- 先天性（遺伝性）腎臓病
さまざまな病気が腎不全を引き起こす可能性があります。これらの病気の主なものは、糖尿病、高血圧、腎炎です。これらはいずれも、母親または父親から子供に確実に遺伝する病気ではありません。ただし、家族によってはより頻繁に発生する場合があります。しかし、腎臓病の中には遺伝性のものもあります。つまり、母親または父親から子供に直接受け継がれる可能性があります。このような遺伝性腎臓病が原因で腎不全を発症した患者の子供にも同じ病気が見られる可能性が高くなります。
子供たちに見られる遺伝性腎臓病はどれですか。
< 最も一般的な遺伝性腎臓病は成人多発性嚢胞腎です。これとは別に、髄様嚢胞性疾患/腎盂炎、アルポート症候群、および非常にまれな家族性痛風も患者の子供に発生し、腎不全を引き起こす可能性があります。これらの病気は、必ずしも病気の人のすべての子供に見られるわけではありません。それぞれの子供がこの病気にかかるリスクはおよそ 50% です。言い換えれば、母親または父親が病気である子供の 2 人に 1 人がこの病気に罹患している可能性があります。このように伝染する病気は、医学用語では「常染色体優性伝染病」と呼ばれます。
子供が病気であることはどのように理解できますか?
上記の遺伝性腎臓病のうち、最初のものは症状、検査、検査所見が異なります。成人型多発性嚢胞腎では、腎臓に多くの嚢胞が形成され、これらの嚢胞が健康な腎臓組織と置き換わり、腎不全を引き起こします。この病気の最初の兆候は、超音波検査での腎嚢胞の出現です。病気の人では、これらの嚢胞は多くの場合、小児期、遅くとも 20 ～ 25 歳の頃に現れます。多発性嚢胞腎の人の子供が 25 歳で、超音波検査で腎臓の嚢胞が見られない場合、病気ではないと考えられます。
髄様嚢胞性疾患/腎盂炎では、腎臓の中に小さな嚢胞もあります。腎臓。この病気の最初の症状は、水の飲みすぎ、排尿量の多さ、または貧血です。超音波検査技師 いくつかの所見も検出できます。アルポート症候群の最初の症状は腎炎に似ています。尿からの出血が発生し、顕微鏡で観察したり、肉眼で確認したりして初めて気づきます。出血に加えて、尿検査でアルブミンが検出されることもあります。
病気でなくても、親が子供に腎臓病をうつす可能性はありますか?
< br /> はい。場合によっては、親自身が病気ではなくても、子供に遺伝性腎臓病が発生することがあります。この状況は近親婚でよく見られます。母親も父親も病気の遺伝子を持っていますが、健康です。しかし、父親と母親から受け継いだ病気の遺伝子が子どもの中で組み合わさると、幼い頃から始まる重篤な病気が発生します。このようにして伝染する病気は「常染色体劣性疾患」と呼ばれます。これらの病気は、保因者夫婦のすべての子供に必ずしも見られるわけではありません。それぞれの子供がこの病気にかかる確率は 25% です。言い換えれば、子どもの 4 人に 1 人がこの病気に罹患していることになります。腎不全を引き起こす常染色体劣性腎疾患の最も重要な例は、先天性ネフローゼ症候群（生後数か月の尿中のタンパク質の損失と体の腫れを特徴とする疾患）、シスチン症（腎機能を損なう疾患）です。腎臓でのいくつかの物質の沈殿の結果として起こる）、オキサロシス（腎臓に石の蓄積を引き起こす）、病気）、およびいくつかの種類の小児多発性嚢胞腎および髄様嚢胞性疾患/腎盂炎。
子供たちを遺伝性腎臓病から守ることはできますか?
常染色体 劣性疾患を予防する最も簡単で効果的な方法は、近親婚を避けることです。これらの病気の中には子宮内で診断できるものもありますが、医師の判断により妊娠の中絶が考慮される場合があります。常染色体劣性疾患は、既知の疾患を患っている人の子供について、小児期から調査する必要があります。腎不全が発症する前に診断が行われた場合、治療により腎不全の出現を遅らせることができます。
先天性腎疾患は次の見出しで分類できます。
1.腎臓形成不全
- 形成不全/無形成
- 異形成
- 低形成
- 形状および位置の異常
- 嚢胞性腎疾患
- 症候群に関連する異常
- 1.腎形成不全
a.腎無形成
腎無形成が両側性である場合、生命と両立しません。肺形成不全により出生直後に死亡します。この実体はポッター症候群と呼ばれます。出生前超音波検査 (US) で羊水過少があり、膀胱と腎臓が存在しない場合は、両側腎無形成を疑う必要があります。新生児腎不全のその他の一般的な原因
片側性の腎形成不全は、糖尿病の母親と黒人の子供でより一般的であることがわかっています。
遺伝性腎形成不全、腎形成不全、腎形成不全を定義するには、多嚢胞腎、またはそれらの組み合わせで使用される用語です。肛門直腸、心血管、骨格の異常が同時に発生する場合があります。
片側性腎不全は、通常、他の先天異常やさまざまな泌尿器系症状の調査中に検出されます。対側の腎臓には代償性肥大が見られます。 15% で反対側に VUR があります。
一部の患者は低形成腎臓または多発性嚢胞性異形成腎臓を持って生まれ、嚢胞の完全な退縮を示す場合があります。 US で腎欠損と判断された場合は、排泄性尿路造影検査または腎シンチグラフィーが推奨されます。なぜなら、そのようなケースの一部には「異所性腎臓」が存在する可能性があるからです。反対側の腎臓が正常であれば、腎機能は長期間にわたって正常のままです。
