分解されます。赤血球にはヘモグロビンと呼ばれるタンパク質が大量に含まれています。脾臓での赤血球の分解中に放出されるヘモグロビンは組織内で分解され、ビリルビンと呼ばれる有毒物質に変わります。ビリルビンは血液を通って肝臓に到達します。肝臓で変換されたビリルビンは胆汁に加えられます。ビリルビンは胆管を通って胆嚢に到達し、次に小腸に到達します。小腸に到達したビリルビンの大部分は便（糞便）を通じて排泄されます。便の色はビリルビンから得られます。
このプロセス全体は、ビリルビン代謝に関与する遺伝子の正しい配列によって制御されています。さまざまな理由で発生する遺伝子変異は、ビリルビン代謝の機能を混乱させます。この場合、血液中を循環するビリルビンを肝臓で捕捉して処理することができません。その結果、血液中のビリルビンが増加します。高ビリルビン血症と呼ばれる状態を引き起こします。血液中に蓄積するビリルビンは、ギルバート症候群などのさまざまな症状や疾患を引き起こします。
ギルバート症候群は、ビリルビン代謝の最も一般的な遺伝性疾患として知られています。 1901年にオーギュスティン・ニコラス・ギルバートによって医学文献に初めて記載されました。オーギュスティン・ニコラ・ギルバートにちなんでギルバート病として知られていますが、まれにミューレングラハト病や家族性非溶血性黄疸とも呼ばれます。ギルバート症候群の発生率は、あらゆる人種の個人に影響を及ぼし、人口の 3 ～ 7% です。特に思春期に増加するホルモン 鼻の変化はビリルビンレベルに影響します。このため、ギルバート症候群の人の病気の症状は、通常、思春期に現れ始めます。
ギルバート症候群はどのようにして起こるのですか?
ギルバート病は、両親から受け継がれる遺伝性疾患です。 。ウリジン二リン酸グルクロニルトランスフェラーゼ (UGT) は、さまざまな化学物質の分解を助ける酵素のグループです。 UGT グループの酵素は、ビリルビンを胆汁とともに容易に排泄できる水溶性物質に変換します。この酵素はUGT1A1遺伝子によってコードされています。 UGT1A1 遺伝子の変異により、UGT 酵素グループの活性化が低下します。ギルバート症候群の人では、ビリルビン-UGT 酵素機能の約 30% が活性化されています。この状況により、血液中にビリルビンが蓄積します。
ギルバート症候群は、常染色体劣性（劣性）疾患です。この病気が発生するには、UGT1A1 遺伝子の変異が両方の染色体領域で観察される必要があります。単一の染色体に変異がある人はこの病気にかかりません。しかし、これらの個人はキャリアと呼ばれます。したがって、1 つの染色体に突然変異がある親は、子供にギルバート病を伝える可能性があります。また、現在のギルバート病は、長期間の空腹、脱水、過労、ストレス、溶血、外科手術など様々な要因によって引き起こされることが知られています。言い換えれば、肝機能の障害につながるこれらの要因が、ギルバート病の臨床症状の発生につながる可能性があります。
ギルバート症候群の症状は何ですか?
ギルバート症候群、これは、肝臓におけるビリルビン代謝の遺伝性疾患です。血中のビリルビンレベルの変動による黄疸の断続的な症状を除いて、通常は無症状です。重大な症状が常に観察されるとは限りません。ギルバート症候群患者の約 30% は症状を示さないことが知られています。ギルバート病の症状は、特に思春期に診断される場合があり、次のとおりです。
- 黄疸 (特に皮膚と白目)、
- 吐き気、
- 下痢、
- 腹痛、膨満感、
- 脱力感、疲労、
- 不安、
- 食欲不振.
