結核硬化症は、出生時に存在する遺伝性疾患ですが、その症状は早くても乳児期または成人期に現れることがあります。それは常染色体優性の方法で母親または父親から子供に受け継がれます。ただし、親が病気でなくても、子供が病気になる場合もあります。
結節性硬化症の症状は何ですか?
この病気は、すべての臓器、最も一般的には皮膚、脳、腎臓に斑点 (過誤腫/良性腫瘍の一種) を引き起こします。赤ちゃんが生まれたときには症状がなく、後で現れる症状もあります。たとえば、心臓は生まれてすぐに症状が現れますが、腎臓は思春期以降に症状が現れる傾向があります。
脳の症状としては、精神遅滞、てんかん、自閉症などの症状がよく見られます。
結核硬化症の治療
関連科 (神経内科、小児神経内科、精神科、腎臓内科など) による定期的なフォローアップが必要です。
てんかんに対する抗てんかん薬発作の種類に応じてエベロリムスを適切な用量で投与し、副作用を注意深く追跡する必要があります。MRI と血液尿検査による追跡が必要です。
エベロリムスはてんかんだけでなく、脳のSEGA病変や腎血管筋脂肪腫の軽減にも効果があります。ただし、体の防御に影響を与える薬であるため、経験豊富な医師による塗布と定期的なフォローが必要です。お問い合わせフォームを使用するか、444 0436 に電話して、専門家チームにご連絡ください。
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