多発性嚢胞腎は、最も一般的な遺伝性腎臓病です。この病気は、以前は「成人型多発性嚢胞腎」と呼ばれていましたが、現在では感染経路を考慮して「常染色体優性多発性嚢胞腎」とも呼ばれています。
多発性嚢胞腎とは何ですか?
腎臓の嚢胞の発生につながるさまざまな病気があります。これらの病気の中には遺伝するものもあります。遺伝と無関係に発症するものもあります。多発性嚢胞腎は、最も一般的な遺伝性腎臓病です。実際、この病気のより詳しい学名は「常染色体優性多発性嚢胞腎」であり、そこには遺伝パターンも示されています。
この病気の遺伝型（常染色体優性）の特徴として、次のいずれかが挙げられます。両親がこの病気に罹患している場合、子供への感染リスクは 50% です
さまざまなシリーズの結果によると、常染色体優性多発性嚢胞腎は出生 400 ～ 1,000 人に 1 人の割合で検出されます。男性でも女性でも同様に発生し、腎不全を発症します。多発性嚢胞腎は、腎不全により透析治療を必要とする患者、または腎移植を受けた患者の 5 ～ 10% の腎不全の原因です。したがって、それは人間と公衆の健康の観点から重要な病気です。さらに、これは遺伝性疾患であるため、将来の世代に伝わる可能性があることに留意する必要があります。
多発性嚢胞腎の症状は何ですか?
これらの患者の中には、何の苦情も所見も持たない人もいます。患者によっては、一生この病気に気づかない場合もあります。患者さんによっては、年齢が進むにつれてさまざまな訴えや所見が現れることがあります。このうち、最も一般的なものは、側腹部の痛み、血尿、尿路感染症の所見、腎臓結石の形成、高血圧 (高血圧) です。
- 痛み: 多発性嚢胞腎の患者は痛みを訴えることがあります。過激 嚢胞の数が多いために腎臓のサイズが拡大している患者では、痛みがより一般的です。嚢胞が成長すると、周囲の組織が圧迫されて痛みが生じることがあります。さらに、嚢胞内への出血や嚢胞感染も痛みを引き起こす可能性があります。これらに加えて、この病気で発生する結石による痛みが生じる場合があります。
- 血尿: 多発性嚢胞腎の患者は、時折血尿を経験することがあります。場合によっては痛みを伴うこともあります。尿中の出血の原因は、嚢胞の壁の亀裂である可能性があります。さらに、尿路感染症や結石が原因で尿中に出血が起こる場合があります。
- 腎臓結石形成: 多発性嚢胞腎では、尿路結石形成のリスクが増加します。これらの結石は症状を示さず、問題を引き起こさない場合もあります。場合によっては、痛み、尿出血、尿路感染症を引き起こすことがあります。腎臓結石は尿路の尿の流れを妨げることがあり、緊急の治療が必要になる場合があります。
- 尿路感染症: 多発性嚢胞腎では尿路感染症のリスクが高まります。これらの感染症のほとんどは、下部尿路、つまり膀胱の感染症の形で起こります。ただし、腎組織の炎症である腎盂腎炎や嚢胞の感染症が発生する場合もあります。
- 高血圧（高血圧）: 高血圧は、多くの人々に共通する問題です。多発性嚢胞腎。高血圧は患者に頭痛や動悸などの訴えを引き起こすことがありますが、多くの場合は症状がありません。高血圧は腎不全の進行を促進するため、適切に治療する必要があります。
多発性嚢胞腎では他の臓器に嚢胞が形成されることがありますか?
例外はあります。腎嚢胞の場合 嚢胞は他の臓器でも発生する可能性があります。この病気の最も一般的な腎臓外所見は肝嚢胞であり、最大 50% で見つかります。肝嚢胞は胆管に由来します。女性に多く見られます。年齢が進むにつれて、肝嚢胞の数とサイズが増加します。嚢胞は感染する可能性があります。肝臓以外にも、嚢胞は脾臓や膵臓などの他の臓器でも見られます。 効果があります。さらに、肝嚢胞はエストロゲン療法を受けている女性や経口避妊薬を服用している女性によく見られます。これらすべてにもかかわらず、重度の肝嚢胞を有する患者であっても肝不全に遭遇することはありません。年齢が進むにつれて、肝嚢胞の数とサイズが増加します。まれに、肝嚢胞の感染症が発生することがあります。肝臓とは別に、頻度は低いですが、脾臓や膵臓にも嚢胞が見られることがあります。
多発性嚢胞腎では、臓器に嚢胞が発生する以外にどのような症状がありますか?