- 十分な睡眠をとりましょう。 7～8 時間の質の高い睡眠は、代謝の規則的な働きに役立ちます。
- 過度の努力を必要とする長時間の運動は避けてください。激しい運動は最大 10 分に制限し、1 日のうち少なくとも 30 分を軽いペースまたは中程度の強度の運動に当てます。
- ストレスを避けてください。身体的および精神的健康に悪影響を与えるストレスに対処する方法を探してください。音楽を聴いたり、瞑想したり、ストレスを軽減できるその他の活動を試してみましょう。
- アルコールの摂取量を減らします。肝臓障害の原因となるアルコールは避けてください。
- 使用する薬物には注意してください。定期的に使用している薬がギルバート症候群を引き起こしていないか注意してください。使用しているすべての薬については医師に相談してください。
- 水分を十分に摂取してください。脱水症状はギルバート症候群を引き起こします。 1 日の水の摂取量が 2 ～ 2.5 リットルであるという事実は、代謝機能を調節します。
- 冷えに注意してください。ギルバート症候群は寒い気候で引き起こされる可能性があります。寒さ対策をしっかりしましょう。
- 食事に気をつけてください。ギルバート症候群と診断された人にとって、栄養は非常に重要です。長時間空腹であったり、食べ物を過剰に摂取すると、ギルバート症候群を引き起こす可能性があります。
ギルバート症候群の診断
医療専門家、診断担当者 個人の病歴、症状、身体検査、臨床検査結果を調べて調べます。血液検査で上昇するビリルビン値は、病気の可能性とは別に、ギルバート病の重要な指標です。鑑別診断が必要な場合は、超音波検査 (USG)、コンピューター断層撮影 (CT)、磁気共鳴 (MR) などの画像検査や追加の臨床検査が要求される場合があります。
ギルバート症候群の治療
ギルバート症候群の場合は通常、治療を必要としません。個人の既存の症状を軽減する治療が適用されます。体内のビリルビンの総量を減らすのに役立つ薬が医師によって処方される場合があります。ギルバート症候群による生活の質の変化はありません。しかし、ギルバート症候群と診断された場合は、症状を軽減するのに役立つライフスタイルの変更がいくつかあります。
ギルバート症候群の人はどのように食事をとるべきですか?
ギルバート病では、個人は厳格かつ特別な食事をとらなければなりません。申請する必要はありません。 タイプ。ただし、一部の食品には特別な注意が必要です。
肝臓は私たちの体の最大の臓器です。食べ物を燃やし、エネルギーを蓄え、有毒廃棄物を浄化する役割を担っています。ギルバート症候群では肝臓の健康に特に注意を払う必要があります。このため、肝臓の状態を良好に保つために健康的な食品を摂取する必要があります。
肝臓の健康のためには、果物、野菜、穀物、鶏肉、魚介類をバランスよく定期的に摂取する必要があります。大根、パイナップル、ニンジン、ビート、セロリ、ピーマン、ほうれん草、キュウリ、パパイヤなどの食品を選択できます。
肝臓の健康のためには、食物繊維を豊富に含む食品を食事に含める必要があります。健康な肝臓と排泄システムのために、女性は 1 日あたり 21～25 グラム、男性は 30～38 グラムの繊維を摂取することが推奨されます。
肝臓の健康のためには、健康的な脂肪と低脂肪食品を優先する必要があります。 。脂肪の多い肉や魚製品は食事から完全に排除する必要があります。過度の揚げ物を避け、蒸したり、煮たり、焼いたりして食品を摂取することをお勧めします。
缶詰食品、ホットソースとスパイス、アイスクリーム、チョコレート、ペストリーは、ギルバート症候群を引き起こす可能性があるため避けてください。
ギルバート症候群の人にとって、体液レベルを監視することも非常に重要です。脱水症状は血液中のビリルビン濃度に直接影響します。このため、十分な水分を摂取し、カフェインや水分を保持する酸性飲料を避けることが必要です。ギルバート症候群は遺伝性疾患であるため、ギルバート症候群と診断された場合は、ライフスタイルを変更することで病気の症状を最小限に抑えることができます。ギルバート病の疑いがある場合、または症状が現れた場合は、時間を無駄にすることなく専門医に相談できます。
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