先天性甲状腺ホルモン欠乏症 (先天性甲状腺機能低下症)
先天性甲状腺機能低下症は、新生児期における最も一般的な内分泌学的問題です。診断と治療の遅れに比例して、不可逆的な精神遅滞や発達障害を引き起こします。新生児スクリーニングは診断と治療の点で非常に重要であり、我が国でも2006年12月から先天性甲状腺機能低下症を検出する新生児スクリーニングが始まりました。スクリーニング結果の解釈は重要です。
先天性甲状腺機能低下症 (CH) は、数世紀前に確認された疾患です。甲状腺組織の欠如と精神遅滞との関連性は、1527 年にパラケルススによって初めて報告されました。永久的な甲状腺ホルモン欠乏症の最も一般的な原因は先天的な原因です。それはまた、新生児期における最も一般的な内分泌学的問題でもあります。 CH は、精神遅滞の最も一般的な予防可能な原因です。
有病率は人種や民族によって異なりますが、世界中で 3,500 ～ 4,000 人の出生に 1 人の割合で見られます。ただし、我が国ではその頻度が高くなります。
スキャンは 48 時間から 4 日以内に実行する必要があります。 48 時間前に実行されたスキャンでは、偽陽性の結果が発生します。血液製剤の採取後や病気の赤ちゃんでは偽陰性の結果が得られる場合があります。自宅で生まれた赤ちゃんが重篤な病気や未熟児の場合は、スクリーニング検査を7日目まで待つことができるとされており、スクリーニング検査では偽陽性が出る可能性があり、親は不安になりますが、血液甲状腺機能検査で陽性が出た場合は、ほとんどの場合、正常な測定値が得られます。すぐに警告する必要はありません。ただし、医師によるチェックと血液測定が必要です。
甲状腺ホルモンは多くの臓器系の発達にとって重要ですが、 、特に脳では、先天性甲状腺機能低下症のほとんどの赤ちゃんは、出生時には正常に見えます。その理由は、母親から受け継いだ甲状腺ホルモンの作用により、甲状腺機能低下症の赤ちゃんが甲状腺機能低下症から守られているためと考えられます。実際、甲状腺ホルモンが合成されていない新生児の臍帯甲状腺ホルモンレベルは、これをよく反映しています。研究によると、これらの子供の臍帯甲状腺ホルモンレベルは、正常な子供の臍帯甲状腺ホルモンレベルの1/3〜1/2であることが示されています。
後泉門または後大泉門の閉鎖不全 (通常、後泉門は生後 1 か月で、前泉門は 16 ～ 18 か月で閉じます)、便秘、吸引困難、長期にわたる黄疸、低体温、深くて耳障りな泣き声、粗末な顔立ち、大きな舌、年長の子供では、精神および運動発達の遅滞、赤ちゃんのぐったりした状態、皮膚の乾燥、注意力の欠如、理解の困難などが見られる症状です。 p>
血液測定、甲状腺超音波検査、シンチグラフィーが診断に使用されます。
治療の目的は、知的発達を保護し、正常な成長と発達を確保するために、適切な甲状腺ホルモン治療をできるだけ早く開始することです。 、正常または正常に近い知能と精神発達を達成します。治療が遅れると不可逆的な精神遅滞を引き起こします。診断と治療は非常に重要です。治療には甲状腺ホルモンを含む錠剤が使用されます。治療は、体重に応じて初回投与量を計算することから始まります。また、赤ちゃんの体重は変化するため、定期的に体重に応じて治療量を調整する必要があります。治療を遵守することは、子供の将来の知能レベルと発達にとって重要です。甲状腺組織が存在しない、または甲状腺組織が他の場所に位置しているなど、永続的な原因以外の場合は、4 週間治療を中止した後、3 歳時に再評価する必要があります。
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