ダウン症

ダウン症候群の子供は、平らな顔の輪郭、上向きにつり上がった目、突き出た舌を持っています。このような典型的な顔貌のため、ダウン症の赤ちゃんは 最初から簡単に認識できます。病気の赤ちゃんの頭は通常より小さく、後頭部は平らで、耳は小さく、鼻の付け根は平らで平らで幅が広く、口蓋は狭くて短く、舌はほとんど突き出ています。彼らは短くて広い指を持ち、千指症です。手のひらには 2 本の半線ではなく、手のひらを横切る 1 本の線 (猿線) があります。

新生児期の典型的な顔貌の次に重要な特徴は次のとおりです。緩んだ筋肉の構造。ダウン症の赤ちゃんの基本的な特徴は、筋肉の緊張が低いために筋肉が通常よりも緩んでいることです。このため、赤ちゃんは特にゆったりしていて柔軟に見えます。この機能は時間の経過とともに改善される可能性があります。病気の子供たちは、座ったり、ハイハイしたり、歩いたりするなどの発達のマイルストーンに達するのが他の子供たちより遅くなります。

ダウン症の赤ちゃんの出生時の身長、体重、頭の大きさは平均的ですが、成長速度は他の子供たちより遅く、それらよりも小さいです。乳児の便秘、腹部構造の腫れと緩みに加えて、筋緊張（筋力）の低下も、吸啜や摂食の問題を引き起こします。

幼児や年長児の言語、摂食、着替え、トイレトレーニングの遅れ。 。この病気は、さまざまな程度で子供の学習能力に影響を与えます。ほとんどの子供は軽度から中程度の知的障害を持っています。

患者が成長と発達の目標に到達する速度は異なります。したがって、ダウン症患者を、正常に発達している兄弟や他のダウン症児と比較することは誤りです。ダウン症候群の子供の成長は通常よりも遅く、骨年齢も遅れます。思春期に入るのが遅れる可能性があります。通常、男性患者は不妊症ですが、女の子は不妊症ではない可能性があります。

病気の子供の能力は大きく異なります。したがって、出生時に彼らの能力が将来どのようになるかを予測する方法はありません。

ダウン症に関連するその他の医学的問題:

患者には重大な健康上の問題はありません。追加の医療が必要な医学的欠陥を抱えている人もいます。例えば;病気の子供と一緒に 子どものほぼ半数が先天性心疾患を持っています。

病気の子どもは肺血圧が高く、肺に不可逆的な損傷を引き起こす可能性があります。これらのダウン症候群患者は全員、小児心臓病専門医による検査を受ける必要があります。

病気の子供の約半数には、視覚と聴覚の問題もあります。難聴は、内耳内の液体の蓄積または耳の構造の異常が原因である可能性があります。視覚の問題の中で、斜視と白内障は一般的です。病気の子どもたちの会話能力や学習能力に影響を及ぼす前に、その問題を発見するため。患者は眼科医や耳鼻咽喉科医による定期的な検査を受ける必要があります。

小児によく見られるその他の健康問題には、甲状腺腫疾患、出生時に閉じた小腸や肛門などの消化器系の問題、肥満、頻繁な微生物感染症などがあります。病気にかかるリスクがあり、血液がんのリスクが増加します。ダウン症のある患者は、身体活動に参加する前に医師の検査を受ける必要があります。これらの問題の多くは治療可能です。

乳児期の最も一般的な死因は心臓の異常であり、その後は微生物が原因の発熱性疾患、つまり感染症です。

誰ダウン症のリスクグループに属していますか?

1) 35 歳以上で妊娠した人

2) 姉妹がいる妊婦ダウン症の兄弟または兄弟。

3) 前 ダウン症の子供を出産した妊婦。

ダウン症はどのように診断されますか?

医師は、赤ちゃんがダウン症かどうかを調べるために妊娠中に検査を受けることを勧めます。この場合、次のことが可能です:

*スクリーニング検査は妊娠の第 1 学期または第 2 学期に行うことができます。これらは超音波検査や血液検査の形で行われる場合があります。血液検査では、母親の血清中のアルファフェトプロテイン、結合型エストリオール、絨毛性ゴナドトロピンと呼ばれる 3 つの物質を調べるトリプル検査を実行でき、スクリーニング検査では、発育中の赤ちゃん (胎児) がダウン症のリスクがあるかどうかを確認できます。しかし、これらのテストは誤解を招く可能性があります このスライドにより、胎児がダウン症であるように見えたり、ダウン症の胎児が健康に見えたりする可能性があります。

*確定診断をもたらす検査は、羊水穿刺または絨毛生検です。スクリーニング検査で疑わしい場合、または妊婦がダウン症を心配している場合は、これらの確定診断検査を実施する必要があります。

赤ちゃんが生まれた後、検査結果に基づいてダウン症を診断できます。ただし、検査結果がダウン症である場合でも、確定診断のためには赤ちゃんの血液検査が必要です。遺伝子評価は、採取した血液中の患者の染色体の構造と数を調べることによって行われます。検査が完了するまでに 2 ～ 3 週間かかる場合があります。

ダウン症候群患者の知能および精神発達の特徴: これらの患者は通常、精神遅滞を持っていますが、重度ではありません。精神遅滞は重度ではないため、これらの患者は特別教育の恩恵を受けています。たとえ遅くても、読み書きや身の回りのことを学ぶことができます。彼らは簡単な手工芸をしたり、楽器を演奏したりすることを学び、簡単な職業スキルを習得することができます。ダウン症の子供は一般的に愛情深く、友好的で、環境に容易に適応でき、模倣、音楽、絵を描く能力があります。感情的な問題を抱えていることはほとんどありません。

ダウン症は予防できますか?

妊婦の赤ちゃんがダウン症になるのを防ぐ方法はありません。しかし、家族がダウン症の赤ちゃんを出産することは防ぐことができ、そのために必要なのは、妊娠の最初の数か月間でリスクグループの妊婦とダウン症の胎児に確定診断検査を適用することです。ダウン症であることが確認された。家族が強く希望する場合は、薬による中絶、つまり妊娠を中絶することになります。

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