b.腎異形成
腎異形成という用語は、病理組織学的に、局所的、びまん性、または部分的に配置された原始的な構造、異常な後腎分化に起因する状態を反映しています。軟骨などの腎臓以外の要素がそれらに存在する可能性があります。腎臓全体が異形成または嚢胞だらけの場合、「多発性嚢胞性異形成腎」と呼ばれます。多発性嚢胞腎では、機能不全の嚢胞が腎臓を覆っています。腎臓の大きさは非常に多様です。発生率は1/2000です。臨床医は、多発性嚢胞腎と多発性嚢胞腎を同義語として誤って使用することがあります。多発性嚢胞腎 (PKD) は遺伝性疾患であり、両方の腎臓に影響を与えます。多発性嚢胞腎は通常片側性であり、 それは遺伝ではありません。多発性嚢胞性異形成腎臓は、新生児の腹部腫瘤の最も重要な原因の 1 つです。ほとんどの症例は出生前の米国で偶然に発見されます。 VUR と水腎症は 15%、反対側の腎臓では 5 ～ 10% で検出されます。
これらの場合、レニン媒介性高血圧やウィルムス腫瘍が発生する可能性があります。このような潜在的な問題があるため、毎年モニタリングすることをお勧めします。腹部に腫瘤があり、嚢胞が成長し、間質コアのサイズが増大し、高血圧が発生している場合は、腎摘出術が推奨されます。
c.腎低形成
腎杯とネフロンが正常よりも少ない小さな腎臓を意味します。片側性の場合は、別の泌尿器系の問題の評価中、または高血圧のモニタリング中に発生します。両側性腎形成不全は慢性腎不全の症状です。多尿症と多飲症は歴史的によく見られます。尿検査は通常正常です。両側性低形成症のまれな形態は「乏眼鏡フロニア」です。ネフロンの数は大幅に減少していますが、顕著な肥大が見られます。
Ask-Upmark 腎臓（分節性低形成） の腎臓も正常より小さいです。一般的に。重度の高血圧は、ほとんどの患者が 10 歳前後で発症します。腎摘出術により高血圧をコントロールできます。
2.形状と位置の異常
発達の過程で、腎臓は通常、腎盂から上向きに移動し、正常な位置で肋骨の後ろに達します。正常な上行機能と回転が完了しない場合、腎臓の異所性と非回転が発生します。
異所性腎臓: 骨盤、腸骨、胸部、または対側の位置に位置する可能性があります。対側の場合、90% の確率で融合異常が発生します。
馬蹄形腎臓:これは腎融合異常です。腎臓の下極は正中線で交わる場合があります。出生500人に1人の割合で発生します。ただし、 ターナー症候群症例の7％に見られます。馬蹄腎の症例の 30% には、他の腎臓異常も見られる場合があります。このような場合、ウィルムス腫瘍は 4 倍多く発生します。結石症と水腎症は晩期合併症です。また、多発性嚢胞性異形成腎の発生率も増加しています。
交差性融合異所見: >一方の腎臓がもう一方の腎臓と交差し、2つの腎臓が結合します。腎機能は通常正常です。左腎臓で最も一般的な所見は、右腎臓の下極との融合です。尿管の末端は変化していないため、このような異常の臨床的重要性は、腎臓の手術が必要な場合に明らかになり、血流が変化する可能性があり、腎部分切除術の実施がより困難になります。先天性心疾患、単一の臍動脈、外耳の異常が同時に発生する場合があります。
3.嚢胞性腎疾患
腎嚢胞は、ネフロンまたは集合管のどの部分からも発生する可能性があります。これらは、皮質、髄質、またはその両方に位置する上皮が並ぶ形成物です。
常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD)
ADPKD < / これは、腎臓の遺伝性疾患の最も一般的な原因の 1 つです。発生率は 1/1000 ですが、男性では表現型がより重篤になる可能性があります。ほとんどの場合は成人前には発症しません。腎臓画像技術の発展のおかげで、無症状段階や子宮内でも検出できるようになりました。
病理学
ADPKD は、ネフロンのどの部分でも嚢胞性拡張が特徴です。部分的に影響を受ける場合があり、サイズや分布は異なりますが、常に両側性です。腎外嚢胞 (肝臓、膵臓)、脳動脈瘤 (ベリー動脈瘤)、心血管系の異常は、小児ではあまり一般的ではありません。
遺伝 >
常染色体優性遺伝遺伝は少なくとも 3 つの異なる遺伝子によって引き起こされます。これらの中で最も一般的なPKD1は、症例の約 85% に影響しており、16 番染色体(16p33.3)に位置しています。 PKD2 は染色体 4 (4p21-23) に位置しており、 症例の15%の原因となっています。嚢胞の形成は、これらの遺伝子の産物であるポリスチン-1 とポリスチン-2 で始まります。
診断
分子生物学的手法は日常的に利用できません。診断、診断は一般的に < 強い>USと配置されます。典型的な場合、さまざまなサイズの複数の嚢胞形成と腎臓の肥大が見られます。この画像は家族の歴史とともにあります。これにより診断が容易になります。生後10年以内は診断が困難な場合があり、通常の大きさの腎臓に嚢胞が1～2個しか見られないこともあります。
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