ビオチニダーゼ欠損症

私たちの体内で「ビオチン」ビタミンを生成する酵素は、ビオチニダーゼという酵素です。この酵素のビオチンが生まれつき欠乏していると、最初に皮膚疾患が発生し、次に脳の発達障害が起こる可能性があります。 2009 年から実施されているスクリーニング検査により、早期に診断できます。

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