これらの患者では、他の臓器での嚢胞の発生に加えて、他の問題が見られる場合があります。主なものは、心臓弁の障害、さまざまな血管（特に脳血管）の動脈瘤（泡）、憩室（腸壁の手袋の指のような肥大）、および腸のヘルニア（ヘルニア）の発症です。 。これらの障害は、多くの場合、苦情を引き起こしません。しかし、これらは心エコー検査と呼ばれる検査によって検出することができます。ほとんどの場合、これらが問題を引き起こすとは考えられません。
- 脳血管内の動脈瘤 (泡): 多発性嚢胞腎の患者では、動脈瘤と呼ばれる泡がまれに発生することがあります。脳血管の中で。これらの動脈瘤は破裂や出血のリスクが非常に低いです。このリスクは高血圧の人や喫煙者でより高くなります。多発性嚢胞腎の家族に動脈瘤がある場合、他の家族も動脈瘤になるリスクがあります。多発性嚢胞腎に見られるこの深刻な問題にもかかわらず、すべての患者にこれらの動脈瘤の有無を検査することはお勧めできません。動脈瘤が発生する可能性はほとんどないためです。たとえ患者に動脈瘤があったとしても、破裂の危険性は低いです。病気のない人でもこのような動脈瘤が発生する可能性があることを考えると、研究が必要ない理由も理解できます。一方、家族に動脈瘤のある患者がいる場合は、この点で検査することをお勧めします。 できる。これは多くの場合苦情につながりません。この点に関してすべての患者を調査することはお勧めできません。
- ヘルニア (ヘルニア): 多発性嚢胞腎患者では、鼠径ヘルニアまたは臍ヘルニアのリスクが通常よりわずかに高くなります。
多発性嚢胞腎を診断するにはどうすればよいですか?
多発性嚢胞腎の診断腎臓病は画像診断法の一つとして使われています。腎嚢胞は、超音波検査、コンピューター断層撮影、または磁気共鳴画像法によって確認できます。診断には、より安価で簡単な超音波検査が好まれます。
遺伝子解析により多発性嚢胞腎を確定診断することが可能です。ただし、遺伝子解析はすべての患者に推奨されるわけではありません。これにはさまざまな理由があります。まず、遺伝子解析は、患者が欠陥遺伝子を持っているかどうか、つまり病気であるかどうかを示すことはできますが、病気の経過についてはわかりません。
遺伝子解析は場合によっては実行できます。診断を知る必要がある場合。たとえば、家族に多発性嚢胞腎が原因で腎不全を患っている親戚に腎臓を提供したいと考えている若者の場合、この病気が将来発症するかどうかを確実に知っておく必要があります。多発性嚢胞腎の母親または父親は、胎児が同じ遺伝子を持っているかどうかを知りたいと思うかもしれません。このような場合、遺伝子解析に頼る前に、ある人が欠陥のある遺伝子を持っていることが分かると、将来どのような問題が生じる可能性があるかを詳しく話し合う必要があります。 確実な診断が可能ですただし、遺伝子解析はすべての患者に推奨されるわけではありません。これにはさまざまな理由があります。まず、遺伝子解析は、患者が欠陥遺伝子を持っているかどうか、つまり病気であるかどうかを示すことはできますが、病気の経過についてはわかりません。
遺伝子解析は場合によっては実行できます。診断を知る必要がある場合。たとえば、家族に多発性嚢胞腎が原因で腎不全を患っている親戚に腎臓を提供したいと考えている若者の場合、この病気が将来発症するかどうかを確実に知っておく必要があります。多発性嚢胞腎の母親または父親は、胎児が同じ遺伝子を持っているかどうかを知りたいと思うかもしれません。このような場合、遺伝子解析を申請する前に、その遺伝子に欠陥がある人が将来どのような問題を引き起こす可能性があるのかを詳しく話し合う必要があります。ただし、これらの小児には毎年の血圧管理と尿検査が推奨されます。高血圧が検出された場合、または多発性嚢胞腎の兆候が見られた場合は、腎超音波検査によって腎嚢胞の存在を調べる必要があります。高血圧患者では、腎不全の発症が早くなり、心血管系の問題がより一般的になります。したがって、これらの患者では血圧を下げることが非常に重要視されるべきです。このため、家族内の患者の病気の経過を見て、他の患者の病気がどのように進行するかを予測することはできません。
患者によっては、時々痛みを感じることがあります。痛みの原因はさまざまです。通常、周囲の組織に対する嚢胞の圧力の結果として痛みが発生します。痛み止めとしては「非ステロイド性抗炎症薬」が人気です。
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