胚遺伝子診断 (PGT または PGD) とは何ですか?
医療技術の急速な発展により、これまで説明が難しかった多くの問題を特定し、解決策を生み出すことができるようになりました。今日。この点における最良の例の 1 つは、妊娠が起こる前に妊娠の健康状態を判断できる「胎児の遺伝子診断」の可能性です。 7～8細胞期の胎児の段階から赤ちゃんの健康状態を検査することが可能です。このようにして、病気の胚や遺伝的に欠陥のある胚が子宮に配置されることや、不健康な妊娠の形成が最初から防止されます。
胚の遺伝子診断 (PGT または PGD) を実行できる人?
胚の遺伝子診断 (PGT または PGD) を実行するには、これらの胚を実験室条件下で発生させる必要があります。このためには、女性から得た卵細胞と男性から得た精子細胞を実験室環境に集めなければなりません。つまり、体外受精または顕微注入技術によって受精と胚発生を達成する必要があります。言い換えれば、胎児の遺伝子診断には、手間と費用がかかるハイテク技術の適用が必要です。したがって、このテクニックは特別なリスクを持つカップルにのみ適用されます。胚遺伝子診断 (PGT または PGD) が適用されるカップルは、アプリケーションの目的によって異なります。
胚遺伝子診断 (PGT または PGD) は、さまざまな目的で実行できます。
1. 異常スクリーニング
2. 胎児の疾患調査
3. リスクの高い家系におけるがんと疾患の特定
異常スクリーニング
子供を産むのが難しい人や、治療中に得られる胚の異常のリスクが高いカップルに対して、最も一般的な染色体欠陥について胚をスクリーニングすることを目的としています。
目的異常スクリーニングとは、胎児に最も多いトリソミー（染色体数が正常より多い）またはモノソミー（染色体異常）を対象とし、染色体数が正常より少ないなどの染色体異常を判定することです。異常が見つかった胚は子宮に移植されず、破壊されてしまいます。健康であることがわかっている胚のみが患者に移植されます。このようにして、遺伝子異常を持った赤ちゃんが生まれます。 子宮内で胚が発育するリスクは最初から排除されます。
通常、遺伝子異常のある胚は子宮内で生存できません。たとえ停留が起こったとしても、妊娠は最初の 10 週間以内に流産してしまうことがよくあります。実際、この状況は人間の本性が自らのバランスを維持する上で大きな利点を生み出します。自然は健康なものを維持しながら不健康なものを排除しようとします。このように、私たちの周りでは異常を持った赤ちゃんや子供はほとんど見かけません。しかし、残念ながら、この規則は常に有効であるとは限りません。
胚が重度の遺伝的欠陥を持っている場合、通常、その胚の発育が遅い、発育が停滞している、または発育の質が低いため、実験室での観察中に他の胚と区別されます。そしてそのような胚は子宮には置かれません。ただし、単純なトリソミー (ダウン症候群、21 トリソミー) またはモノソミーを持つ胚の発達は、健康な胚と同じくらい良好かつ迅速に発生する可能性があります。これらの胚を、発育速度、外観、品質によって他の胚と区別することは不可能です。このような異常を持った胚が子宮に付着すると、異常を持った赤ちゃんが生まれる可能性があります。異常のある赤ちゃんの大部分は初期に流産しますが、そのかなりの部分は妊娠後期まで生存する可能性があります。このような問題は、妊娠を注意深く定期的に追跡調査する際に、超音波検査、血液検査、そして必要に応じて羊水検査の方法によって検出されます。妊娠が進むにつれて、赤ちゃんに異常があることが分かり、妊娠を中絶するのは非常に大きなショックです。妊娠の経過観察がまったく行われない場合、障害を持った赤ちゃんが生まれる可能性があることを忘れてはなりません。
生殖補助医療は、出産が困難な一部のカップルに対して行われます。子供。この技術では、カップルに属する精子と卵細胞を使用して、マイクロインジェクション法によって胚を取得します。カップルが胚の遺伝子異常のリスクが高い場合は、胚遺伝子診断 (PGT または PGD) が推奨されます。リスクの高いカップルは次のように挙げられます。
-早期妊娠喪失（流産）を繰り返す
-異常な出産と流産の既往
-卵子のいくつかの特殊な形態的異常または精子細胞
-A 妊婦の年齢が 37 歳以上である場合 - 体外受精を繰り返しても妊娠に至らない場合 - マイクロインジェクション治療または妊娠できても流産に終わった場合は、推奨しません。この点で、最近日常的に使用されるようになった CCS 手法が推奨されます。
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