遺伝カウンセリングは、家族性疾患を持つ人々、その将来の世代、この病気を患う一親等および二親等の親族のリスクを説明し、これらの人々に起こり得る結果について知らせるサービスです。 。遺伝カウンセリングのプロセスでは、家系図が作成され、既知のメンバー全員の健康状態が判断されます。利用可能なすべての医療データが検討されます。診断を下すか確認するために、必要な遺伝子検査が行われます。その結果、家族や本人が問題の遺伝性疾患に罹患しているかどうか、もし罹患している場合には、その疾患が何であるか、長期的にどのように進行するか、それが引き起こす可能性のある問題、その結果と注意事項についての情報を提供することができます。可能であれば、その治療法も可能です。家族の他のメンバーや将来の子供がこれらの遺伝性疾患に関して持つ可能性のあるリスクが決定されます。妊娠中に病気を診断できるかどうかが判断されます(出生前診断)。出生前診断のアプローチについて説明します。検査を受け入れる家族では、問題の遺伝病が妊娠中に確実に認識されるように、これらのアプローチが適切な条件下で実施されるか、代替アプローチが実施されます。
-
少なくとも 1 つの場合、配偶者の中に遺伝性疾患のある人がいる場合。
-
配偶者の少なくとも 1 人に遺伝性疾患のある親族がいる場合。
-
遺伝性疾患を持つ子供の家族。
-
配偶者の少なくとも 1 人が遺伝性疾患の保因者である場合。
-
近親婚の場合、
-
妊娠中、薬物治療の場合
-
妊娠中のアルコールによるウイルス感染症-薬物使用、
-
高齢になって母親になるリスクについて知るために、
-
流産を繰り返すケース。
-
出生前診断を計画している家族には、遺伝カウンセリングが推奨されます。
-
がんの既往歴と家族性の有無がん、
-
民間および公立病院の遺伝医学専門医師
-
大学における遺伝医学 有能な学者および研究者の医師専門分野の
-
民間および州の遺伝子診断センターの認定医師
遺伝性がん感受性症候群は、遺伝性がん患者をいつ紹介するかについての「危険信号」として機能する可能性があります。カウンセリング. いくつかの特徴があります。危険信号には、がんの早期診断(50 歳未満)、同じ患者の複数の原発がん、家族の同じ側に同じまたは複数のがんが存在する症例、まれな腫瘍の種類(男性乳がん、傍神経節腫、髄様がんなど)が含まれます。甲状腺がん、褐色細胞腫)。
読み取り: 0