小児の家族性地中海熱 (AAA、FMF)
家族性地中海熱(AAA、FMF)、
- 再発する発熱、
- 腹痛、
- 関節の痛みまたは腫れ、
- 胸の痛み、さまざまな発疹
小児の周期的（反復性）発熱の原因の中で最も一般的な病気ですが、残念ながら診断が遅れたり、見逃されたりすることがよくあります。家族性地中海熱は、特に東地中海地域に住む人々に見られるため、「地中海熱」と呼ばれています。この病気はトルコ人、アルメニア人、ユダヤ人、アラブ人に最も一般的です。家族性
地中海熱は、地中海性貧血、つまりサラセミアとはまったく異なる病気です。
家族性地中海熱は、平均 2 ～ 3 回続く発熱、腹痛、胸痛、発疹発作を伴います。日々。これらの攻撃は、一定期間内に自然に終了します。子どもは発作の間はとても快適で、健康な子どもと何ら変わりません。ほとんどの場合、これらの症状は使用されるさまざまな薬剤には反応しません。関節の痛みや腫れは、これらの発作とともに起こる場合もあれば、起こらない場合もあります。その結果生じる関節の腫れは、非常に腫れているように見えることがよくあります。発生する腹痛は非常に痛む場合があり、急性虫垂炎と混同されることがよくあります。そのため、 多くのAAA の小児が急性虫垂炎の手術を受けています。治療前には、精巣の腫れ、心臓の痛み、髄膜炎などの臨床所見がごくまれに観察されることもあります。
家族性地中海熱を診断するための典型的な検査方法はありません。診断を下すための最良の方法は、家族との詳細な会話と患者から得た病歴です。発作中に子供を見て評価することも診断に役立ちます。もう 1 つの診断データは、治療に使用されるコルヒチンに対する反応です。また、近年頻繁に行われるようになった遺伝子変異解析は、病気の原因となる遺伝子を明らかにすることで診断に役立てています。患者に対して実行される遺伝子解析は、 疑わしい状況で役に立ちます。現時点では、我が国でこの病気を引き起こす可能性のある遺伝子が蔓延しているため、偽陽性の結果が生じる可能性もあります。
家族性地中海熱が流行した 20 世紀には、この病気を治療するためにさまざまな試みが行われました。最初に説明されたように、完全な治療は 1972 年以降にのみ可能でした。この病気とその合併症をクロッカスの花から得られるコルヒチンで治療できるようになり、この日以降使用され始めました。コルヒチンは、小児の発作期間と発作の重症度を大幅に軽減します。コルヒチンを定期的に使用すると、患者の発作の頻度と持続時間は完全に減少するか、消失することさえあります。
これらすべてに加えて、家族性地中海熱で発生する可能性のある最も重要な望ましくない症状であるアミロイドーシスも、コルヒチンの使用で予防できます。アミロイドーシスでは、異物が腎臓に定着し、永続的な腎不全を引き起こす可能性があります。これまでのところ、コルヒチンの使用によりアミロイドーシスが発生することは示されていません。したがって、コルヒチンは定期的かつ生涯にわたって継続的に使用する必要がある薬です。
コルヒチンの使用量に見られるような副作用はありません。治療開始時に下痢や嘔吐などの単純な症状が現れる場合があります。治療目的で使用されるコルヒチンは、小児患者の生殖機能に悪影響を及ぼしません。
コルヒチン治療で最も重要な点は、病気とその治療が生涯続くことを覚えておくことです。 AAA は遺伝性の病気であるため、完全に排除することはできません。
家族性地中海熱の患者がコルヒチン治療を続ける限り、致命的な状況は起こらず、患者は治療を続けます。彼らの普通の生活。アミロイドーシスによる腎不全は、未治療の場合や治療が不規則な場合に発生し、致命的な状況につながる可能性があります。
そのため、家族性地中海熱は遺伝性の病気であり、治療が可能であり、実際に治療が可能です。治療されている限り悪影響はありません。これは病気であり、社会でこの病気についての認識を高めることが重要です。
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